超声心动图和心电图检查在肥厚型心肌病诊断中的应用

陈学军(长江大学临床医学院 荆州市第一人民医院心内科，湖北 荆州434000）

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyophy，HCM）是一种相对常见的具有遗传性的心肌疾病，以心肌肥厚、心肌细胞排列紊乱、间质纤维化以及左室功能异常为特征[1]，发病率约为0．2%，发病年龄多在20～40岁，病死率1%～2%[2]，约55%以上的HCM患者有家族史。该病的临床表现复杂多样，诊断主要依赖辅助检查特别是超声心动图和心电图检查。

1 HCM的分类

2003年，美国心脏病学学会(ACC）／欧洲心脏病学学会(ESC）发表了HCM的专家共识[3]，目前以超声心动图为诊断依据。共识提出HCM的3种类型：①梗阻型，安静时压力阶差＞30mmHg；②隐匿型梗阻，负荷运动后压力阶差＞30mmHg；③无梗阻型，安静和负荷后压力阶差均＜30mmHg。根据梗阻在左室流出道的位置不同，通常可分为室间隔基底部梗阻、室间隔中部梗阻、心尖部梗阻，一般认为前两者需要医疗干预。

2 HCM的临床表现

多数(50%以上）患者无明显症状，主要症状为：①呼吸困难，多在劳累后出现，是由于左心室顺应性减低，舒张末期压升高[4]，左房压力升高致肺瘀血之故。②心悸，常由心律失常如房颤所致。③乏力、头晕与晕厥，多由于心率增快时心室舒张期更为缩短，加重充盈不足，心排血量进一步减低所致，有观点认为无法解释的晕厥是HCM患者最难发现的一种临床表现。④胸痛，是由于心肌肥厚需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致。⑤猝死，多项研究显示HCM患者主要有3种死因：室性心律失常致猝死，心力衰竭和卒中。HCM是青年人和运动员最常见的猝死原因，常先前无症状，年龄也较轻；猝死危险因素包括：早年心源性猝死家族史，极度的左心室肥厚，反复发作的持续性室性心动过速，反复发作的非持续性室性心动过速，晕厥，运动血压反应异常(增加年轻人猝死的危险）等。常见的体征为：①可有心脏轻度增大。②能听到第四心音。③心尖部常可听到收缩期杂音，梗阻型患者可伴收缩期震颤。④流出道梗阻者可听到胸骨左缘粗糙的喷射性收缩期杂音，可向主动脉瓣和二尖瓣区放射，但不到颈部和腋下。凡增加心肌收缩力因素(如运动、Valsalva动作、给洋地黄类、静脉滴注异丙肾上腺素）使杂音增强，凡减弱心肌收缩力或增加心脏负荷的因素(如β受体阻滞剂，蹲坐）可使杂音减弱。约半数患者同时可听到二尖瓣关闭不全的杂音。非梗阻型HCM的体征不明显。

3 超声心动图

超声心动图(UCG）是HCM诊断的最常用、最主要且经济的方法，是确诊的主要手段[5]。二维UCG可以直观地判定心肌肥厚的部位和程度，典型的UCG改变多见于梗阻型病人：①室间隔明显肥厚，厚度≥15mm，室间隔厚度／左室游离壁厚度＞1．3（正常约为0．95），肥厚心肌回声呈 “毛玻璃影”或粗糙斑点状。②二尖瓣前叶收缩期前移即SAM征阳性。③左室流出道狭窄。④主动脉瓣收缩中期呈部分性关闭。⑤彩色多普勒显示左室流出道内出现收缩期五彩镶嵌的射流束。⑥左室流出道压力阶差超过30mmHg。左室心肌明显肥厚≥30mm是HCM患者发生心源性猝死及埋藏式体内自动转复除颤器(ICD）放电的危险因素之一，应引起重视，因心肌越肥厚，压力阶差越高，猝死的危险性越大，若左室与流出道之间压差＞30mmHg可作为HCM患者猝死、严重心衰、脑卒中的独立预后因素。静息时流出道压力阶差＞30mmHg总死亡危险增加。左室心肌厚度在13～30mm之间，预后差异不明显。但心室壁厚度不大，并不代表猝死风险小，如肌钙蛋白Ⅰ基因突变，猝死风险仍然很高。HCM很少累及右室，如右室壁＞5mm也应诊为肥厚。

通过超声连续多普勒可以定量评价左室流出道压力阶差，以判断是否存在梗阻。梗阻性肥厚型心肌病为高速充填状射流频谱，左室流出道狭窄越重，流速越快，频谱形态呈逐渐上升型，收缩晚期流速达最高，呈 “匕首样”。如果静息时无明显的流出道压力阶差，可应用运动或亚硝酸异戊酯进行负荷UCG，诱发动力性压力阶差，以排除流出道梗阻。静息状态左室流出道无梗阻而诱发试验阳性的HCM患者归类为潜在型梗阻，Maron等[6]发表的一项多中心研究表明，潜在型梗阻、静息型梗阻和经过负荷UCG试验仍无梗阻的HCM分别占23%、37%和40%，该研究改变了传统上认为梗阻性HCM只占HCM一小部分的看法，并认为左室流出道梗阻是HCM病理生理改变的主要形式。国内近年的研究显示，潜在型梗阻在HCM所占的比例可能较上述更大[7]。因此，如果静息UCG不能排除梗阻，负荷UCG应该列为常规检查。负荷方法包括踏车运动、Valsalva（瓦氏）动作、早搏刺激法，吸入硝酸异戊酯、输注异丙肾上腺素等。阜外心血管病医院在激发试验方面进行了初步探索，主要采用药物激发试验(如输注多巴酚丁胺）和运动激发试验[7]，其中运动最符合人体生理变化，是目前推荐和提倡的方法；但有认为输注多巴酚丁胺可能出现假阳性，一般不主张应用[8]。心功能评价方面，虽然收缩功能受损在HCM患者表现并不突出，患者的左室射血分数一般可维持在正常水平，但左室容积和搏出量均较正常人明显减低，并且超声心肌速度向量显像技术也发现了局部心肌扭转运动改变，引起收缩功能异常[9]。

HCM患者早期就有心脏舒张功能减退，目前，测量左室舒张功能异常的超声心动图指标很多，E／A是最常用的指标之一[10]。评价心室舒张功能的参数包括二尖瓣口舒张期血流频谱E波峰值、A波峰值、E／A比值，有研究显示梗阻型A波峰值较非梗阻型高[11]，而且E／A比值均数也较非梗阻型为低，而E波无差异，提示梗阻型HCM心室舒张期顺应性更差，以致心室在快速舒张期充盈不足，更多的依赖心房收缩期对心室的充盈，出现高的A波。对于有基因突变的临床前HCM患者，组织多普勒可以发现患者在出现心肌肥厚之前，舒张早期速率较正常人降低13%～20%，出现心肌肥厚以后，舒张早期速率降低更明显。

左房内径除了反映HCM患者的舒张功能外，也是HCM患者预后的重要预测因素。有研究表明，二维超声测定左房前后径≥42mm是HCM患者心血管事件的独立预测因素，提示发生房颤的风险增加[12]。HCM患者左心房内径增大，这可能是由于患者左室僵硬度增加，顺应性降低，从而使心房收缩前左室充盈功能降低，左室舒张末压增高，左房后负荷增加，左室舒张早期经二尖瓣注入左室的血量减少，而使左室舒张晚期左房容量增加；梗阻型HCM比非梗阻型左房增大更明显[11，13]，这是由于梗阻型HCM患者左室流出道梗阻，左房后负荷和容量负荷增加更明显。绝大多数HCM患者可由UCG确诊，但UCG因超声窗的限制，对某些病变局限、程度较轻或少见的类型HCM难以准确判断，对于一些高度怀疑但超声无法确诊的患者以及非梗阻型HCM，心脏磁共振是敏感可靠的无创检查方法[14]。

4 心电图

心电图对HCM的筛查及预后判断有一定价值。绝大多数患者存在心电图变化。在对部分家族性HCM患者的筛查中发现，UCG尚无左心室肥厚表现时即可有心电图异常。这可能与患者的心肌排列紊乱有关，因此，心电图可为临床筛查提供重要的诊断线索。心电图异常用于HCM诊断特异性不强但敏感性较高，仅有8%～15% 的患者心电图完全正常。最常见的异常是ST-T改变，有报道称占92．0～95．2%，ST段多呈水平型压低(可能由HCM冠状动脉供血相对不足所致）；同导联的T波可以直立、倒置或双向，但以对称倒置的T波最为常见约占70%，部分呈 “冠状T波”，多出现在Ⅰ、aVL、V4～V6导联，倒置深度多＜1mV，在呈qs、qr或W型的导联上T波常直立，Q波和T波方向分离是其特点。充分认识单纯T波变化对提高HCM的诊断水平非常有益。心尖肥厚型心肌病主要心电图特征为：左室高电压；ST段压低，以V3～V4最显著；心前导联(V3～V5为主）巨大倒置的T波≥0．5～1．0mV，TV4≥TV5≥TV3；同时伴有R波振幅增高呈RV4≥RV5≥RV3。临床上当心电图显示胸前导联深尖倒置T波TV4≥TV5伴ST段显著压低，R波振幅增高，RV4≥RV5应该高度考虑心尖肥厚型心肌病。左室高电压也是HCM的常见心电图表现，通常RV5＞2．7mV，RV5＋SV1≥3．5mV，一般R波增高的分布范围与巨大倒置的T波分布范围基本一致。

大约20%～50% 的HCM可见明显的Q波，异常Q波最多见于I、aVL、V4～V6导联，也可出现在Ⅱ、Ⅲ、avF导联，往往不宽(时限常＜0．03～0．04S），状如柳叶，少数有切迹或粗钝，相应导联T波直立，很少有ST段抬高，仅个别有ST段抬高者则抬高振幅长期稳定，缺乏心肌梗死特有的动态改变，这一点可与心肌梗死相鉴别。HCM病理性Q波产生机制有：①电生理及心电向量研究表明Q波是由于室间隔部位激动异常所致，手术切除室间隔肥厚处Q波即消失[14]，②由室间隔增厚引起的自左向右的心室初始除极向量增大所致[15]。有病理性Q波和(或）有左室流出道梗阻的HCM患者有发生心律失常的危险，对其生存率的影响尚不明确。

Holter显示，成年患者中，10%～35%有稳定性房颤，另30%～35%有阵发性房颤或室上速。约有25%的成年梗阻型患者有非持续性室性心动过速，该心律失常是心脏性猝死的一项较好的预测指标，阴性预测精确度很高(97%）。此外，持续性室性心动过速并不常见。研究发现HCM患者猝死前的持续心电监测往往有多形性室速及室颤的记录；因此，HCM患者均应该有动态心电图记录，为治疗和预防猝死提供证据。随左室肥厚程度的增加非持续性室速发生增多，在室壁厚度≥30mm的患者中发生率超过50% 。有半数HCM患者可出现房性心动过速与心房组织病变，致细胞电生理特性发生改变[16-17]。

在HCM症状出现甚至组织学改变之前加以干预，例如给与逆转心肌肥厚的药物，靶向治疗基因突变，将会明显改善预后。针对其遗传性疾病的特点，可采取组织多普勒的筛查HCM患者直系亲属，但一些患者的突变在单一基因上，心电图改变常发生在超声图像改变之前，因此如果对于HCM患者亲属，发现不能解释的心电图改变则意味着可能携带病变基因或处于亚临床状态[18-19]。

5 借助超声心动图与心电图，HCM可以与多种疾病相鉴别

①高血压性心脏病。年龄偏大，多有高血压病史；UCG示室壁肥厚多为向心性对称性，也有少部分(2．3%）呈轻度非对称性[20]，但97．7%的患者室间隔与左室后壁厚度之比＜1．5；增厚的心肌内部回声较均匀，没有左室流出道狭窄，无二尖瓣前叶收缩期前移[20]。②冠状动脉粥样硬化性心脏病。常无前文所述之特征性杂音，异常Q波多增宽＞0．04s；UCG示室壁阶段性运动异常是心肌缺血出现最早的特征性表现；急性心肌梗死时，梗死节段室壁运动减弱、无运动或矛盾运动[21]；室间隔不增厚；冠脉造影或多排螺旋CT等特定检查有助于确诊。③风湿性心脏病。约半数有风湿热病史，杂音多为全收缩期；UCG一般不显示室间隔增厚，而可清楚显示瓣膜的增厚、钙化、挛缩等征象；血管收缩药或下蹲等使杂音加强。

综上所述，HCM临床表现复杂多样，大多数患者存在心电图异常，心电图和动态心电图对HCM诊断有重要价值[22]，UCG对HCM的诊断和鉴别诊断有不可替代的作用。

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