姐弟共患单侧先天性后鼻孔闭锁

佟明望 张延平

1 病历简介

患者1,女性,22岁,姐姐。因自幼右鼻塞伴嗅觉减退,偶有头痛、涕中带血等不适于2009年7月入院。全身查体未见其他畸形。鼻内镜检查示:右侧先天性后鼻孔闭锁(congenital choanal atresia,CCA),各鼻甲及鼻道均正常;左侧鼻腔内脓性分泌物。鼻窦CT示(图 1):右侧 CCA,左侧副鼻窦炎。全麻下行功能鼻内镜下鼻窦开放+后鼻孔成形术,随访至今后鼻孔无狭窄,鼻腔通气良好。

患者2,男性,20岁,弟弟。因自幼右侧鼻塞伴嗅觉减退、头痛等不适于2010年1月入院。全身查体未见其他畸形。鼻内镜检查示:右侧CCA,触之较硬,鼻中隔右偏,右侧中鼻道见息肉样新生物。鼻窦CT示(图2):右侧后鼻孔可见骨性狭窄、闭锁,右侧中鼻道及嗅裂区见异常密度影,双侧上颌窦、右侧筛窦及右侧蝶窦见异常密度影。在全麻下行鼻内镜下右侧后鼻孔造口成形+鼻窦开放+鼻腔肿物摘除术,术后3个月后鼻孔无狭窄,鼻腔通气良好。

对二人的父母均行鼻内镜检查,均未见后鼻孔闭锁。

图1 患者1,鼻窦CT片示右侧先天性后鼻孔闭锁

2 讨论

CCA是一种罕见的畸形,是鼻部最常见的先天异常之一,最早于1755年描述并报道,1853年首次提倡手术治疗本病。先天性CCA在新生儿的发生率为1/6 000～1/8 000,在先天畸形中的平均发病率约为8.2/100 000[1]。CCA可为单侧或双侧,其发生比例报道不一,Rombaux等[2]报道39例先天性CCA,其中22例为单侧,17例为双侧。然而,Chia等[3]发现单侧及双侧CCA的发生率几乎是相同的。闭锁可分为完全闭锁及不完全闭锁,闭锁的性质可以为膜性闭锁,也可为骨性闭锁。男女均可发病,女性发生比例较高,约是男性的2倍[4]。目前认为先天性CCA的可能原因有以下几种:①颊鼻膜未自行破裂;②颊咽膜上端未溶解;③骨性后鼻孔异常发育;④鼻突和腭突异常发育;⑤上皮栓块演化学说等[5]。CCA可能与其他畸形同时发生,与眼部缺损、心脏疾患、生长发育迟滞、生殖器发育不全以及耳部畸形同时出现时被称之为CHARGE综合征。

图2 患者2,鼻窦CT片示右侧先天性后鼻孔闭锁,中鼻道息肉样新生物,鼻中隔右偏

先天性CCA的主要症状是鼻塞及嗅觉障碍。新生儿双侧CCA的典型症状为出生后即出现严重的呼吸困难、发绀,甚至窒息,而张口啼哭时,症状反而改善或消失。单侧CCA因对侧通气良好而不宜被发现,大多数在成年后出现一侧黏涕、嗅觉减退等症状后就诊而被确诊。鼻内镜及CT影像学等检查为该病确诊提供了简单并可靠的依据。尽早实施CCA成形术是其根本治疗方法。

先天性CCA遗传学背景不明,多散发于个体,兄弟姐妹均发生单侧CCA的病例少见,国内尚未见到相关报道。Chia等[3]报道过单卵双胞胎同时患单侧CCA案例,但并不伴发其他先天畸形。此外,Petkovska等[6]以CT影像学方法对7名先天性CCA患者进行观察,其中1例为单卵双胞胎。本文所报道的案例只是在同胞姐弟中同时发生单侧先天性CCA的个案,国内外同类报道亦较少。目前,虽尚不明确先天性CCA是否与其他先天性畸形或父母近亲结婚有关,但是Sadek[4]报道过6例兄妹共患双侧后鼻孔骨性闭锁的案例,其中3例伴有Crouzon's综合征,另外 3例为父母近亲结婚。

尽管在父母非近亲结婚婴儿和无其他先天性畸形的婴儿中,先天性CCA很少见,但是,当临床诊断同胞中一人患先天性CCA时,应警惕其他人发病。CT影像学及鼻内镜检查可明确诊断,基因诊断在此方面的应用有待进一步探讨。

[1]Vanzieleghem BD,Lemmerling MM,Vermeersch H F,etal.Imaging studies in the diagnostic w orkup of neonatal nasalobstruction.JComput Assist Tomogr,2001,25(4):540-549.

[2]Rombaux P,H amoirM,Gilain V,eta l.Choanal atresia:a retrospective study o f 39 cases.Rev Laryngo lO to l Rhinol(Bord),2001,122(3):147.

[3]Chia SH,Carvalho DS,Jaffe DM,etal.Unilateral choanal atresia in identical tw ins:case report and literature review.Int J Pediatr O torhinolaryngol,2002,62(3):249-252.

[4]Sadek SA.Congenita l bilateral choanal atresia.Int JPediatr Otorhinolaryngol,1998,42(3):247-256.

[5]黄兆选,汪吉宝.实用耳鼻咽喉科学.北京:人民卫生出版社,2005.25.

[6]Petkovska L,Petkovska I,Ramadan S,etal.CT evaluation o f congenital choana l atresia:Our experience and review of the literature.Australasian Rodio logy,2007,51(3):236-239.