骨纤维异常增殖症征象分析（附6例颜面部病例）

（荆州市中医医院放射科，湖北 荆州434000）

骨纤维异常增殖症即骨纤维结构不良，本病为体细胞嘌呤核苷酸结合蛋白-1基因突变引起的骨骼内纤维组织异常增生而致病，基因位点在20q13.2[1]。一般在幼年时期发病，至儿童或青少年时才出现症状，男性多于女性。搜集2000年至今本院6例颜面部骨纤维异常增殖症平片及CT影像资料进行回顾性分析，以期进一步探讨其影像学特点与临床关联。

1 对象与方法

1.1 对象

搜集2000年至今本院6例颜面部骨纤维异常增殖症平片及CT资料，患者均经临床和手术病理证实。其中男5例，女1例。年龄6～12岁，平均年龄7岁。所有患者均行平片及CT平扫，其中2例行CT多维重建。6例患者的临床症状为头部局部畸形或伴有疼痛，可见头部不对称或有局部骨性降起，其中4例有眼球突出和鼻塞症状。临床血像分析、血磷、血钙血碱性磷酸酶一般均正常，血常规无异常。

1.2 方法

所有病变共累计10个病变骨，患者均摄头颅正侧位，CT平扫，2例CT平扫后多维重建(冠状位及矢状位）。

2 结 果

病变部位：单骨病变3例，多骨3例。单骨病变：左侧上颌骨2例，右侧上颌骨1例；多骨病变部位：右侧上颌骨及颧弓2例，左侧上颌骨、颧弓蝶骨1例。

2.1 平片表现

①密度改变：10个病变骨中6个呈均匀一致高密度或致密影，3个呈不均匀骨质密度减低区，1个呈混杂改变，但以致密为主。致密性骨病变改变中平片上病变骨呈致密性表现，无明显密度不均改变，1例混杂性病变骨中有少许散在分布骨质密度减低区，减低区边缘部分清晰，部分边缘欠清晰。3例呈骨质密度减低区病变中，病灶骨中呈多囊状，部分病灶骨中可见分隔样改变，骨皮质厚薄不均。②形态与边缘改变：所有病变骨与正常骨边缘清晰，8例病变骨呈不同程度膨胀性改变，2例无明显膨胀改变。

2.2 CT表现

①密度改变：平片上10个病变骨中，6个呈均匀一致高密度或致密影在CT上有4个表现为骨质密度更高密度区，还有2例可见高密度区中小斑片状密度稍底区，边缘清晰。平片上3个呈不均匀骨质密度减低区病骨中，发现了钙化，钙化形态呈点状、小斑片状改变。②形态与边缘改变：8例病变骨膨胀性改变，且可见病变骨与正常骨边缘清晰，但走行形态不规则，其周脂肪间隙、肌肉受压推移，但其周脂肪和肌肉无浸润表现。③多维重建上，矢状位及冠状位从两个方位上进一步显示病灶细节。

3 讨 论

骨纤维异常增殖症病理上，病变区正常的骨组织大部为灰白色坚韧的纤维组织所替代，若病灶内有出血则呈棕红色。由于有散在的骨组织残留于纤维组织内可呈砂砾状，有时可见小的软骨结节和囊性变。受犯骨的骨皮质由于病变的侵蚀可变薄和膨胀，骨皮质的内壁也可光滑，也可有峙状突出。组织学检查可见病灶中成熟程度不同的纤维组织和新生的骨组织。在不同病例或不同部位的病灶中，两者有比例上的不同。新生的骨组织常是未钙化或钙化不全的骨样组织，但是也有钙化较多者，有时可见软骨组织。临床上病程进展缓慢，发生在头部时，患者可见头部形态不对称，同时还伴有鼻塞、眼球不同程度突出。

一般骨纤维异常增殖症平片表现为：①病变仅侵犯一骨者为单骨型。②病变侵及多骨者为多骨型，最常见，其中部分病例病变只发生于身体的一侧。③除了骨骼病变之外，还有皮肤棕色色素沉着、性早熟(女性多见骨骼发炎、成熟加速者，称阿尔布赖特综合征）。血像分析、血磷、血钙血碱性磷酸酶一般均正常。在颅面骨常单侧受犯，其X线表现可以分为下列3种：①硬化型：多见于颅底骨和面骨，受犯区骨密度均匀增高，骨质增厚，与正常骨分界可清楚或不清。②囊肿型：多见于颅盖骨，颅板病灶多数为平房，少数为多房囊状，其密度可呈磨砂玻璃状，或更透亮，一般有一增白边缘，并呈膨胀状使颅骨内、外板变薄，尤以颅骨外板之膨出形态改变为著。③混合型：多见于颅盖骨，受犯区骨膨胀增厚，骨板可厚达6～7cm，也以外板变薄膨出为主，病灶中密度不均匀，其中有呈磨砂玻璃状，也有更为透亮的区域，另外也有更为不透亮的片状增白区，病变范围常较广泛[2]。

本组病例中临床上和文献上报道大体一致，而具体在平片、CT表现上通过本组结果分析与文献上略有差别。①病变骨X线分型：硬化型、囊肿型和混合型[2]，多见于颅面骨。本组病理几乎发生在上颌骨，有颧弓骨2例，蝶骨病变1例。②病变骨影像学表现以致密性为主，平片上表现与文献大体一致，但在CT表现上却略有不同。首先CT可以发现平片(图1）上不能发现的征象，在致密性病变骨中骨质密度改变有更高密度区(图2、3、4），这或许与病变骨所含成分不同，以钙化或者病灶内出血后钙化有关，密度减低区病变骨中CT可以进一步显示病灶细节。本组病例中发现了钙化，钙化形态呈点状、小斑片状改变，分隔状改变中CT上还可以发现分隔形态弯曲不均，厚薄不均。形态与边缘改变上8例病变骨膨胀性改变，骨髓腔与骨皮质边缘模糊不清，且可见病变骨与正常骨边缘清晰，但走行形态不规则，其周脂肪间隙、肌肉受压推移，但其周脂肪和肌肉无浸润表现。

图1 平片柯华氏位

图2 CT冠状位显示密度明显升高

图3 CT重建横轴位显示广泛性骨质密度升高

在本组病例中，颅骨浸润只有1例，这与本组病例数偏少有关，但在病灶形态上骨板增厚并不能表现。本组病例只表现为骨皮质与骨髓腔分界不清，大部病灶呈膨胀性。多囊型在本组上只发现多发性分隔状改变，分隔壁厚薄不均，走行形态弯曲不整，骨皮质呈厚薄不均改变[3]。

混杂性表现应与畸形性骨炎区别，后者颅骨增厚，密度增高兼稀疏区而呈棉团状，骨板模糊，尤以外板形态改变为著，可以消失不清。颅底骨受累而常出现颅底凹陷表现，其他骨骼可有骨纹粗乱等典型变化。此外，后者发病年龄远较前者为大，并有血清中碱性磷酸酶增高。

CT还可以反应病灶内有无钙化、出血，病灶内骨髓腔形态、骨皮质与骨髓腔分界，分析病灶周肌肉及脂肪间隙。多维CT重建进一步反应病灶细节，是对轴位图像重要的补充，由此可见平片的基础上CT是判断病灶数量、范围、临近组织有无浸润最主要的诊断手段，更能反应病灶骨的病理结构关系。

图4 矢状位重建—分隔状弯曲

通过上述分析笔者认为，平片虽然在诊断上能够满足临床需要，但对于颜面部病变，由于重叠较多，病灶数量、范围并不能十分确定，而CT可以完全充分显示，且多维重建还可进一步了解病灶周肌肉和脂肪间隙有无浸润，可为临床治疗提供更多更确切的资料。

[1]白人驹，马大庆 .医学影像诊断学 [M].2版 .北京：人民卫生出版社，2009：730.

[2]上海第一医学院编写组.X线诊断学 [M].上海：上海科学技术出版社，1986：619-620.

[3]陈晓丽，王振常，鲜军舫 .颅骨骨纤维异常增殖症的CT和MRI诊断 [J].放射学实践，2009，24（8）：888-891.