先天性胆总管囊肿自发穿孔1例误诊分析

王亚文， 王志勇

先天性胆总管囊肿又称先天性胆总管扩张症，是较少见的胆道发育畸形，确切病因尚不明，但已知与多种因素有关。由于胚胎时期胰、胆管分化异常引起的胰胆管合流异常，胆总管远端狭窄及Oddis扩约肌异常等综合因素导致，尤其与胰胆合流共同开口异位密切相关。临床主要表现为腹痛、黄疸、腹部肿块、发热、呕吐等。自发破裂临床罕见，发病率低，误诊率较高［1］，发生于1～3个月的婴儿，2岁以内发病者占85%，又称先天性胆总管穿孔或婴儿胆汁腹。因其发病年龄小，症状不典型，临床上不易诊断。笔者曾误诊1例先天性胆总管囊肿自发破裂患儿，现分析误诊原因并报道如下。

1 病例资料

患儿男，1岁半。因“发热、呕吐2d”于2005－05－16入院。患儿于入院前2d出现发热、呕吐，呕吐物为胃内容物，伴哭闹、烦躁不安，无抽搐、腹泻、咳嗽等，曾于外院按上感治疗2d，症状无缓解，遂来本院诊治。入院体查：体温38.9℃、脉搏128次／分、呼吸32次／分。神清，精神差，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹。咽部轻度充血，扁桃体无肿大。心肺未闻及异常。腹软，略膨隆，未触及包块，移动性浊音可疑，肠鸣音正常。实验室检查：血常规白细胞17×109／L，中性粒细胞83%，淋巴细胞17%；血红蛋白121g／L。尿常规、肝功、电解质、心肌酶均正常。入院诊断：上呼吸道感染。给予抗感染、降温、补液对症治疗，暂禁饮食。入院6h后患儿仍发热、呕吐，哭闹不安，伴进行性腹胀加重，未排大便，尿少，极度烦躁。查体：腹膨隆，未触及包块，叩诊浊音，移动性浊音阳性，遂急查腹部B超示腹腔积液（少量），胆总管梭状扩张。即行腹腔穿刺，抽出墨绿色液体，考虑为先天性胆总管囊肿并自发穿孔，遂转外科手术，术中证实为先天性胆总管囊肿并穿孔。

2 讨论

近年李龙等［2］提出胰胆合流共同管向十二指肠远端开口异位是先天性胆总管囊肿的病理改变之一，提示此病变可能是胰胆合流共同管延长的病因。该研究结果显示，先天性胆总管囊肿的病因与胰胆合流共同开口异位密切相关。其诊断经腹部B超或CT检查可确诊。

胆道穿孔也可表述为胆汁性腹膜炎，是先天性胆管扩张症的一种并发症。可以发生于囊肿型合并感染、炎症时，但更多见于梭状型的病例，许多病例甚至以胆汁性腹膜炎为首发症状，而事前并不知道是先天性胆管扩张症的患儿。甚至临床上多有无胆管扩张而发生所谓特发性胆道穿孔，这些病例数年后被证实存在胰胆管合流异常并出现梭形扩张。自发穿孔小于2岁小儿多见，胰胆管合流异常引起的胆道梗阻导致胆道内压力急剧升高、婴幼儿胆道弹力纤维的发育不完善在局部血运不良的情况下加重了局部缺血，以上因素共同作用造成了胆道自发穿孔的发生［3］。患儿往往突然出现全身情况恶化、腹部明显膨隆、末梢血运微弱、呼吸急促。腹腔穿刺抽出胆汁性腹水即可明确诊断。应进行快速的补液、纠正水电解质紊乱等必须的术前准备后剖腹探查。

腹痛、黄疸及腹部肿块为本病的3个典型症状。但许多患儿，特别是梭状型者多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1～2种表现就诊。婴幼儿腹痛的表现因不会诉说，常易误诊，多表现为哭闹不安，呕吐，进行性腹胀加重，但腹膜刺激征较胃肠穿孔为轻，均经腹腔穿刺抽出胆汁性腹水而获诊断。梭状型胆管扩张症则不会触及腹部肿。除3个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38～39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。该患儿以发热、呕吐为主要表现，无黄疸及腹部包块，伴哭闹不安，进行性腹胀加重，查咽轻度充血，血常规白细胞计数高，误诊为上呼吸道感染，治疗无好转，经进一步仔细检查后才确诊。

对于该病例的误诊原因，除了患儿症状不典型，还与医生体格检查不仔细，临床经验不足有关。该患儿入院时腹略膨隆，虽未触及包块，但移动性浊音可疑，此时应进一步做相关的检查以明确诊断。基层医生以治疗常见病、多发病为主，对于临床不太常见的疾病，认识不足，无经验，考虑诊断时思维不广，故而造成误诊或漏诊。所以在临床工作中，一定要掌握其临床特点，仔细询问病史，详细体格检查，根据患儿具体情况选择相应的辅助检查，思维要宽广灵活，提高诊断意识，以免造成误诊、漏诊。

［1］ Ando H，Ito T，Watanabe Y，et al.Spontaneous perforation of chole dochal cyst［J］.J Am Coll Surg，1995，（181）：125－128.

［2］ 李龙，王燕霞，王大勇，等.胰胆合流共同开口异位与先天性胆总管囊肿形态关系的探讨［J］.中华小儿外科杂志，2002，23（2）：123.

［3］ 陈亚军，张金哲，王燕霞，等.小儿先天性胆总管囊肿自发性穿孔的临床分析［J］.中华普通外科杂志，2002，17（2）：102－103.