Peuti-jeghers综合征的诊治分析

陈树松 ，黄厚章 ，2* ，赵家林

（1.安徽省来安家宁医院，安徽来安 239200；2.安徽医科大学滁州临床学院，安徽滁州 239000）

Peuti-jeghers综合征的诊治分析

陈树松1，黄厚章1，2*，赵家林1

（1.安徽省来安家宁医院，安徽来安 239200；2.安徽医科大学滁州临床学院，安徽滁州 239000）

目的：探讨Peuti-jeghers（PJS）综合征临床特点及诊治方法。方法：回顾分析皖东地区3家医院1983年1月～2009年12月共收治的32例PJS综合征患者的临床资料。结果：32例患者全部有胃肠息肉及皮肤黏膜皮肤色素斑，22例有家族史（占68.7%）。临床表现：以腹痛、便血为主，可并发肠梗阻。行手术治疗18例，内镜切除7例，保守治疗7例，病理结果示32例均为错构瘤。结论：PJS综合征是常染色体显性遗传性错构瘤综合征易合并肠梗阻、肠套叠、消化道出血等，可采取内镜与手术相结合治疗，本病易癌变，须定期随访。

黑斑息肉综合征；息肉；诊治

Peuti-jeghers（PJS）综合征是常染色体遗传病，病理表现为错构瘤，有恶变的可能，以皮肤黏膜色素斑伴胃肠多发息肉为特点[1-3]。最早由Peuti与jeghers分别于1921年1942年报道。本文对32患者例进行回顾性分析，旨在探讨PJS的临床特征与诊治。

1 资料与方法

1.1 一般资料

资料来源于皖东地区3家医院，1983年1月～2009年12月共收治的32例PJS综合征患者，其中，住院患者24例，门诊患者8例；年龄最小3岁，最大78岁，平均28.2岁；男性 22 例，女性 10 例，男女之比为 2.2∶1；病程 1 d～26年。临床表现：腹痛、腹胀 21 例（65.7%）；呕血、便血 12 例（37.5%）；肠梗阻10例（31.3%）；肠套叠6例（18.8%），全部患者均有皮肤黏膜色素斑（100%），多集中在口面部，其次为手掌、会阴肛周、皮肤黏膜。本组诊断标准必备：①皮肤黏膜色素斑；②腹痛、腹胀或出血或肠梗阻表现；③内镜或手术发现息肉并经病理证是为错构瘤。

1.2 诊疗方法

1.2.1 检查方法 针对伴有消化道表现与皮肤黏膜色素斑的患者，尤其对疑有家族史的患者首先进行消化道造影，并注意家族性普查和随诊，对疑似病例经内镜检查活检确诊。所用电子内镜为日产欧林巴斯系列X040、GIF240、GIF260等。发现息肉规范取材，常规石蜡切片，苏木精-伊红染色，光镜观察。共行电子内镜检查27例，全消化道造影或气钡灌肠24例。32例患者中有5例末行上述检查而经手术后病理证实；其中，2例75岁老人经CT诊断为肠占位；3例小儿腹部平片诊断为肠套叠，均经手术后病理证实为PJS综合征。

1.2.2 治疗方法 32例患者中7例行保守治疗，使用奥美拉唑、氨甲苯酸、头孢霉素等抗感染、止血治疗内镜下切除7例；外科手术治疗18例，手术方法：胃部分切除加肠切除7例，肠部分切除11例。

2 结果

息肉发生部位：胃息肉15例（46.9%），十二指肠息肉9例（28.1%），结肠息肉 19例 （59.4%），空回肠息肉 23例（71.9%），直肠息肉7例（21.9%）。息肉大小：最大直径为12.0cm，最小为0.3 cm。病理结果：32例均为错构瘤，其中4例合并腺管状腺瘤，伴不典型增生4例，癌变3例。有家族史22例（68.1%），其中 1个家族 3代 9人确诊 PJS（28.1%），78岁祖父拟肠占位术后诊为PJS癌变，第二代兄妹5人，长兄35岁死于消化道大出血，其余4人均诊为PJS，第三代4人确诊PJS，最小3岁因肠套叠术后证实为PJS。治疗结果：7例经保守治疗好转；内镜下治疗7例均痊愈；手术切除18例，15例好转，3例因癌变随诊3年内死亡。

3 讨论

3.1 临床特征与临床表现

结合本文与文献资料PJS综合征有如下三大临床特征，①皮肤黏膜色素斑：PJS综合征的色素斑多发生在口唇、颊黏膜，而以下唇最为常见，具有诊断特征性，亦可发生于手、足、舌尖，会阴及肛周皮肤等处，色素斑颜色及形状各异，但多为褐、灰、蓝、黑等色，形状以圆形或椭圆形为多，不高出皮肤黏膜，无毛发生长，数量不定；曾有因口唇色素斑聚集而被误诊为紫癜性心脏病，或因此而到皮肤科就诊亦有之。②胃肠道多发性息肉：此为本病的第二个特征，分布于整个消化道，以空肠和回肠最为多见，本组占71.4%，其余好发部位依次为大肠、胃；本组全部病例均为2个以上息肉，一般认为息肉的生长呈间歇性，一批批生长，尚可成簇出现，息肉大小不等。③家族遗传性：目前一般认为PJS综合征是常染色体显性遗传性疾病，与19号染色体短臂19p13.3上LKB1基因突变有关，其特点连续几代出现，男女发病概率相等，国内报告119例患者中59例（49.6%）有阳性家族史，本文资料有家族史占68.37%。该病临床表现是由息肉引起，息肉较小或数量少时大多无症状。多发性或较大息肉引起主要并发症为反复发作的腹痛、腹胀、腹块、便血，病程可达数年，以至发展为肠套叠、肠梗阻时以急诊就诊，部分病例在出现餐后加重，此种肠套叠呈反复性发作，多数自行缓解，其因：①息肉较大，阻塞肠腔，但当近端肠腔膨胀时，息肉相对可自行缓解。②肠套进入较浅，产生逆蠕动而自行回纳。③反复发作的炎症变化。部分病例可因贫血、黑便而就诊并因此误诊为缺铁性贫血，也可因息肉影响肠功能，引起腹泻、低蛋白血症等。如对患者无完整认识，极易造成误诊[1-4]。

3.2 诊断与鉴别诊断

对具备皮肤黏膜色素斑、多发性息肉及家族病史的患者依靠内镜及X线检查诊断不难。PJS综合征诊断标准（满足条件之一即可）：①胃肠道有2个以上PJS息肉；②胃肠道有1个PJS息肉伴典型色素斑或家族史；③皮肤黏膜黑斑合并PJS家族史；④STK11基因突变合并任何数目的PJS息肉或典型黑斑[4]。

皮肤黏膜色素斑需与下列疾病鉴别，①阿狄森氏病：其色素沉着为全身性，特别是瘢痕式手掌勾纹处亦有，同时有肾上腺皮质功能减退所致全身表现，可与PJS综合征鉴别。②弥漫性雀斑综合征：在于该病的色素斑遍布全身并合并有心血管及内分泌系统的改变。如皮肤黏膜色素斑不明显或缺如，则应与下列胃肠息肉性疾病鉴别，①家族性结肠息肉病：其息肉为腺瘤性，恶变率高，数量多，主要分布于大肠，无肠外病变。②Gardenr综合征：息肉为腺瘤性，恶变率高，亦分布于大肠，数量多，还可伴骨和软骨组织肿瘤、胃、十二指肠息肉等。③Tunot′s综合征：极罕见息肉为腺瘤性，好发于结肠，可伴发脑瘤。④幼年性息肉病和Crokite-Carda综合征：罕见，前者好发于幼儿，无特征性色素斑，后者虽有色素沉着及息肉，但另有毛发脱落，指、趾甲萎缩，息肉为炎性假息肉，可资鉴别[2-4]。还需与早期胃癌鉴别特别是息肉样早期胃癌，后者无色素斑或家族史结合病检可资鉴别[5-6]。

3.3 治疗与随访

色素斑可不予治疗，鉴于PJS病理为错构瘤性息肉有2%～10%的恶变率，主张观察治疗、密切随访，对任何部位有症状息肉或大于2 cm的息肉应尽量内镜下切除和手术切除，避免小肠广泛切除。出现肠梗阻，肠套叠常需外科手术切除，根据具体情况决定手术方[7]。Westerman等1999年报告，对1921年首次由Peatz报告的PJS家族共6代78人追踪随访70余年发现22人患PJS，其中癌症7例[2]。故PJS综合征患者必须坚持常年随访，国外学者推荐如下方案[8]：①10～20岁患者，每2～3年行内镜检查（包括胃镜、小肠镜），男性患者每年行睾丸检查1次，如有异常，行B超检查。②20岁以后的女性患者每年行乳腺检查，宫颈巴氏涂片，子宫内膜活检以及盆腔B超，每2年行乳腺钼靶照相。③25岁后所有患者每2年行结肠镜检查。

近年王振军等[9]研究表明：该病患者恶性肿瘤发病率高达20%，目前认为PJS基因突变可能是导致上述现象的原因，Jansen M等[2]通过分析PJS息肉病理切片提出假说：认为PJS是一种基因作用下患者恶性肿瘤易感性明显增高的综合征，错构瘤性息肉仅为临床现象之一，而非癌前病变。

总之，PJS综合征是常染色体遗传性错构瘤综合征。临床表现形式多样，涉及各临床学科，故临床医生应对此有一个完整的认识，以免误诊，并早期发现癌变，早期治疗。

[1]陈灏珠.实用内科学[M].12版.北京:人民卫生出版社,2007:1935.

[2]Jansen M,De Leng WW,Baas AF,et al.Mucosal prolapse in thepathogenesis of Peutz-Jeghers polyposis[J].Gut,2006,55(1):1-5.

[3]吴阶平,裘发祖,黄家驷.外科学[M].5版.北京:人民卫生出版社,1992:1192-1193.

[4]Maqbool A,Lintner R,Bookhari A,et al.Anorectal melanoma-3 case reports and a reports and a reports and a review of the literature[J].Cutis,2004,73(6):409-413.

[5]汪建超,王启之,燕善军.青年人早期胃癌43例临床分析[J].实用全科医学,2006,4(2):145-146.

[6]马长青,黄厚章,胡家海.老年人早期胃癌48例诊断分析[J].中华实用全科医学,2006,8(6):737-738.

[7]安少雄.PJS综合症的治疗附10例报[J].中国肛肠杂志,1999,19(2):20.

[8]Attard TM,Young RJ.Diagnosis and management of gastrointes-tinal polyps:pediatric considerations[J].Gastroenterol Nurs,2006,29(1):16-22.

[9]王振军,刘玉村,毕郭龙,等.黑斑息肉病病人的恶性肿瘤易感性研究[J].中国实用外科杂志,1999,19(11):655.

Peuti-jeghers syndrome diagnosis and treatment

CHEN Shusong1,HUANG Houzhang1,2*,ZHAO Jialin2
(1.Laian Jianing Hospital,Anhui Province,Laian 239200,China;Clinical Institute Chuzhou of Anhui Province,Chuzhou 239000,China)

Objective:To investigate the Peuti-jeghers(PJS)syndrome clinical features,diagnosis and treatment.Methods:Retrospective analysis of east Anhui three hospitals from January 1983 to December 2009 32 cases were treated syndrome in PJS.Results:All 32 patients had gastrointestinal polyps and mucocutaneous pigmented skin,22 patients with family history(68.7%).Clinical manifestations:abdominal pain,blood in the stool-based,can be complicated by intestinal obstruction.Surgical treatment of 18 cases,endoscopic resection in 7 cases,conservative treatment in 7 cases,pathological findings:32 patients were hamartoma.Conclusion:PJS is autosomal dominant hamartoma syndrome is easily complicated by intestinal obstruction,intussusception,gastrointestinal bleeding,can take the combination of endoscopic and surgical treatment of carcinoma of the disease to be easily followed up.

Peuti-jeghers syndrome;Polyps;Diagnosis and treatment

R596

A

1674-4721（2010）10（a）-032-02

*通讯作者：黄厚章，安徽医科大学滁州临床学院教授、安徽来安家宁医院内科主任医师。

2010-07-12）