出生缺陷干预从产前优生服务到孕前保健的模式转变

王媛媛 马 旭

1.北京协和医学院研究生院(100730);2.国家人口计生委科学技术研究所

·综 述·

出生缺陷干预从产前优生服务到孕前保健的模式转变

王媛媛1，2马 旭2，*

1.北京协和医学院研究生院(100730);2.国家人口计生委科学技术研究所

1 背景

出生缺陷也称为先天畸形，是患儿在出生时即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷，据美国出生缺陷研究和预防中心估计:出生缺陷10%归因于环境因素，20%归因于遗传因素，而70%则是因环境和遗传交互作用或其他因素所致［1］。我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生数月后才能显现出来的缺陷儿，先天残疾儿童(80万～120万)约占年出生人口的4%～6%。出生缺陷已经成为影响我国出生人口质量的严重公共卫生问题。现阶段，我国的人口政策已经从控制人口数量向提高人口素质方向转变，鉴于出生缺陷已经成为影响我国出生人口素质的关键问题之一，因此出生缺陷干预成为提高出生人口素质的重要途径和手段。

出生缺陷预防有三个基本目标:一是降低出生缺陷的发生率，二是降低出生缺陷儿的出生率，三是改善出生缺陷儿的生活质量。与这3个基本目标相对应就是出生缺陷的“三级预防”策略［2］。传统的出生缺陷预防模式实际上是一种产前－围生保健预防模式。随着产前保健水平的提高以及孕妇营养状态的改善，婴儿死亡率和孕妇死亡率已大幅降低，但出生缺陷、早产、低出生体重等不良妊娠结局的发生率并没有随之降低。人们逐步认识到出生缺陷等不良妊娠结局的发生是生物、环境、社会、心理、行为等多种危险因素联合长期作用的结果，并不仅仅在妊娠时才开始产生影响，同时认识到对于出生缺陷及其他不良妊娠结局的预防，单纯依靠产前保健模式有其自身的局限性。出生缺陷产前干预模式仅做到了出生缺陷的二级预防，其依赖的主要手段为产前诊断和选择性终止妊娠，防止出生缺陷儿的出生。尽管其在降低出生缺陷患儿的出生率方面做出了一定贡献，但它并不能够降低出生缺陷发生风险。因此，拓展产前保健的范围，在妊娠前就开始关注并提供育龄夫妇所需健康服务的孕前保健模式无疑凸显了它的重要现实意义［3］。

2 孕前保健

2.1 发展历史

孕前保健的概念是20世纪90年代前后由匈牙利、美国、英国等国家最先提出的，继而被多个国家作为卫生保健优先考虑的内容。到目前为止，国外已初步形成了由检查、咨询和医学干预等组成的孕前－围孕保健的基本框架;在方法上已经初步形成相应的筛查和评估工具。孕前－围孕保健可划分为孕前检查阶段、妊娠准备阶段和孕早期最佳保健阶段。可通过孕前保健门诊结合转诊，为准备妊娠的夫妇提供全面的优生服务［4］。

2.2 内涵

孕前保健由风险评估、孕前咨询和健康促进、知情选择和干预行动三部分组成［5］。它以危险因素的风险评估作为基础，有针对性地向目标人群提供咨询和有效的干预措施，降低不良妊娠结局的发生风险［6，7］。实施孕前保健或围孕保健的主要目标是为育龄夫妇提供健康促进和预防服务，以降低可能影响妊娠结局的危险因素。

2.2.1孕前风险评估。目前国际上普遍采用量表初筛与体检和实验室检查相结合的风险评估模式对育龄夫妇进行孕前风险评估。以美国开发的孕前风险评估工具为例，它采用问卷的方式评价可能对孕妇和胎儿健康造成影响的潜在风险因素。评估的具体内容包括遗传病和出生缺陷家族史、既往生殖健康史、营养状况、感染性疾病、慢性疾病、服用药物情况、职业危害和环境污染、生活方式和行为风险等。医务人员对危险因素类型进行预评估，并据此判定前来咨询的育龄夫妇是否需要转诊到专业科室作进一步的体格检查和实验室诊断［8］。

2.2.2孕前咨询和健康教育。孕前保健根据风险评估将育龄夫妇分为高危人群和一般人群，为高危夫妇提供个性化的遗传风险或环境致畸风险因素孕前咨询，将评估结果告知育龄夫妇，使他们了解可能的危险因素以及这些因素对后代可能带来的危害，进行面对面的健康生育咨询和健康教育，并提出相关的健康生育建议［9］。

2.2.3孕前健康促进。在风险评估和孕前咨询的基础上，由育龄夫妇在知情选择的前提下采取各种干预行动，包括一般性措施和针对特定危险因素的干预措施。一般性干预措施包括建立健康生活方式、健康饮食指导和合理膳食、制定妊娠准备和孕前保健计划，制定具有个性化的产前保健计划等。

针对高危人群，建议采用高危人群干预措施。对于家族中或本人患有遗传病，曾经分娩缺陷儿以及有不良妊娠结局(包括习惯性流产、死胎、死产等)的家庭，应建议进行遗传咨询。针对高龄妇女，应建议进行产前诊断，避免唐氏综合征等不良结局。对于风疹病毒抗体为阴性妇女和乙肝表面抗体阴性的妇女，建议其在孕前3个月或更长时间接种相关疫苗，以保证孕期不被感染，避免因孕期感染影响胚胎发育导致出生缺陷，同时应强调接种后3个月内应严格避孕。对患有慢性病或生殖道感染的夫妇，应建议及早治疗原发病，在病情得到控制的前提下准备妊娠。患有糖尿病的妇女准备妊娠时，应在医生指导下，合理控制血糖［10］。对于职业接触有毒有害物质的育龄夫妇，在妊娠前应建议其在准备妊娠和妊娠期间尽量避免接触有毒有害物质。对于有不良生活习惯，如烟酒嗜好、药物滥用等的夫妇或者心理焦虑、抑郁的家庭，需要由专业心理医生对其进行指导和行为干预，使其能够在较为健康的氛围中完成妊娠过程，避免由于心理压力等因素导致早产、低出生体重等不良结局［11］。

2.3 特点

孕前保健与传统的产前保健和围生保健相比，具有以下显著特点。

2.3.1孕前保健服务具有连续性。对于大多数女性

而言，生育周期长达30多年，在这期间的任何时候都有妊娠的可能。在孕前保健服务的新模式下，生殖健康服务将为育龄妇女提供整体且连续性的服务。通过孕前优生教育和孕前干预有利于综合考虑妊娠和分娩与妇女生育周期总体健康水平，在孕前和孕期尽可能避免各种危险因素，消除对妇女、胎儿或新生儿的不利影响，提高生殖健康水平。以连续性为特点的生殖健康模式是以女性一生的健康为目标的、连续的保健服务，也可以将非计划或意外妊娠对女性健康和妊娠造成不良影响的风险降到最低［12］。

2.3.2孕前保健覆盖人群更加广泛。通过健康教育和优生干预，孕前优生服务的范围可进一步扩展到育龄妇女的家人、朋友和同事等。他们同样需要获得相关的知识和信息以及社会和心理调适等方面的咨询。这是因为生育并不是女性个人问题，家人、朋友甚至同事都可能通过各种途径对妊娠结局产生影响［13，14］。美国疾病预防控制中心对接受孕前保健服务的人群监测结果显示，孕前保健服务可以提高育龄妇女的健康意识，在孕前和孕期保持健康的生活方式，对孕育健康新生儿具有极其重要的意义［15］。

2.3.3孕前保健更加符合成本效益。孕前保健服务可以显著降低出生缺陷发生率，同时还可改善慢性病患者的妊娠结局，大幅度地节约了卫生保健成本。从产前保健模式向孕前保健模式转变，可能是降低出生缺陷风险、提高出生人口素质及改善孕妇生殖健康水平最有效和经济的策略［16］。

3 我国的孕前优生服务现状

孕前优生服务实际上体现了计划生育的重要内涵，目标是使每一对夫妇以良好的健康状态孕育下一代，在孕前和孕期主动消除和避免接触各种危险因素，为胎儿的生长发育和迎接新生命提供一个良好的内外部环境［17］。因此，孕前优生服务在我国也被越来越多的学者所倡导，并在一些地区开展了相关的调查研究及实践工作。

在徐州市开展的孕前保健服务调查发现，育龄群众渴求健康生育的愿望及参与意识都十分强烈，所开展的孕前保健服务深受计划妊娠夫妇的欢迎，收效十分显著［18］。危险因素筛查结果显示，育龄人群孕前健康饮食、健康行为、健康环境等方面的知识都十分匮乏，危险因素暴露比例较高，因此开展孕前保健服务非常重要。云南省开展的孕前保健服务调查结果显示，超过95%的目标人群近期接受了孕前保健服务并感到满意或非常满意，健康教育参与率为83.44%，叶酸增补率为58.27%，孕前检查率为71.39%［19］。慈溪市进行的孕前保健相关调查结果显示，育龄人群中孕前保健知晓率普遍偏低，其中尤以文化程度低、农民、准备生育二胎者知晓率更低［20］。可见，做好孕前保健宣教工作是当前孕前保健工作的前提。从孕前保健需求情况可以看出已婚未育者对孕前保健的需求最高(97.6%)，他们对出生缺陷的高危因素及预防措施最为关心，也是他们准备受孕、优生优育的当务之急。以上结果均提示孕前保健服务在我国具有广泛的需求，并且育龄人群的参与热情很高。2010年4月国家人口和计划生育委员会联合财政部启动了面向农村夫妇的免费孕前优生健康检查项目，已在220个县进行了试点。2012年，此项试点工作将推广到全国60%的县，更多的农村育龄夫妇将接受免费孕前服务并从中受益［21］。

4 展望

出生缺陷干预模式从产前优生服务向孕前保健模式过渡符合出生缺陷一级预防策略，这种服务模式在欧美国家实行了近20年时间，取得了良好的效果。我国也在积极地开展尝试与探索，并在部分地区试点。通过试点工作的推进，逐步扩大服务人群，可进一步预防出生缺陷发生，提高出生人口素质。

1 Banta D.The development of health technology assessment［J］.Health Policy，2003，63:121 －132.

2 宋新明.中国出生缺陷预防策略的思考［J］.中国计划生育学杂志，2006，14(10):583 －587.

3 Dooley EK，Ringler RL Jr.Prenatal care:touching the future［J］.Prim Care，2012，39(1):17－37.

4 陈嵘，陈秋媛，张霆，等.国外孕前保健的实践和发展状况［J］.中国计划生育学杂志，2006，14(11):660－661.

5 Walfisch A，Koren G.Preconception counseling:rational，practice and challenges［J］.Minerva Ginecol，2011，63(5):411 －419.

6 郑晓瑛，陈嵘，张蕾，等.孕前－围孕保健的ACI模式［J］.中国计划生育学杂志，2006，14(11):652－655.

7 Czeizel AE.Experience of the Hungarian Preconception Service between 1984 and 2010［J］.Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol，2012，161(1):18－25.

8 宫亚红，刘毅，张喜敏，等.孕前优生遗传咨询和产前筛查的意义［J］.医药论坛杂志，2007，(5):64－66.

9 Lanik AD.Preconception counseling［J］.Prim Care，2012，39(1):1－16.

10 Wahabi HA，Alzeidan RA，Bawazeer GA，et al.Preconception care for diabetic women for improving maternal and fetal outcomes:a systematic review and meta － analysis［J］.BMC Pregnancy Childbirth，2010，10:63.

11 Ingersoll KS，Hettema JE，Cropsey KL，et al.Preconception markers of dual risk for alcohol and smoking exposed pregnancy:tools for primary prevention［J］.J Womens Health(Larchmt)，2011，20(11):1627－1633.

12 ACOG.The Importance of Preconception Care in the Continuum of Women＇Health Care［J］.Obstet Gynecol，2005，106(3):665 －666.

13 范向华，陈功，付一兰，等.孕前－围孕保健概念的内涵与外延［J］.中国计划生育学杂志，2006，14(11):650－652.

14 Mitchell EW，Levis DM，Prue CE.Preconception health:awareness，planning，and communication among a sample of US men and women［J］.Matern Child Health J，2012，16(1):31 － 39.

15 Williams L，Zapata LB，D＇Angelo DV，et al.Associations Between Preconception Counseling and Maternal Behaviors Before and During Pregnancy［EB/OL］.Matern Child Health J.(2011 － 11 － 6)［2011 － 04 － 01］.http://www.springerlink.com/content/5j0507405l88p227/.

16 van der Zee B，de Beaufort I，Temel S，et al.Preconception care:an essential preventive strategy to improve children ＇s andwomen ＇s health［J］.J Public Health Policy，2011，32(3):367 －379.

17 郑晓瑛，宋新明，陈功.提高出生人口素质的战略转变:从产前－围产保健到孕前－围孕保健［J］.中国计划生育学杂志，2005，13(8):452 －456.

18 张红霞.孕前保健的调查与分析［J］.护理实践与研究，2009，(2):118－119.

19 袁彦玲，叶汉风，速存梅，等.云南省育龄夫妇接受孕前保健服务的依从性研究［J］.中国计划生育学杂志，2009，17(5):278－281.

20 陈淑群.孕前保健知识知晓率和孕前保健需求调查［J］.中国预防医学杂志，2008，(12):1024－1025.

21 杨立春.优先投资于人的大手笔［N］.中国人口报，2012－3－12(3).

国家“十一五”科技支撑计划(2008BAH24B05)

2012－04－10

*通讯作者:genetic@263.net

［责任编辑:裴开颜］