mtDNA变异与2型糖尿病(T2DM)及其并发症的关系

廖崇伦

mtDNA变异与2型糖尿病(T2DM)及其并发症的关系

廖崇伦

目的 探索mtDNA变异与2型糖尿病及其并发症的关系。方法 随机性选取110例2型糖尿病患者和110例正常对照，通过PCR法和HPLC法检测mtDNA的基因突变。结果 2型糖尿病患者的mtDNA突变总发生率为25.72%，明显高于正常人体的mtDNA突变总发生率8.01%。结论 2型糖尿病患者存在有多种状态的mtDNA基因突变，其相互联系为糖尿病的发展机制的研究起到了重要的作用。

mtDNA;2型糖尿病;并发症;关系

mtDNA［1］即为线粒体DNA，在线粒体DNA上发生基因 突变可以导致糖尿病(DM)的发生，且伴有肌肉与神经的损害，故将此类DM称为线粒体型糖尿病。目前有多项研究显示mtDNA的变异是导致2型糖尿病以及其并发症的主要原因之一，故本文采取平行对照法的方式，对110例2型糖尿病患者与110例正常人进行筛选检测，以讨论mtDNA的变异与T2DM之间的关系，具体结果如下文。

1 资料与方法

1.1 一般资料 随机性选取110例2型糖尿病患者作为观察组，另选110例正常人作为对照组。T2DM的患者中，男性60例，女性59例，平均年龄51.1岁。正常人中，男性也为60例，女性50例，该110例对照组成员均已派出内分泌紊乱和糖、脂代谢异常的疾病，且通过实验室检查显示结果并无异常。该项研究经过该220例组员的一致同意，且经过伦理委员会的批准。

1.2 临床表现与检验方法 该110例2型糖尿病患者均已被确诊，且有不同程度与类型的并发症，其中心血管病变者21例，眼底病变者8例，脑血管病变者33例，下肢血管病变者35例，其他病变者13例。

1.3 检验方法 采用 PCR［2］检测与HPLC检测法，测出观察组110例患者与对照组11例正常人其mtDNA的突变总发生率，并且进行对比。

1.4 统计学方法 上述检验方法所得数据通过SPSS软件进行分析，当P＜0.05时判断其结果具有统计学意义。

2 结果

根据PCR与HPLC检测得出，观察组的110例糖尿病患者其mtDNA的突变人数为28例，mtDNA突变率为25.72%;对照组的110例糖尿病患者其mtDNA的突变人数为9例，mtDNA突变率为8.01%。观察组基因变异总发生率远高于对照组110名正常人的mtDNA基因变异总发生率(经过SPSS软件检验，P＜0.05，结果具有统计学意义)。

3 讨论

根据1997年我国对于DM的分型［3］的诊断，将线粒体糖尿病归类为特殊类型糖尿病，这是因为线粒体基因的突变对于糖尿病形成机制的影响与其他因素不同。2型糖尿病是糖尿病中常见的一种分类，多项研究表明2型糖尿病的发病以及其并发症的产生与mtDNA有密不可分的关系。在本次研究中，观察组110例2型糖尿病患者的m tDNA基因突变总发生率远大于对照组110名正常人的mtDNA基因突变总发生率，说明mtDNA的变异对于糖尿病是有一定的影响的。但由于基因突变可分为致病性突变与非致病性突变，所以找到具体影响2型糖尿病的症状与并发症的突变点是目前在科学研究方面需要重点关注的。

总而言之，2型糖尿病的发病机制与病因较为复杂，而不同的地区与不同的种族人群也因为环境与遗传的因素导致发病概率不同。mtDNA的突变对于2型糖尿病及其并发症的影响目前尚在研究中，本文所采用的方法虽然具有同步性但是普遍性较差，说服力不强，所以在今后的科研道路上，需要采用更大规模的样本与更深入的研究，才能阐明mtDNA变异与2型糖尿病及其并发症之间的联系。科研人员应该从mtDNA的具体基因突变点着手，详尽地分析不同位点的突变对于2型糖尿病的影响大小与对其并发症的干扰强弱，为两者之间的必然联系找出确切的依据，并最终根据基因学的特点筛选2型糖尿病的高危人群，对其进行早期的诊断与积极的预防。

［1］季敬璋，吕建新，叶薇，等.2型糖尿病患者mtDNA变异筛查研究.中华医学遗传学杂志，2007，24(2):167-171.

［2］Janssen GMC，Maaseen JA，van den Ouweland JMW.The diabetesassociated 3243 mutation in the mitochondrial tRNA gene causes severemitochondrial dysfunction without a strong decrease in protein synthesis rate.Jboil chem，1999，274:29744-29748.

［3］中华医学会糖尿病学分会.线粒体基因突变糖尿病现状及筛查与诊治的建议.中华医学杂志，2005，85:1951-1956.

436400 湖北省武穴市第一人民医院检验科