嗜血细胞综合征误诊为川崎病 1例

王海燕 任树萍 刘美荣 赵文萍

嗜血细胞综合征误诊为川崎病 1例

王海燕 任树萍 刘美荣 赵文萍

川奇病；嗜血细胞综合征

1 吴梓梁.小儿噬血细胞综合征.中国实用儿科杂志,2001,16:244-246.

2 韩燚,赵文理,柴忆欢,等.13例儿童噬血细胞综合征临床分析.中国小儿血液与肿瘤杂志,2010,15:78-80.

R 551.1

A

1002-7386(2011)03-0478-01

10.3969/j.issn.1002-7386.2011.03.101

075000 河北省张家口市第一医院儿科

患儿,男,1岁 2月龄。主因发热 6 d、颈淋巴结肿大、双足硬性水肿 3 d、皮疹 1 d入院。6 d前,患儿出现发热,体温间断升高,最高达 40℃。给与退热药口服体温可暂时降至正常。在家中认为“感冒”,给与“感冒冲剂、消炎药”口服。 3 d前家长发现颈部有 3～4个活动的小肿物,如豌豆大小。同时发现双足肿胀,今日皮肤出现红色丘疹散在分布于躯干部、颈部及面部。口腔黏膜及舌充血。来我科就诊,门诊以发热待查收入院。查体:T 38.6℃,P138次/min,R 38次/min。精神差,全身皮肤无黄染,有红色皮疹散在分布于躯干、颈部及面部。颈部、腋窝、腹股沟可触及大小不等的浅表淋巴结,无压痛。头颅无畸形,巩膜无明显黄染,瞳孔正大等圆,对光反射灵敏,耳鼻无异常,咽部充血,扁桃体Ⅱ度肿大。肝肋下约 4 cm可触及,质中边钝,无压痛。脾未触及。肠鸣音正常。

化验检查:血常规 RBC 3.19×109/L,WBC 3.92×109/L,N 0.388,L 0.522,Hb 97 g/L,PLT 87×109/L。异型淋巴细胞为0.08；血 生 化:肝 功 能:ALT 457 U/L,AST 898 U/L,ALP 1066 U/L,TP 56.7 g/L,ALB 30.8 g/L,TBIL 114.4μmol/L,DBIL 81.4μmol/L；心肌酶谱全线升高；CRP 64 mg/L；ASO(-)；ESR正常、尿常规少量 BIL、便常规正常、初步诊断为川崎病,给与丙种球蛋白 10 g静脉点滴连用 2 d,同时给与阿司匹林口服。热退,3 d后又出现体温增高,最高达 39.6℃。转北京儿童医院,进一步检查骨髓象:骨髓报告:(1)取材、涂片、染色可。(2)骨髓增生工级。(3)粒系占 68%。增生活跃。原粒以下细胞可见。中、晚幼粒及分叶核比值高。嗜酸、嗜碱易见。(4)红系占 14%。早幼及以下细胞可见。晚幼红比值稍低。成熟红细胞形态大致正常。(5)淋巴系占 4%。比值低。(6)可见单核巨噬细胞占 13%。巨噬细胞大小为 20～40微米,胞浆丰富,吞噬多个成熟红细胞,或幼红细胞或血小板等。巨核细胞大致正常。⑺血小板散在成堆可见,量不少。(8)未见寄生虫。诊断提示:嗜血细胞综合症。TORCH检测:CMV抗体阳性。诊断为(1)巨细胞病毒感染；(2)嗜血细胞综合症。治疗:更昔洛韦100mg 1周 3次静脉滴注,疗程 3月。辅以多维铁口服液。期间监测肝功能、血常规。三月后复查各项指标均正常。

讨论 患儿被确诊为嗜血细胞综合症,在开始就诊的时候误诊为川崎病。分析原因:患儿发热,出皮疹,双足硬性水肿,淋巴结肿大,口腔黏膜及舌充血。5条符合川崎病的诊断。给与丙种球蛋白静点,阿司匹林口服。效果不佳,3 d后热退又重起。根本原因是没有做TORCH检测及骨髓化验。通过这个病例加深了对嗜血综合症的认识。嗜血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)分原发性和继发性。原发性有家族遗传性,为常染色体隐性遗传病。发病和Syntaxin11基因缺陷有关。穿孔素基因是一种蛋白质,能插入靶细胞膜中使其穿孔激发和促进T细胞巨噬细胞的凋亡过程[1]。如果这个基因有缺陷,导致 T细胞和巨噬细胞堆积,形成细胞因子风暴,机体致病,表现发热、器官损害、嗜血现象。病理特征:在单核巨噬细胞系统发现良性淋巴组织细胞浸润,组织细胞呈吞噬现象。受累器官主要有淋巴结、脾、骨髓和脑,还有甲状腺、肺脏、心、肠和胰腺。继发性HPS分为三型:(1)感染相关型。一些病毒感染如EB病毒、巨细胞病毒。其他细菌、真菌、原虫等感染也可引起。(2)肿瘤相关型。多见于急性淋巴细胞性白血病、恶性淋巴瘤。(3)其他原因相关型。如巨噬细胞活化综合症(MAS)。MAS是幼年类风湿关节炎、SLE等疾病的一种严重并发症,感染、药物、静脉营养可成为其诱因[2]。HPS缺乏特异性的实验室诊断,需要综合判断获取的病史、临床表现及实验室检查结果,需要区别原发性和继发性。2004年诊断标准如下:发热,脾大,外周血2系或 3系减少,高脂血症和(或)低蛋白血症,骨髓、脾脏、淋巴结中有吞噬红细胞作用。低 NK细胞活性或 NK细胞活性缺乏,低纤维蛋白原血症及可溶性白细胞介素-2受体水平升高。以上条件中符合 5条即可诊断。

总之,本病例巨细胞病毒感染为病因,嗜血细胞综合症为继发于病毒感染后,属于上述1型。治疗的关键是针对CMV控制感染。对于发热的患儿,血常规出现 2系减少应进一步检查,减少误诊。使患儿尽早得到针对病因的有效治疗,早日康复。

2010-08-19)