青岛市出生缺陷现状调查与分析

王晓明 陈玉华 葛翠翠 傅 平

青岛市妇女儿童医疗保健中心(266012)

我国目前已发现肉眼可见的出生缺陷有 101种,在每年 2 000万的新生儿中肉眼可识别的先天畸形儿 20万 ～30万,每年新增的先天残疾和智力缺陷儿童总数高达 120万,约占每年出生人口总数的 4%～6%[1]。本文选取青岛市科技局立项课题《青岛市不同区域出生缺陷影响因素及干预的研究》中的出生缺陷干预内容,分析青岛市出生缺陷干预现状,为预防决策提供依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象

青岛市具备助产技术服务资质的 75家医疗保健机构均纳入本调查。2009年 4月 1日 ～2010年 3月31日在调查医院分娩孕满 28周至产后 7d围产儿的妇女为本研究的监测对象,其中分娩出生缺陷儿(包括活产、死胎和死产)妇女作为缺陷组;按对照与缺陷儿 1：1的比例,同时选取分娩正常儿者作为对照组。对照组婴儿的选择标准与两组间配比原则：①孕满 28周至产后 7d内正常出生儿;②同一医院出生或母亲为同一地区;③同性别;④母亲年龄相差≤2岁。

1.2 资料收集方法

按照《青岛市出生缺陷监测、干预工作规范》要求,由 12区(市)妇幼保健机构负责收集辖区内医疗保健机构住院分娩的全部围生儿、出生缺陷儿基础数据,填报《围产儿情况月报表》、《围产保健管理表》及《出生缺陷报告卡》,每月上报至青岛市妇幼保健所,由专人负责上报资料的汇总、分析、反馈及质量控制。研究对象须同时填报《青岛市出生缺陷影响因素病例对照调查表》,内容包括出生缺陷的干预现状。

1.3 出生缺陷诊断标准

执行卫生部妇幼保健与社区卫生司定义的中国出生缺陷监测中的 23类出生缺陷临床特征及诊断标准[2]。

1.4 统计学处理方法

采用 Excel建立数据库,用 SPSS 10.0统计软件包进行统计描述及 χ2检验。

2 结果

2.1 出生缺陷发生现状

2.1.1 围生缺陷儿的基本情况 青岛市调查时点围生儿 77 231例,确诊的出生缺陷儿 466例,出生缺陷发生率为 60.34/万。466例围生缺陷儿的胎数、性别、转归、诊断依据情况见表 1。

2.1.2 围生儿出生缺陷发生率及其顺位 围生儿出生缺陷发生前 5位依次为：先天性心脏病(10.49/万 )、总唇裂 (7.51/万 )、多指 (趾 )(6.86/万 )、先天性脑积水(肢体短缩并列)(2.98/万)、并指(趾)(2.72/万),见表 2。

表 1 466例围生缺陷儿情况

表 2 围生儿出生缺陷发生率及其顺位

出生缺陷名称 频数 发生率(/万) 顺位腭裂8食道闭锁或狭窄1.04 13 0.91 15胎儿水肿综合征 5 0.65 16先天性膈疝 5 0.65 16脐膨出 4 0.52 18腹裂 4 0.52 18十二直肠闭锁 4 0.52 18骶尾部畸胎瘤或囊肿 4 0.52 18 DANDY-WA IKER综合征 3 0.39 22无眼、小眼 2 0.26 23全前脑畸形 2 0.26 23小头畸形 2 0.26 23白化病 2 0.26 26 13三体综合征 1 0.13 26 5号染色体臂间倒位 1 0.13 26其它 93 12.04神经系统其它 20 2.59骨骼系统其它 10 1.29消化系统其它 14 1.81呼吸系统其它 1 0.13泌尿生殖系统其它 28 3.63其它 20 2.59 7

2.2 出生缺陷干预现状

2.2 .1婚前、孕前保健、产前筛查及产前诊断现状

根据对照组选取标准,入选对照组 466人,两组调查对象共 932人。调查人群平均婚检率为 33.37%,孕前保健服务率为 51.93%,产前筛查率为 43.78%,接受产前诊断(指四维 B超或羊水、脐血穿刺技术)率为 46.67%。缺陷组孕妇经超声确诊 245例(52.58%),经羊水穿刺染色体诊断 6例(1.28%)。两组孕妇接受婚检、孕前保健、产前筛查及产前诊断现状比较,见表 3。

表 3 两组孕妇接受出生缺陷干预现状比较

2.2.2 治疗性终止妊娠对出生缺陷发生率及顺位的影响 466例围生缺陷儿中,产前诊断为严重缺陷且经知情选择行治疗性终止妊娠的 127例,占围生缺陷儿总数的 27.25%,包括严重先天性心脏病 41例、先天性脑积水 23例、唇裂 10例、唇裂合并腭裂 21例、唐氏综合征 5例、脊柱裂 6例、肢体短缩 5例、腹裂、脐膨出各 4例、脑膨出 3例、无脑畸形 2例、全前脑畸形 2例、13三体综合征 1例。治疗性终止妊娠后围生儿出生缺陷发生率由 60.34/万下降为活产婴儿的43.89/万(χ2=20.14,P＜0.01)。活产婴儿出生缺陷前 5位依次为多指(趾)、先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、并指(趾)。治疗性终止妊娠后活产婴儿出生缺陷发生率及顺位见表 4。

3 讨论

3.1 围生儿出生缺陷发生率

我国出生缺陷医院监测资料显示,2007年全国出生缺陷前 5位的出生缺陷发生率依次为：先天性心脏病(25.1/万),多指(趾)(16.3/万),总唇裂 (13.1/万),神经管缺陷 (7.2/万),先天性脑积水(6.8/万)[1]。本研究显示,青岛市调查时点内围生儿出生缺陷发生率(60.34/万)低于山东省 2009年的平均水平(97.0/万),同苏州市[3]相近。前 5位的出生缺陷发生率分别为：先天性心脏病(10.49/万),总唇裂(7.51/万 ),多指(趾)(6.86/万),先天性脑积水 (与肢体短缩并列)(2.98/万),并指(趾)(2.72/万)。顺位与苏州市[3]、江西省[4]结果一致。出生缺陷发 生率在全国处于较低水平。

表 4 治疗性终止妊娠后活产婴儿主要出生缺陷发生率及顺位(前 12位)

3.2 婚前、孕前保健服务实施情况

2003年 10月我国实施新的《婚姻登记条例》,取消强制婚检,婚检率骤然下降,青岛市妇幼卫生信息年报资料显示,本市婚检率从 2002年的 86.5%下降到了2004年的2.33%,同时出生缺陷发生率也由 2002年的 39.10/万逐年上升为 2009年的 62.03/万。本研究结果显示,研究人群的婚检率为33.37%(311/932),缺陷组(30.04%)低于对照组(36.70%)。

2007年起依照卫生部《孕前保健服务工作规范(试行)》,在全市推行孕前保健服务,要求有条件的医疗保健机构开设孕前保健门诊,提供健康教育与咨询、健康状况检查、健康指导服务。孕前保健工作的实施,对于弥补婚前检查的缺失、预防出生缺陷起到重要作用。本研究结果显示,研究人群的孕前检查率(51.93%)已超过婚检率(33.37%),其中缺陷组孕妇接受孕前保健服务的比例(45.49%)低于对照组(58.37%)。

3.3 超声检查是产前诊断的主要措施

2002年卫生部颁布了 《产前诊断技术管理办法》,各省、自治区、直辖市相继成立了产前诊断机构,2005年本市成立青岛市产前诊断中心,逐渐建立健全了覆盖全市的产前筛查网络,产前诊断水平不断提高。常用的产前诊断技术有：超声检查、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。超声检查作为一种普及技术,无损伤,可反复操作,易被孕妇接受,在出生缺陷的诊断中起重要作用。本研究结果显示,缺陷组孕妇接受超声诊断的比例为52.58%,提示超声检查是目前我市产前诊断的主要措施。

3.4 治疗性终止妊娠减少了严重畸形儿的出生

本研究缺陷组产前诊断为严重缺陷者 127例,包括严重先天性心脏病、先天性脑积水、唇裂或合并腭裂、唐氏综合征、脊柱裂、肢体短缩、腹裂、脐膨、脑膨出、无脑畸形、全前脑畸形、13三体综合征。知情选择终止妊娠后,使出生缺陷发生率从围生儿的 60.34/万下降为活产婴儿的 43.89/万,使出生缺陷顺位改变为多指(趾)、先天性心脏病、并指(趾)、总唇裂、外耳畸形(包括无耳、小耳)。提示治疗性终止妊娠能有效地减少严重畸形儿的出生。

3.5 出生缺陷干预对策

3.5.1 提倡婚前、孕前保健服务,减少缺陷儿的发生加大婚检宣传力度,不断提高城市婚检率,并定期进行质量检查,不断提高尤其是农村地区婚检质量;在有条件的医疗保健机构开设规范的孕前保健专科门诊,提供孕前优生优育指导、咨询、医学检查等服务;大力提倡孕前及早孕期服用叶酸,预防神经管畸形,重点做好一级预防工作。3.5.2重视产前筛查、产前诊断,减少严重缺陷儿出生 完善青岛市产前筛查三级网络管理,严格执行《青岛市孕产期系统保健工作规范》及《山东省高危妊娠管理办法》,切实做好高危妊娠的筛查、指导、追踪、随访工作。加强相关业务人员如出生缺陷监测人员、妇产科、检验科、B超人员的专业培训,并成立出生缺陷诊断专家组,确保出生缺陷诊断的准确性。各区(市)对发现的严重、致死性缺陷及时进行逐级评审,提出干预措施,形成有效的二级预防屏障。

1 毛萌,朱军.出生缺陷监测研究现状[J].实用儿科临床杂志,2009,24(11)：801-803.

2 卫生部妇幼保健与社区卫生司,联合国儿童基金会,全国妇幼卫生监测办公室.中国妇幼卫生监测工作手册[M].北京：人民卫生出版社,2005：70.

3 王惠英,王菁.苏州市出生缺陷干预效果分析[J].中国妇幼保健,2010,25(9)：1215-1217.

4 梁群,张倩平,杨爱琴,等.江西省 2000年 -2007年出生缺陷变化趋势分析及对影响因素和预防措施的探讨[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(8)：100-101.