经腹及经阴道三维超声对11～14孕周胎儿畸形的诊断价值

梁 新，陈书文，周 鹏，高露露，李征毅，杨秋红

（深圳大学第一附属医院，深圳市第二人民医院超声科，广东 深圳 518036）

随着高分辨率超声设备和检查技术的高速发展和应用，对早期胚胎形态结构的观察更加详细。本组对69例11～14孕周的高危孕妇进行经腹及经阴道三维超声检查，发现胎儿结构异常26例，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

2009年1月—2011年12月我院11～14孕周产前超声常规筛选胎儿，其中对有高危妊娠病史或经腹检查不满意以及经腹检查怀疑胎儿有异常的69例孕妇进行了经腹及经阴道三维超声检查。孕妇年龄为21～41岁，检出孕周11～14周。

1.2 仪器与方法

使用仪器 Philips iU22，GE VOLUSON18，探头频率经腹部为 2～6 MHz，经阴道三维为 6～9 MHz。由受过培训的专职医生检查，常规取胎儿长轴矢状切面和横切面，观察胎儿头颅颈部、颅内脉络丛、脐带及胎儿腹壁线、胎儿四肢、胎心，分别测量胎儿头臀径、胎儿颈项透明层厚度 （Nuchal translucency thickness，NT）、双顶径、股骨和肱骨长[1]。所有受检胎儿均留存规范标准切面图片7张及超声工作站保留记录。发现有明显、严重胎儿畸形，即终止妊娠，进行胎儿病理解剖学分析；单纯NT增厚及可疑异常胎儿，进行母体血基因检测，继续妊娠者至18～24孕周行胎儿结构超声筛选；正常胎儿继续妊娠并追踪观察，发现异常胎儿则终止妊娠并行病理解剖学分析。

2 结果

69例11～14孕周受检胎儿中，发现胎儿结构异常26例，随访24例，失访2例，除1例连体双胎漏诊，其余均与超声诊断结构相符。26例胎儿中，有17例（65.38%，17/26）接受胎儿染色体检查，在18例结构明显异常（不包括单纯NT增厚）胎儿中，有8例（30.76%，8/26）合并染色体异常，7 例（26.92%，7/26）合并NT增厚，而单纯NT增厚有8例（30.76%，8/26）。

18例结构明显异常胎儿中，2例颅骨缺损（脑脊膜膨出合并脊柱裂及颅骨缺损合并有四肢短小），2例露脑畸形及其1例合并有水囊瘤，2例无脑儿及其1例合并有胎儿胸腹裂及水囊瘤，1例单心房单心室合并NT增厚及单脐动脉，基因检测为21三体，2例脐膨出（其中1例为18三体），1例巨大膀胱（基因检测正常）（图1），1例双手桡骨缺如合并轻度左侧脑室扩张（18三体），2例长骨短肢及形态异常畸形（21三体阴性），2例水囊瘤合并胸腹腔积液（Turner综合症、21三体），1例脉络膜囊肿（13+4孕周时检查发现，并分别于17孕周及23孕周复查消失，基因检测正常），1例小脑蚓部缺失并胼胝体部分缺失，漏诊1例连体双胎，20孕周筛查时发现头胸腹连体。总共4例胎儿颈部水囊瘤均伴有静脉导管a波反向血流（图2a）。

8例单纯NT增厚3.6～23 mm，其中基因检测：1例Turner综合征；1例α-地中海贫血；2例（失访）放弃进一步检查直接引产；4例基因检测正常。

声像图表现：①单心房单心室：四腔心切面仅见单一心房和心室，一组房室瓣，彩色多普勒仅见一束血流信号，并可见大量返流（图2b～2d）。②露脑儿：各断面扫查胎头颅骨光环消失，一侧大脑半球及脑中隔显示不清，脑膜向外膨出，胎儿头部仅显示轮廓不规则的团块状强回声，似蛙头状（图3）。③无脑儿、胎儿胸腹裂、静脉导管a波反向血流。宫腔内见初具人形的胎儿回声，未见明显的颅骨光环，胎儿心脏及肝脏向外突出于羊膜腔内，表面无腹膜和羊膜覆盖。④脐膨出：腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖腹膜和羊膜（图4）。⑤颅骨缺损并四肢短小：双上肢前臂及手畸形，双下肢小腿及双足畸形，胎儿脑中线偏移，前额明显膨出，NT正常（图5）。⑤颈部水囊瘤：颈后方探及无回声，无回声内示多条条状分隔，胸部及部分胎儿腹腔内探及液性暗区（图6）。

3 讨论

本课题组运用经腹及经阴道三维超声对11～14孕周胎儿进行筛查，了解胎儿畸形在中早孕期的声像图特征，及早发现异常胎儿，对拟定进一步的检查方法及进行必要的及时有效的医疗干预，推动我国的优生优育工作，减轻社会和家庭负担具有重大意义。

国外有些学者已运用经阴道三维超声对早期孕周胎儿神经系统方面的畸形做出了明确诊断[2-3]，露脑畸形，脑脊膜膨出最早发现的时间是11～14孕周[3-5]，本组发现的脐膨出、露脑畸形、无脑儿合并胸腹裂、脑脊膜膨出及颅骨缺失、四肢短小畸形均于13孕周前，与报道一致，且认为，较明显神经系统、脐膨出及四肢长骨短肢畸形，按照11～14孕周产前超声常规筛选胎儿较易发现；但较早期的胎儿脐膨出在作出诊断前则需谨慎，由于胎儿在12孕周前有生理性中肠疝[6]，故需要动态追踪观察至12孕周后。

颈部水囊瘤是Turner综合征最常见的早期表现[6-7]，最容易观察到的时间也是11～14孕周，由于颈部水囊瘤多引起全身水肿（50%，2/4），本组最早发现的1例是在孕9周3天时，此例胎儿人工流产前进行基因检测为Turner综合征，另外，此组的1例NT增厚及4例水囊瘤的胎儿均伴有静脉导管频谱出现a波反向，其中NT增厚胎儿孕周为12+3周，进一步胎儿心脏检查时，发现为单心房单心室并单脐动脉；此外，本组8例单纯NT增厚胎儿，其中就有1例Turner综合征，1例α-地中海贫血，2例失访，4例基因检测正常，这4例分别于16孕周及22孕周复查，其中3例未见异常，1例于16孕周时发现胎儿全身水肿，18孕周时水肿更加明显并伴有少量胸腹水，孕妇早孕期有风疹病毒感染病史，引产后尸检除了水肿未见其它异常；由此，本研究认为，水囊瘤最早可于孕9周时发现，并认为NT增厚或颈部水囊瘤合并有静脉导管a波反向的胎儿，发现的孕周越小，其染色体异常的风险就越高（80%，4/5）；且认为，NT增厚或颈部水囊瘤合并有静脉导管a波反向的胎儿有必要进一步行心脏方面的检查[7]及进一步基因检测。而对于单纯NT增厚胎儿，也需行基因检测，即使基因正常也需密切追踪观察。

值得一提的是，本组1例小脑蚓部缺失并胼胝体部分缺失胎儿，在14孕周即能显示出轻微异常，脑中线后部呈“V”形改变，后颅窝结构不能显示（图7）（有待商榷），即行基因检测结果为18三体，18孕周时超声复查，除了发现小脑蚓部缺失并胼胝体部分缺失，胎儿其余系统结构正常。但王莉等[8]大部分文献报道，认为孕20周前不宜考虑小脑蚓部发育不全的诊断，所以此例早期声像图表现是由于小脑蚓部缺失还是胼胝体部分缺失所致则有待今后进一步的观察。

本组发现的26例胎儿形态结构异常，随访到24例，失访2例，仅1例联体双胎漏诊，原因是由于孕妇拒绝进一步NT筛选，首诊医师也没有严格按照胎儿超声筛查规范进行而漏诊。

总之，经腹及经阴道三维超声筛选对发现早期胎儿结构异常具有重要临床应用价值。而严格按照胎儿超声筛选规范化及切面标准化是减少漏诊的重要措施。

[1]王慧芳，佘志红，罗奕伦，等.经阴道超声对11～14孕周胎儿结构异常的诊断价值 [J].中国医学影像技术，2004，20（10）：1585-1587.

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[8]王莉，陈焰，马玉庆，等.超声检查胎儿小脑延髓池增宽的价值[J].中国实用妇科与产科杂志，2007，23（7）：545-546.