心肌致密化不全的临床分析

李红云 白雪景 王淑玲 曹爱华

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium，NVM)是由于胚胎期心肌发育过程中心肌纤维及网状组织的致密化过程受阻所引起的一种心肌病，表现为无数突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隐窝。临床表现有心衰、心律失常、栓塞等症状，无特异性，诊断困难，超声心动图对本病特征能够清晰显示，为诊断提供可靠依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2006年12月至2011年6月于我院就诊的患者，按NVM的诊断标准，结合临床表现，经超声心电图确诊的NVM患者16例，其中男10例，女6例;年龄18～70岁，平均年龄49岁。

1.2 诊断方法 采用日本阿洛卡公司а-10型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5 Hz，患者左侧卧位，常规检查左室长轴、心底短轴，心尖四腔心等多个侧面，测量房室腔的大小，室壁厚度，各瓣口血流速度，左心室射血分数，肺动脉压力等指标。

1.3 诊断标准 NVM的超声多普勒诊断标准：(1)心外膜薄而致密，心内膜层疏松增厚;(2)病变好发于左室心尖部、前侧壁，也可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部;(3)波及房室瓣可致瓣膜脱垂及反流;(4)隐窝间隙有低速血流与心腔相通;(5)排除其他先心病或获得性心脏病。

2 结果

2.1 本组患者入院时均未诊断为NVM，其中有8例患者诊断为扩张性心肌病，4例患者诊断为高血压性心脏病，瓣膜病4例，患者症状均为不同程度的心功能不全、心律失常、栓塞为表现。16例患者(100%)均有程度不同的心功能不全临床表现，其中12例(75%)，射血分数＜50%，4例(25%)为舒张功能不全性心衰。同时合并各种栓塞3例(18.75%)，脑栓塞2例(12.5%)，下肢动脉栓塞1例(6.25%)。心衰患者有11例(68.7%)合并各种心律失常，其中房颤8例(50%)，2例(12.5%)左束支阻滞。1例(6.25%)窦性心动过缓。

2.2 本组患者的心脏彩超表现，有10例患者表现为不同程度的心脏扩大，以左心扩大为主，4例右房或及右室扩大，2例为全心扩大。16例超声心动图：心外膜薄而致密，心内膜层疏松增厚;病变发现于左室心尖部、前侧壁，可探及无数粗大的肌小梁，错综排列，小梁间见大小不等的深陷的间隙，隐窝间隙有低速血流与心腔相通;有的也可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部，波及房室瓣可致瓣膜脱垂及反流。

3 讨论

NVM的发生多认为是胚胎时期心肌致密化过程停止导致肌小梁致密化不全，是一种少见的先天性遗传性心肌疾患。近年来基因学研究认为它可能与Xq28染色体上的G4.5基因突变有关，研究还发现，编码dystrobrevin与Cypher/ZASP的基因发生突变可能导致胚胎期左室致密化过程失败，继而引起NVM，而类似的基因突变也存在于扩张型心肌病中，因此可以解释为何这两种心肌病临床表现如此相似［1，2］。人类胚胎发育的最初2个月心脏是由海绵状心肌纤维网络组成的肌小梁和肌隐窝构成，这些隐窝与左心室相通。此时胚胎的冠状动脉未发育完善，且心肌小梁间无血管及毛细血管，故由与心室腔相通的小梁间隙或窦状隙供血。随着心肌的发育，疏松的小梁网逐渐转为致密心肌，致密过程从心外膜到心内膜，从基底部到心尖。多数网间间隙随之变平或消失，一些较大的小梁间隙变为毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。如上述过程发育缺陷，心肌间窦状隙未闭合，网状隙未闭合，网状纤维致密化失败，则在组织学上形成肌小梁与小梁间隐窝分隔的海绵状病理改变［3］。NVM患者很难确诊，多数早期并无症状，在其发展过程中，可表现为进行性心功能不全、心律失常等。虽可有心电图及X线胸片异常，但不具有特异性。大多数以进行性心衰就诊，成人多误诊为扩张型心肌病、缺血性心肌病，少数患者可能终身无明显症状;本组16例患者均表现程度不同的心力衰竭、心律失常、体循环栓塞，查体发现心脏扩大、心脏杂音。因临床表现无特异性，所以大多数误诊为扩张型心肌病、高血压性心脏病等，给患者的诊断治疗造成了困难，增加了患者的痛苦，提高了患者就诊费用，但近年来随着人们对NVM认识水平的提高，超声心动图仪性能及分辨率的提高，多排螺旋CT和MRI的应用，NVM诊断率较前明显增加，将有更多的患者能得到早期诊断及治疗，使NVM的致死率及致残率下降是我们努力的方向。

1 Saeed S，Veqsundvaq J，Lode L.Noncom paction of left ventricular myocardium.Tidsskr Nor Laegeforen，2009，129：1104-1107.

2 Nugnt AW，Daubeney PE，Chondros P，et al.The epidem iology of childhood cardiom yopathy in Australia.N Engl J Med，2003，348：1693-1646.

3 Stollberger C，Finsterer J，Blazek G.Left Ventricular hypenrabeculation/noncompation and association with additional cardiac abnormalities and neuromascular disorder.Am J Cardiol，2002，90：899-902.