家族性儿童型胶样粟丘疹

宗丽娜 摘译 杨蓉娅 校

儿童型胶样粟丘疹（juvenile colloid milium，JCM）是一种较为罕见的疾病，其特征是儿童日光暴露部位皮肤丘疹样损害，该病病因不明，但一些学者推测可能是遗传易感性及日光诱导导致角质形成细胞损害所致，我们报道一例家族性胶样粟丘疹。

11岁男性患儿，面部和四肢出现多发无症状的皮损。患儿4年前日光暴露部位出现皮损，逐渐增多。系统检查无异常，皮肤科情况：双侧手背、鼻部、上眼睑可见簇集性、半透明、直径1.0cm～2.0cm的黄棕色丘疹（图1A-1D）。手背可见多发的棕褐色斑疹，多为日光暴露部位。实验室检查：血细胞计数、肝酶、尿素、肌酐、血卟啉、血清蛋白电泳和抗核抗体均正常。手背部皮损活检组织病理检查可见真皮乳头层和网状层嗜酸性无结构均质物质沉积，其上表皮萎缩（图2A），沉着物可见裂隙，周边可见大量坏死角质形成细胞（图2B）。相邻的真皮乳头层之间的弹力纤维无光化性变性，无结构均质胶样物质PAS染色、胶原蛋白Ⅳ、细胞角质蛋白AE1/AE3均为阳性（图2C，2D），刚果红染色弱阳性，结晶紫染色阴性。

患者50岁的父亲双侧手背、鼻部有相同的黄棕色丘疹（图3A，3B）。皮损活检组织病理确诊为胶样粟丘疹。根据患儿及其父亲临床表现和组织病理检查，诊断为家族性JCM。

胶样粟丘疹是无定形物质在真皮组织中沉积所引起的一种疾病。JCM在1960年首先由Woolridge和 Frerichs描述。目前文献中仅有20例报道，尽管JCM病因不明，但有学者推测是遗传易感性及日光诱导的角质形成细胞的损害所致，据我们所知，此前文献中既没有明确家族史，也没有近亲结婚史所致报道。