遗传性血色病1例

陈锦辉 赵 念

广东省肇庆市德庆县人民医院（526600）

1 病例资料

患者男性，45岁，农民，因“消瘦伴巩膜黄染1个月余”入院。有“肝病”病史多年，2008年曾因 “脾亢”行脾切除术史，无明确遗传病史。入院前1个月开始出现逐渐消瘦，体质量下降约8kg，伴有巩膜黄染，无纳差，乏力，无腹痛腹胀，无腹泻呕吐。在门诊行上腹部CT检查提示：①脾切除术后；②考虑肝硬化，门静脉高压侧支循环形成。入院体查：BP 100/60mmHg，皮肤晦暗，四肢见色素沉着，巩膜轻度黄染，消瘦，全身轻表淋巴结未及肿大。心肺未见异常，腹平软，肝右肋缘下3cm处可触及，质硬，表面光滑，有深压痛，无反跳痛，腹水征阴性，双下肢无水肿。入院后查血常规：血红蛋白89g/L，白细胞11.0×109/L，红细胞5.1×109/L，血小板480×109/L，尿糖2+。肝功能示AST 71U/L，TBiL 35.5U/L，DBiL 16.6μmol/L，IBiL 15.6μmol/L，总蛋白58g/L，白蛋白35.5g/L。血糖31.6mmol/L，癌胚抗原5.74ng/mL，铁蛋白2000ng/L，甲已丙型肝炎抗原（-）。上腹部B超示肝大，实质回声增强，肝内未见明显占位病变。胃镜提示“食管炎、胃炎”。心电图检查提示“偶发房性期前收缩”，胸片正常。入院后予护肝降血糖及对症支持治疗，好转出院，出院诊断：遗传性血色病。

2 讨 论

血色病（hemochromatosis，HC）是北欧白人中最常见遗传性疾病，其人群中的发病率可达1/200人。在我国，血色病属于少见病。广义的血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH），也称原发性血色病，是由于先天性铁代谢异常造成上述结果的遗传性疾病。继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施所导致体内铁过度沉积，如地中海贫血，溶血性贫血，反复输血等[1]。

遗传性血色病（HH）是一种常染色体隐性遗传病，血色病基因（haemochromatosis gene，HFE gene）位于第6号染色体的短臂，编码由343个氨基酸残基组成的HFE蛋白，HFE蛋白主要分布于人体消化道上皮细胞，在十二指肠隐窝细胞中分布最多，通过与转铁蛋白受体（transferrin receptor，TfR）结合形成复合物抑制细胞对含铁转运蛋白摄取，因而在控制小肠铁吸收的过程中起关键作用。HFE基因缺陷主要表现为G向A的错义突变（C282Y），导致HFE蛋白产物第282个氨基酸位点胱氨酸被酪氨酸取代，HFE蛋白双硫键发生断裂，影响其与TfR的结合，对铁吸收的反馈抑制作用消失，引起肠道铁的过度吸收[1]。HH典型的临床三联征：①轻或重的广泛皮肤黑色素量增加。②肝肿大。③糖尿病，又叫“青铜色糖尿病”[2]。

本例患者十多年前开始出现乏力，消瘦，三年前因排黑便住院，体查见慢性肝病面容B超检查见肝脾肿大，胃肠钡餐检查示十二指肠球被溃疡，X线示心影增大，多次空腹血糖在6.7～10.17mmol/L，很不幸当时没查铁蛋白。住院期间曾出现肝性脑病转ICU抢救，后好转出院，诊断：①十二指肠球场溃疡；②肝硬化并肝性脑病。现在回顾分析，患者3年前已经出现血色病表现。

[1]李丽,贾继东,王宝恩.血色病的欧美诊断治疗规范[J].胃肠病学和肝病学杂志,2008,17(1)：1-3.

[2]巫协宁.临床肝胆系病学[M].上海：上海科学技术出版社,2002：379-382.