吉林地区新生儿疾病筛查36283例回顾分析

王吉萍

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分，是优生优育、提高人口素质的重要措施之一。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是两种严重影响儿童智力发育的先天性代谢异常，由于早期不易发现常常被误诊，待症状明显时则已错过最佳治疗时机，患儿神经系统的损害已不可逆，造成终身智力残疾。对新出生的婴儿进行这两种疾病的筛查，早期发现，早期治疗，避免患儿智力损害的发生。吉林市从2008年开始在全市范围内逐步开展新生儿筛查，筛查数量逐年增加，现将2008年1月至2010年3月的有关资料总结如下。

1 资料与方法

1.1 资料 全市各医院出生的活产新生儿，由接产医院采出生72 h后新生儿足跟血滴于S＆S903滤纸上，形成两个大于8 mm、两面均匀浸透的血斑，待其室温自然干燥后(约2～4 h)装入干净塑料袋内，置4℃冰箱保存，7～10 d内送至筛查中心进行先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查。

1.2 方法

1.2.1 CH筛查 采用荧光酶联免疫分析法(FEIA)，测定被检标本中促甲状腺素(TSH)水平。TSH＞10uIU/ml重新采血再次超过10 uIU/ml为筛查阳性，TSH＜10 uIU/ml为筛查阴性。对筛查阳性的新生儿送长春医大一院确诊。

1.2.2 PKU筛查 采用荧光酶联免疫分析法(FEIA)，测定被检标本中苯丙氨酸(Phe)水平 Phe＞2～20 mg/dl，复查血Phe，再次超过2～20 mg/dl，送上海儿研所确诊。

1.2.3 仪器 CH测定试剂由Anilabsystems提供，PKU测定试剂由Anilabsystems提供。检测仪器采用芬兰 荧光读数分析仪-374型系统，测定严格按操作说明书进行。

2 结果

在2008年1月至2010年3月筛查的36283例新生儿中，确诊CH15例，CH发病率1/2419;PKU13例，PKU发病率为1/2791，所有患儿均得到及时的早期治疗，并进行了跟踪随访。

3 讨论

先天性甲状腺功能低下症是导致儿童体格、智力发育障碍的常见内分泌疾病之一［1］。对婴儿的神经系统，特别是大脑发育危害极大，以致造成不可逆的神经损害，又称“呆小症”。先天性甲低的发病率较高，根据资料统计，CH发病率在世界各地不相同，一般在1/4000～1/5000之间。顾学范［2］报道1985～2000年16年内中国主要城市新生儿疾病筛查的CH发病率1/3193［3］;北京市报道CH发病率为 1/5171，而我市CH发病率为1/2419，明显高于全国平均水平。我市发病率偏高，是否与我市为山水区普遍缺碘有关，尚待进一步探讨。PKU是常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响中枢神经的发育，可引起严重的智力落后。我国新生儿发病率为1/11000［4］，近年来其发病率各地报道不一［5］，吉林市检出率为1/2791，明显高于全国平均水平。原因尚待进一步探讨。本病［5］采用遗传等措施，结合家系调查检出杂合子携带者作为遗传监测对象，对有此病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中碟呤等方法对其胎儿进行产前诊断是预防此病儿出生的有效方法。

由于CH、PKU在出生6个月内无明显的临床表现，待症状出现再治疗效果往往不够理想，因此必须依靠实验室检查进行早期诊断。

本地区2008年1月至2010年3月医疗机构活产为72298仅36283例参与新生儿疾病筛查，筛查率为50.2%，说明本市的筛查率与省级要求差距较大，为提高全市新生儿疾病筛查覆盖面，各级领导充分认识出生缺陷的重要性和紧迫性，卫生行政部门将新筛工作纳入各级医疗保健机构的考核内容。通过各种形式加大宣传力度，使全社会广泛认识到疾病的危害性和新生儿疾病筛查的重要性，提高我市的新生儿疾病筛查率，从而提高我市出生人口素质。

［1］杨锡强，易著文.儿科学.人民卫生出版社，2004:489.

［2］顾学范.新生儿疾病筛查.科学技术文献出版社，2003:10-11.

［3］中华预防医学会儿保分会，新生儿疾病筛查学组.第二届全国新生儿疾病筛查学术交流会论文摘要汇编，2003:9，27，28，62.

［4］陈志中.新生儿疾病筛查20800例分析.中国妇幼保健，2007:22(6):780.

［5］刘湘云，陈荣华.儿童保健.江苏科学技术出版社，2006:341-342.