牵牛花综合征1例

刘爱琴 李明德

患者,女,14岁,家长发现其“自幼斜视”来诊。眼部检查:VOD:NLP;VOS:0.02,矫无助。双眼角膜映光位正,水平震颤,各方向运动基本正常。双眼角膜透明,前房深度正常。右眼瞳孔约7mm,直接对光反射消失,晶体完全混浊,部分皮质吸收,眼底窥不入。左眼晶体后极部混浊,散瞳后眼底可见:视盘较大,直径约2个正常人视盘大小,视盘周围脉络膜视网膜萎缩可透见巩膜并有斑片状色素沉着,20余根血管呈车辐样放射爬出视盘,血管走行平直,无正常黄斑拱环结构,鼻上周边视网膜可见一处视网膜劈裂,约1PD大小,周围玻璃体少许增殖,鼻下周边视网膜有蜗牛迹样视网膜变性,周围玻璃体少许增殖反应。眼压:右6mmHg,左 13mmHg。B型超声示右眼眼轴19.5mm,玻璃体带状强回声,网膜回声欠均匀;左眼眼轴21.7mm,玻璃体点状强回声,近视神经处网膜回声增强。否认家族史、父母近亲婚史,否认全身病史。姨表姐在本院诊断有左眼眼球后退综合征。诊断:1.右眼球萎缩 2.左眼牵牛花综合征 3.左眼先天性白内障。建议患者行左眼视网膜光凝封闭网膜变性区。

讨论

牵牛花综合征(morning glory syndrome,MGS)是一种罕见的眼底先天畸形,Kindler于1970年根据其典型的眼底特征正式命名该病[1]。女性发病率是男性的2倍,绝大多数患者单眼受累,罕见双眼患者。病因主要为孕7周以前,神经外胚层发育障碍,导致视杯的胚裂上端闭合不全[2]。目前尚未发现MGS有明确的遗传学特征,可能与PAX6基因及PAX2基因突变有关[3,4]。

MGS患者多在幼年因视力差、斜视引起家长注意而就诊。眼底特征性表现:视盘面积明显扩大,一般可达正常视盘直径的数倍,中央有一漏斗状深凹陷,凹陷边缘出现若干支粗细不等的血管,呈放射状走行至周边部。视盘周围有一灰白色或灰黑色隆起的色素环,环内常有色素沉着。眼部B超检查多提示为眼球后极部有漏斗状暗区,与玻璃体相连,内回声少或无。本病可合并其他先天性眼部异常和不同程度的全身畸形和发育异常,例如:斜视、眼球震颤、小眼球、先天性白内障、视网膜脱离、玻璃体动脉残留、永存原始玻璃体增生症、视网膜色素变性、脉络膜缺损、Coat′s病、视网膜动静脉交通吻合等其他眼部异常。全身可合并有基底脑膨出、胼胝体发育不全、神经纤维瘤病Ⅱ型、癫痫、脑积水、脑萎缩、精神运动发育迟滞等[5]。

视网膜脱离是MGS最主要的眼部并发症,可为渗出性或孔源性。渗出性视网膜网脱离居多,常起于漏斗状凹陷周围,经后极部向颞侧扩展,可引起全视网膜脱离[6,7]。裂孔性网脱报道较少[8],本例患者左眼合并有白内障,B超并未显示后极部凹陷、扩大,无倒置的“漏斗状”弱回声图像,但周边视网膜可见变性及劈裂,行视网膜激光光凝可有效预防视网膜脱离。我们推测患者右眼亦可能为牵牛花综合征,视网膜脱离后未及时治疗导致并发性白内障、眼球萎缩。

患者姨表姐患有眼球后退综合征,双方父母均不是近亲结婚,双眼正常。Kawano K曾报道一例患者右眼为牵牛花综合征,左眼为Duane's眼球后退综合征[9]。牵牛花综合征与眼球后退综合征是否有一定的基因相关性值得我们进一步研究。

图① 左眼视盘较大,直径约2个正常人视盘大小,视盘周围脉络膜视网膜萎缩可透见巩膜并有斑片状色素沉着,20余根血管呈车辐样放射爬出视盘; 图② 左眼视网膜血管走行平直,无正常黄斑拱环结构; 图③ 右眼B超:眼轴明显变短,玻璃体带状强回声,网膜回声欠均匀;图④ 左眼B超:视乳头无明显漏斗状暗区

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[3] Azuma N,Yamaguchi Y,Handa H,et al.Mutations of the PAX6 gene detected in patients with a variety of optic-nerve malformations[J].Am J Hum Genet,2003,72(6):1565.

[4] Dureau P,Attie-Bitach T,Salomon R,et al.Renal coloboma syndrome[J].Ophthalmology.2001,108:1912-1916.

[5] 王伟,李筱荣.牵牛花综合征的临床研究[J].天津医科大学学报,2004,10:116-118.

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[7] 王光璐,马凯,张风,等.视盘先天异常黄斑病变的光学相干断层扫描[J].中华眼底病杂志,2001,3:71-72.

[8] Xiao-Li Yang,Xi Zhang.Vitrectomy of rhegmatogenous retinal detachment in morning glory syndrome[J].Int J Ophthalmol.2010,3:89-91.

[9] Kawano K,Fujita S.Duane's retraction syndrome associated with morning glory syndrome[J].J Pediatr Ophthalmol Strabismus.1981,18:51-54.