结节性黄瘤伴睑黄瘤1例

杜晓京，杜伟，夏维波，孙秋宁

结节性黄瘤伴睑黄瘤1例

A case of tuberous xanthoma accompanied with xanthelasma

杜晓京，杜伟，夏维波，孙秋宁

黄色瘤；结节性；睑黄瘤

临床资料

患者，女，33岁。因双肘、双膝、臀部、手足及眼睑多发黄色结节样损害32年，发作性胸痛10年，于2009年4月7日就诊于我科。患者出生8月时无明显诱因双足跟腱处出现黄豆大黄色结节，以后在双肘、双膝伸侧、臀部、双眼睑相继出现类似皮损，质软，界清，无压痛，不活动（图1a，1b，1c，1d）。随年龄增长，结节逐渐增大增多。眼睑处皮损曾于当地医院行激光治疗，效果不佳。患者10年前出现发作性心前区绞痛，无明显放射痛，以剧烈活动后为著，持续3～5分钟，休息后可自行缓解，伴轻微气促，否认其他不适。患者育有一女13岁，一子10岁，均体健，未见类似皮损。患者父母非近亲结婚，父亲因“皮肤病”于30岁时死亡（具体不详），否认家族类似病史及心血管病史。体格检查：一般情况好，发育正常，体型偏胖，心率80次/min，胸骨右缘第2肋间可闻及Ⅲ级收缩期喷射样杂音，伴震颤，向胸骨上窝传导，心尖部可闻及Ⅲ级舒张期杂音，无震颤，向左侧腋下传导，余各系统未见明显异常。皮肤科检查：双侧眼睑处可见多发扁平黄色斑块，双侧肘部及膝关节伸侧、手背、跟腱处见多发豌豆大黄色结节，散在或簇集融合呈片状或块状，表面皮肤无红肿，界清，触之较硬无压痛，双侧臀部可见直径约9.0cm黄色肿块，表面光滑。实验室和辅助检查：血胆固醇（CHOL）18.98mmol/L（正常值3.64～5.98mmol/L），血低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）17.17mmol/L（正常值1.8～3.4mmol/L），血甘油三酯1.5mmol/L（正常值0.38～1.76mmol/L）。心电图示左心室高电压，ST-T改变。心脏增强MRI示瓣膜性心脏病，主动脉瓣狭窄（重度）并关闭不全（轻度）；左室肥厚考虑继发于主动脉瓣病变可能性大。超声心动诊断示主动脉瓣及瓣下狭窄（重度），主动脉瓣少量到中量返流，二尖瓣少量到中量返流，三尖瓣少量返流，瓣环及血管内多发强回声团性质待定。右肘部皮损组织病理学检查：表皮萎缩变薄，真皮中下层可见散在分布泡沫状细胞，未见Touton巨细胞，符合黄色瘤（图2a，2b）。诊断：结节性黄色瘤伴睑黄瘤。治疗：患者在心内科及内分泌科会诊后，给予改善心功能及降血脂等治疗，目前仍在随访中。

图1 结节性黄色瘤伴睑黄瘤患者皮损

表皮萎缩变薄，真皮中下层可见散在分布泡沫状细胞2a）（HE染色 ×40）；2b）（HE染色 ×100）

讨论

结节性黄色瘤属于Thannbauser黄瘤分类中的原发型，可发生于任何年龄，早期皮损为扁平或隆起的小结节，以后逐渐增大呈结节状、块状，常为黄色或桔黄色，好发于肘、膝、髋、踝等关节伸面、臀部、手足及肌腱等部位，常对称分布。此型病人血清胆固醇及(或)甘油三酯的含量高于正常。目前认为黄色瘤的发病与脂质代谢有关，各型黄瘤病患者血中胆固醇及甘油三酯都有不同程度的增高，尤其以结节性黄色瘤显著。引起高脂血症的原因，除脂质代谢的先天异常及肝脏疾病所致外，内分泌代谢紊乱，如甲状腺、胰腺等疾病均与黄瘤病的发病有关。

本例患者以全身多发结节性黄色瘤就诊，起病早，查血胆固醇及LDL-C明显高于正常，但无肝、胆、胰、肾等内脏系统疾病，首先考虑原发性脂类代谢异常—家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH），且属于脂蛋白代谢异常分类中的Ⅱa型，通常认为是一种常染色体显性遗传疾病，其主要发病机制为细胞膜表面低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致LDLR缺如或异常，影响LDLR与含有载脂蛋白B和载脂蛋白E的低密度脂蛋白（LDL）结合及体内LDL代谢障碍，引起血浆总胆固醇（CHOL）及低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高并在组织内过度淤积[1]。目前本病治疗仍以对症治疗为主，药物治疗通常采用他汀类调脂药，也可考虑血浆净化治疗或血浆交换法。本病患者可早发心血管疾病，包括冠心病及动脉粥样硬化等[2]，大量泡沫细胞和胆固醇沉积在瓣膜可导致瓣膜狭窄和关闭不全。本例患者发病早，已出现发作性胸痛10年，结合检查结果提示存在心血管受累，考虑预后不佳。

[1] Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH. Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment [J]. J Clin Invest, 2003, 111(12):1795-1803.

[2] 杨娅, 李治安, 蔺洁, 等. 家族性高胆固醇血症的临床和超声表现 [J]. 中华超声影像学杂志, 2007, 16(11):1003-1005.

R589.2

B

1674-1293(2010)02-0118-02

2009-11-27

2010-02-25）

（本文编辑 敖俊红）

100730 ，中国医学科学院北京协和医院皮肤科（杜晓京，杜伟，夏维波，孙秋宁）

杜晓京，女，北京协和医学院八年制在读，研究方向：免疫性皮肤病，E-mail: crystal_dxj@yahoo.cn

孙秋宁，E-mail: sunqnzhy@yahoo.com