遗传性先天性异形前极性白内障1例

霍栎安，从 芳

（天津市妇女儿童保健中心眼科，天津 300070）

先天性白内障为出生时或出生后第1年内发生的晶状体混浊，可以为家族性的或散发的；可以伴发或不伴发其他眼部异常或遗传性和系统性疾病。先天性白内障的发病率，国外报道为0.012%~0.060%，国内为0.05%[1]。先天性白内障具有鲜明的临床和基因特异性,临床上可表现为形态各异的晶状体混浊。约1/3患者与遗传有关。常见为常染色体显性遗传（autosomal dominant,AD)，具有明显的遗传异质性。伴有眼部其它先天异常，通常是常染色体隐性遗传（autosomal recessive,AR)或伴性遗传（X-linked recessive,XR）[2]。本文报告1例遗传性先天性异形前极性白内障。

1 病例资料

患儿，女，2月零7天，该患儿为第一胎，足月，顺产，父母非近亲结婚。患儿奶奶的母亲、奶奶、、父亲、表哥、叔叔均为先天性白内障患者。患儿母亲除有高度近视外，否认有其他疾病史，否认怀孕期间接触过X射线史、服用药物史及病毒感染史。

2 眼部检查

患儿卧位，未引出视动性眼震。手持裂隙灯下所见：双眼角膜透明，大小正常，前房深度正常，房闪（-），虹膜纹理清晰，双瞳孔等大同圆，直径约为2 mm上下，直间接对光反射存在,瞳孔区呈灰白色混浊。散大瞳孔后，双眼晶状体前囊膜中央呈局限性等边（长约2.5 mm上下）三角形混浊，其下皮质透明，双眼对称性改变。直接眼底镜屈光介质检查所见红色反光中的黑色影图形和裂隙灯所见图形一致，眼底未发现特殊异常改变，排除由于其他先天性眼内异常和疾病误诊为先天性白内障[3]。诊断：先天性前极性白内障。患儿左耳听力测听未通过。全身检查未发现其他异常。图1为患儿家系图谱，图2为患儿散大瞳孔后的左眼、右眼。由于只能用手持裂隙灯检查，故未能拍下裂隙灯所见照片。

图1 患儿家系图谱

图2 患儿散大瞳孔后的左眼、右眼

3 讨论

先天性白内障的病因复杂，具有明显的遗传异质性。本家系遗传学的特点：垂直遗传，每代都有患者，连续遗传2代以上，父母一方患病，其子女全部为患者，与性别无关，符合AD特性。先天性白内障晶状体混浊的形态各异，近年报道较多，但先天性前极性白内障报道较少，其病因为因胚胎期晶状体泡未从表面外胚叶完全脱落所致，为发生在晶状体前囊膜中央的局限性混浊，相关资料记载前极性白内障混浊的形态均为白色点状或圆点状[2，4-5]，由于其混浊范围相对不大，不超过1~2 mm[4]其下皮质仍然透明，对视力影响相对不大，一般不需治疗，宜定期随诊观察。本文报道的前极性白内障混浊的形态为边长约为2.5 mm上下的等边三角形，而且双眼对称，较少见，由此可见，先天性白内障根据混浊的部位、程度分为不同的类型，同一类型亦可有不同的混浊形状，混浊的范围也可以很大，准确诊断应在散瞳检查后进行。先天性白内障是造成儿童失明和弱视的重要原因。根据混浊的部位、程度对视力的影响不同应采取不同治疗手段。本例患儿由于晶体前囊部混浊占据了瞳孔面积的大部分，为防止弱视，宜在随诊定期观察的同时，及时采取散瞳治疗。

［1］袁志兰.眼科疾病诊断流程与治疗策略[M].北京：科学出版社，2008：92-92

［2］赵堪兴.眼科学[M].第7版，北京：人民卫生出版社，2008：140-141

［3］郑建中.眼科临床实践[M].第2版，北京：人民卫生出版社，1978：112-112

［4］孟祥成.小儿临床眼病[M].哈尔滨：黑龙江人民出版社，1992：332-332

［5］杨钧.现代眼科学手册[M].北京：人民卫生出版社，1993：400-400