先天性大疱性表皮松解症 1例

倪文昌,邵玉莲

(湖北省鄂州二医院,湖北鄂州 436000)

患儿男,因“胎龄 35周早产,发现皮肤缺损 10 min”入院。患儿系第 1胎第 1产,顺产,出生时无产伤、窒息史,Apgar评分 8分—9分—10分,出生时颜面轻度青紫,四肢多处皮肤缺损。体格检查:神志清,反应一般,哭声响,早产儿貌,右侧下肢及足背、足底内侧、拇趾大面积皮肤缺损,血管外露,双侧前臂各有一 4 cm×4 cm皮肤缺损,潮红,皮肤稍薄。毛发细软,散乱,耳廓成型,颜面部略青紫,双侧瞳孔等大等圆,对光反射存在,无鼻翼扇动,颈软。双肺呼吸音清,未闻及罗音,心音有力律齐,未闻及明显杂音,脐无渗血,腹平软,肝肋下 1 cm,质软。脾未及,四肢肌张力正常,肢端有青紫,手指甲未达指端,足趾甲未达趾端,原始反射存在。血常规、肝肾功能均在正常范围。头颅 B超未见异常。心脏彩超示Ⅱ°房间隔缺损。皮肤缺损组织病理报告:先天性大疱性表皮松解症。入院诊断:先天性大疱性表皮松解症;房间隔缺损;低出生体重儿;早产。治疗经过:患儿入院后予以完善相关检查,青霉素、头孢噻肟钠抗感染,予皮损处局部使用莫匹罗星软膏,共治疗 25 d。出院时神志清,反应可,全身无硬肿,右足背有 3 cm×2 cm大小皮肤缺损,潮红,右上下肢各见一小疱,余皮损见结痂。随访患儿6个月后死亡。

讨论:先天性大疱性表皮松解症分为三型:单纯型、营养不良型和交界型。单纯性为常染色体显性遗传,营养不良型为常染色体显性或隐性遗传,交界型为常染色体隐性遗传。其主要特征为皮肤受压或摩擦后即引起大疱,皮损易发生在四肢、关节等处。目前无有效的治疗方法。一旦确诊后应注意加强对患儿的护理,避免轻微的摩擦与外伤。出现水疱、大疱后注意创面清洁,预防化脓菌的感染以减少或避免疤痕形成。先天性大疱性表皮松解症须和新生儿脓疱疹相鉴别。后者为周围红晕不显著的薄壁脓疱。本病例经皮损处组织病理检查确诊为先天性大疱性表皮松解症交界型。此型为常染色体隐性遗传,出生时发病,皮损为广泛分布的大疱,以四肢为主,疱破后局部组织缺损,糜烂,愈合较慢。