成人先天性巨结肠合并粘连性肠梗阻1例分析

何 苗，王子卫

(重庆医科大学附属第一医院普外科 400016)

1 临床资料

患者，男，46岁，“反复腹痛2年，腹膨隆 1年”入院。2年前脐周阵发性胀痛，每次约10 min缓解，每日数次，伴恶心、纳差、便秘。诊断为不全性肠梗阻在多家医院保守治疗，可好转，但症状反复。2009年3月腹部逐渐膨隆，近6个月加重，伴呕吐胃内容物，有肛门排气，每日解干结粪便 2次，量少，粪条细小。既往史:2年半前双侧耻骨上下支骨折行切开复位内固定术;乙肝病史20年。

查体:血压160/120 mm Hg，腹部膨隆(图 1)，呈蛙状腹，腹围113.5 cm，可见腹壁静脉显现，耻骨联合上缘约3 cm处见皮肤横行疤痕20 cm，上腹见肠型，全腹张力高，移动性浊音可疑，肠鸣音弱。

图1 成人先天性巨结肠合并粘连肠梗阻(腹部外形)

图2 术前腹部X线片

图3 术前腹部CT扫描

辅助检查:乙肝标志物:HBsAg(+)，HBeAb(+)，HbcAb(+)。B超:肠管极度扩张，腹腔少许积液。腹部摄片(图 2):结肠显著扩张，见金属内固定器。CT:全段结肠明显扩张，伴多个宽大液平面，乙状结肠结构紊乱并管腔狭窄，怀疑乙状结肠扭转(图3)。

术前灌肠有少量干结大便排除。手术探查见:腹腔内淡黄色腹水约600 m L，部分小肠与乙状结肠下段粘连成团，并一齐粘连于盆腔入口左前侧壁，局部乙状结肠管腔完全狭窄梗阻，远端肠腔塌陷，近端全段结肠极度扩张约16 cm，肠壁增厚。行结肠减压术，引出黄色稀糊粪便约9000 mL。分离粘连，切除狭窄肠段，直肠远端封闭，行乙状结肠近端左下腹造瘘。术后腹围84.5 cm，体质量下降12 kg，恢复良好出院。

病理结果:结肠狭窄段肠壁肌间神经丛明显减少，局部肌间神经丛消失。扩张段肠壁黏膜萎缩变薄，肌层增厚，符合先天性巨结肠(图4)。

图4 术后病理检查图像(HE，×200)

2 讨 论

先天性巨结肠发病率为1∶5000，男女比例为4∶1，多见于新生儿及儿童。成人先天性巨结肠少见，约占所有先天性巨结肠的5%[1]，可能系部分患者病变较轻或对此病耐受性较好而到成年才发病。先天巨结肠病因有:胚胎发育障碍，基因突变，肠道微环境异常改变等[2]。病理特点:受累肠段见明显狭窄段及扩张段;狭窄肠管肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，神经纤维增粗，排列整齐如波浪;扩张段肠管壁内逐渐出现正常神经丛，且神经节细胞也增多。诊断方法包括(1)钡剂灌肠:了解痉挛段长度，钡剂24 h后仍残留是巨结肠的佐证;(2)直肠测压:直肠肛管失去正常松弛反应;(3)活体组织检查:取黏膜和肌层病检确定有无神经节细胞存在;(4)黏膜组织化学检查:直肠黏膜下固有层进行组织化学染色可见乙酰胆碱酯酶强阳性染色，大量染色的神经纤维，而缺乏神经节细胞。

本例病理诊断成人先天性巨结肠较明确，而骨盆骨折术后乙状结肠粘连性肠梗阻又加重了巨结肠病情进展，终致患者腹部膨隆如此。病史的迷惑性易简单考虑粘连性肠梗阻而忽略合并先天性巨结肠可能。巨结肠漏诊原因与症状不典型及医师缺乏对此病深入了解有关。成人先天性巨结肠合并粘连性肠梗阻特殊和少见，术中如遇类似情况应做狭窄段切除送检，近端减压后造口，避免直接吻合后不能解决巨结肠症状。

[1]Hung WT ，Chiang TP，Tsai YW ，et al.Adult Hirschsprung′s disease[J].J pediatr Surg，1989 ，24(4):363.

[2]吴孟超，吴在德.黄家驷外科学[M].北京:人民卫生出版社，2008:1911.