阳江地区26921例新生儿疾病筛查分析

张文华 林雪霞 阮世晓 刘晓

我院2008年对阳江地区26921例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查，结果报告如下。

1 材料和方法

1.1 材料 新生儿出生48～72h充分哺乳后，取足跟血3滴于筛查滤纸上，血斑渗透两面，自然晾干密封保存于冰箱，3～5天内送至筛查中心待检。每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症三种疾病的筛查。

1.2 方法

1.2.1 CH的筛查 采用酶联免疫分析法(ELISA)和酶免疫荧光分析法(FEIA)检测促甲状腺素(TSH)。筛查阳性者召回取血斑标本复查，结果仍高者，抽静脉血测血清T3、T4、TSH。

1.2.2 PKU的筛查 采用细菌抑制法(BIA)和化学荧光法检测苯丙氨酸(PA)。筛查阳性者召回同法复查，结果仍高者确诊。

1.2.3 G-6-PD缺乏症的筛查 采用定量法测定G6PD/6PGD的比值，低于1.0者为G-6-PD缺乏。

2 结果

本组26921例新生儿中，CH12例，发病率为0.446‰；PKU为0例；G-6-PD缺乏症1193例，发病率为4.43%。

3 讨论

新生儿疾病筛查是预防医学领域的一项重要措施[1]，是《提高出生人口素质，降低出生缺陷和残疾行动计划》中三级预防最关键的一环，已被列入国家母婴保健法。苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症是危害严重的先天性遗传性疾病，这些疾病在新生儿期往往缺乏特异性症状，一旦出现症状常已形成不可逆的损伤，尤其是神经系统的损伤，失去治疗良机，所以必须在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到早期诊断、早期治疗，才能有效地预防智能低下及生长发育障碍。

3.1 CH的检出情况 先天性甲状腺功能减低症(CH)是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智商与常人无异，3个月开始治疗，智商基本正常，6个月的才开始治疗，部分患儿智商减低[2]。我院检出12例患儿中部分虽有不同程度的临床症状(包括黄疸延迟、腹胀、便秘等)，但无一例被怀疑过CH，只有通过对新生儿疾病筛查，及早发现并及时治疗才能有效避免痴呆儿的发生[3]。

3.2 PKU的检出情况 PKU是一种较常见的常染色体隐性遗传代谢病，不同地区发病率不同[4]，我国发病率为1/14767，南方明显低于北方，且有越向南其发病率越低的趋势。本组中筛查PKU的例数为0，符合我国发病率北高南低的特点。PKU可通过新生儿疾病筛查进行早期诊断，控制饮食中苯丙氨酸摄入量，使血苯丙氨酸浓度维持在适当水平，可完全避免脑损伤，患儿生长发育可完全正常[5]。

3.3 G-6-PD缺乏症的检出情况 G-6-PD缺乏症，俗称“蚕豆病”是一种遗传性溶血性疾病，常并发新生儿高胆红素症，严重者形成胆红素脑病，导致患儿智力低下等后遗症。该病在我国华南及西南各省(广东、广西、云南及四川)等地为高发区，广东人的发病率达5%～10%。本组26921例中检出G-6-PD缺乏症1193例，检出率为4.43%，与文献报导相符[6]。开展对孕妇及其丈夫进行产前G-6-PD缺乏筛查，孕妇及时药物治疗，可有效预防G-6-PD缺乏所致的新生儿高胆红素血症的发生[6]。

新生儿疾病筛查是一项群体筛检工作，其中筛查实验的质量控制至关重要。据妇幼卫生部门统计，阳江市每年约有40000多名新生儿出生，而新生儿疾病筛查率仅为68%，这将有一部分患儿得不到早期诊断和治疗，从而导致生长发育落后及智力障碍，给家庭、个人、社会带来巨大的痛苦和负担[7]。因此应让全民认识到新生儿疾病筛查的重要性，加大新生儿疾病筛查的力度，同时通过妇幼保健网络加强和各医疗机构的合作，积极开展新生儿疾病筛查工作，不断提高出生人口素质。

[1]全国新生儿筛查协作组.我国八大城市新生儿筛查五年回顾[J].中华儿科杂志,1997,35(12):655-656

[2]杨锡强,易著文.儿科学[M].6版.北京:人民卫生出版社,2003:489-493.

[3]何锐志,罗焰琼.广东省东莞市50361例新生儿疾病筛查分析[J].国际医药卫生导报,2004,10(12):221-222.

[4]马燮琴,顾学范.新生儿筛查现状和展望[J].广东医学,2000,10(7):533-534.

[5]杨锡强,易著文.儿科学[M].6版.北京:人民卫生出版社，2003:169-171.

[6]樊瑜,李广华,毕燕玲.广州地区2400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析[J].中国热带医学,2007,7(10):1847-1854.

[7]杨晓,沈剑.1999-2000年杭州地区新生儿疾病筛查可疑患儿首次召回情况分析[J].中国妇幼保健,2002,17(12):732-733.