以椎管内粒细胞肉瘤为首发的急性早幼粒细胞白血病（del(17)）1例

王战营，张 莳，郭宏岗

患者，男，27岁。患者始于2010-09出现左下肢疼痛、麻木、无力，无发热、大小便失禁。当地县医院行脊柱核磁（MRI）示平胸12椎管内占位性病变，椭圆形，直径约1.2 cm，临床拟诊为“胸椎椎管内结核”，给予利福平及异烟肼连续口服2周，由于患者不能耐受自行停药。2010-12因上述症状加重入笔者所在医院。入院查体：中度贫血貌，双侧颈部、腹股沟未触及肿大淋巴结，肝右肋缘下约3 cm，脾脏无肿大。胸段脊柱、左髋部压痛明显。查脊柱核磁：平胸12椎管内肿物，该段椎管呈向心性狭窄，胸11、12左侧的椎间孔神经根处挤压严重。 查血常规：WBC 8.32×109/L，Hb 87 g/L，PLT 96×109/L，外周血涂片示：异常的早幼粒细胞0.21。骨髓形态学分析示：增生极度活跃，G/E=1.5∶1，原始粒细胞比例为0.11，异常的早幼粒细胞比例为0.33，内浆布满密集细小嗜天青颗粒，外浆透明无颗粒；POX阳性率99%，PAS阴性。白血病细胞免疫分型：表达髓系标志CD13，CD33，CD64，部分表达成熟期标志CD15，不表达淋巴系及巨核系标志，以早幼粒细胞为主。骨髓染色体核型分析结果：46，XY，del(17)(q23)。结合骨髓形态学检查临床诊断为：急性早幼粒细胞白血病（M3a）并胸椎椎管内粒细胞肉瘤（GS），予以维甲酸片联合三氧化二砷注射液双诱导治疗4 d后查血常规：WBC 24.7×109/L，Hb 75 g/L，PLT 113×109/L，外周血细胞分类：早幼粒细胞0.54，中幼粒0.31，晚幼粒细胞 0.07，中性杆状核粒细胞0.03，分叶核0.02，淋巴细胞0.02，嗜酸细胞0.01。予以盐酸柔红霉素40 mg×d4～6。化疗第15天复查骨髓提示完全缓解骨髓象。诱导治疗第30复查脊柱核磁提示椎管内GS较治疗前缩小80%左右，左下肢及背部疼痛明显缓解，现该患者正在巩固治疗中。

GS包括孤立性绿色瘤，可在髓系白血病发生数月至数年前发生；或继发于白血病等恶性克隆性疾病。在髓系白血病中的发生率为 3%～8%，多见于AML-M2型，ALL、CML少见，多发生在骨骼、头面部软组织，皮肤、中枢神经系统等部位。该患者以椎管内GS为首发的急性早幼粒细胞白血病，对维甲酸和亚砷酸及蒽环类药物治疗有效，M3常见的染色体改变为t（15；17），此种染色体易位生成PML/RAR a融合基因，具有该融合基因的M3对全反式维甲酸诱导分化治疗有良好反应。在急粒M3可出现少见的染色体易位，如t（11；17），t（5；17）等，具有此类易位的患者由于形成融合基因的结构不同，对全反式维甲酸诱导分化大多效果不好，患者预后差。而本例AML-M3伴del（17），且对维甲酸/亚砷酸敏感极少，有可能从骨髓增生异常综合征转化而来，提醒临床医师遇到孤立性肿块合并血常规异常时应及早行骨髓穿刺，必要时行局部病理切片以免误诊或者漏诊。此外，本例经维甲酸及三氧化二砷双诱导分化联合全身化疗及局部放射治疗（20 Gy/10次/2 Gy）后复查骨髓形态学分析提示：急性早幼粒细胞白血病-完全缓解骨髓象，复查脊柱MRI提示：椎管内占位较治疗前缩小80%。联合化疗可延长生存期。因此对原发性GS应早期诊断、及早全身化疗或者局部放射治疗，必要时行造血干细胞移植，对改善患者的预后乃至治愈有非常重要的意义。