Marcus Gun张口瞬目综合征1例

张现芳

患者，女，5岁。从2月龄开始，家长发现左上眼睑下垂，张口时左上睑上提、吃奶时随吸吮动作左上眼睑瞬动，眼裂增大超过右眼。患者在大声哭闹时也出现左眼瞬动，无下颌运动则无瞬目现象、无朝轻暮重现象。几年来，症状无进行性加重，瞬目固定在左眼，智力发育正常。母亲妊期体健，足月，第1胎，顺产，无高热及抽搐史，无面神经炎史。父母非近亲结婚，无类似家族史。查体：意识清楚，发育、行为正常，营养好，查体合作，言语流利，智力正常。患者咀嚼苹果时，见左眼睑上睑上提，眼裂增宽，停止咀嚼瞬目也随之消失。双瞳孔等大等圆，光反射存在对称，眼球运动不受限，视力正常，额纹对称，眼裂等宽，鼻唇沟对称，开口度正常，皱眉、鼓腮闭眼正常，伸舌居中，牙釉发育不良。颈软，四肢无畸形，肌力、肌张力正常，腱反射对称，感觉无异常，病理征未引出。CT、脑电图、肌电图正常，新斯的明试验的结果阴性。诊断：Marcus Gun综合征。

张口瞬目综合征全称Marcus Gun张口瞬目综合征，又称张口提上睑连带运动综合征，为Rorer Marcus Gun于1883年首次报道，故以其名字命名。国内有少量的文献报道，该综合征为临床上罕见的遗传病，典型改变为张口或使下颌咀嚼等动作时，单眼上睑上提，瞬目、眼球瞬动、睑裂征，可有先天性上睑下垂，左眼受累多于右眼，女性稍多于男性。其发病机制为三叉神经与动眼神经之间的异常联结，当翼外肌收缩时伴随下垂的上睑提肌收缩而发生此征。由于其根本原因在于三叉神经与动眼神经之间存在着一种异常联系，故只有切断其间的特殊联系，才能达到消除病因而治愈的目的。但经查阅大量资料，均尚不能确定这两种神经间的异常联系位于何处，是在中枢神经核，还是在神经核下行纤维束之间，或另有通路，因此给治疗带来了一定的难度。但目前可以确定或者说可能肯定的是该征象的出现是下垂的上睑提肌收缩与翼外肌收缩互相伴随的结果，并非上睑提肌肌力弱，而是肌力太强引起。采用常规上睑下垂增强上睑提肌肌力的手术无效，只有设法削弱该肌或翼外肌肌力，才能达到治疗目的。由于翼外肌参与正常的咀嚼功能，削弱该肌肌力，必将影响正常的消化功能，故唯一的办法只能从上睑提肌方面入手，即彻底切断上睑提肌与睑板的联系，使患者无论在动态还是在静态下均表现为重度上睑下垂症状，然后通过额肌瓣悬吊解决静态下的上睑下垂现象，因张口时上睑提肌只要有微弱的肌力，患侧必将比健侧偏大，故去除上睑提肌的肌力必须彻底，才能确保手术成功。由于此类上睑下垂患者，治疗与常规上睑下垂不同，因此临床中必须观察仔细并进行新斯的明试验，作出正确的诊断。