石骨症X线影像报告一例

066105 北京军区北戴河疗养院 冯翼飞 王 哲

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石骨症X线影像报告一例

066105 北京军区北戴河疗养院 冯翼飞 王 哲

1 病例报告

1.1 临床资料 患者，男性，60岁，因全身关节疼痛来我院进行体检。自述从儿童时期便有全身骨骼及关节疼痛感，尤以活动及蹲下时明显，疼痛呈针刺样，10岁左右曾经因玩耍时摔伤，造成右髋关节骨折，在未进行治疗的情况下，短时间内自行好转；查体：体格正常，腰椎无侧弯，屈、曲活动无明显受限，双髋关节活动受限，行走时右侧稍有跛行，右侧直腿抬高试验呈（＋）。

1.2 实验室检查 血清酸性磷酸酶(ACP)(↑)、肝肾功能、尿常规均呈（－）。

1.3 X线检查（摄双手正位、骨盆正位、腰椎侧位及左胫腓骨正位）所见骨骼呈广泛性骨质硬化，骨密度普遍性增高，骨皮质呈连续性增厚、硬化；双手及左胫腓骨骨质显著致密，无法分清骨皮质、骨骺板、骨松质及骨髓腔尤以干骺端改变明显（图1～3）；腰椎椎体上下骨板增宽、致密，中间区域相对较稀疏透亮，呈“夹心样”改变，各椎间隙未见明显的狭窄征象（图4）；组成骨盆各骨骨质密度增高相对最为明显，左髂骨翼上可见浅淡的同心环状波纹状致密影，双侧股骨头变形、变扁，与股骨颈分界不清，大粗隆呈骨质增生改变，双侧髋关节间隙明显狭窄（图5）；左手小指末节指骨、右侧股骨颈及左侧腓骨见陈旧性骨折愈合影（自诉无左胫腓骨外伤史）。

图 1

图2

图3

图4

图5

1.4 X线诊断 ①全身骨骼石骨症。②左手小指末节指骨、右股骨颈及左胫腓骨陈旧性骨折。

2 讨论

石骨症(osteopetrosis)，又名Albers-Schonberg病，常用名有大理石骨病、泛发性脆性骨硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨病等，是一种罕见的泛发性的骨硬化病，主要是由于正常破骨细胞吸收活动减弱，使钙化的软骨及骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，致骨皮质明显硬化变脆，易骨折或多发骨折，是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病。本病与家族遗传有关，临床一般分为两型，轻型（良性型）为常染色体显性遗传症状，出现晚且轻；重型（恶性型）为常染色体隐性遗传，症状出现早且重[1]。通常全身骨骼受累，病变可在胚胎内即形成，任何年龄均有发病可能，但以婴幼儿及儿童发病为常见。

2.1 病理 本症为骨骼软骨内成骨或小范围膜内成骨异常所致[2]。由于破骨细胞严重缺乏，吸收活动明显减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织代替而发生蓄积，导致骨质明显硬化，而且变脆。在生长期中应该受到破坏的钙化软骨不能正常破坏而贮沉，使骨髓腔明显狭窄，甚至消失、闭塞。骨骼的主要变化为：骨皮质增生，骨松质致密，皮、松质明显硬化，结构分界不清，骨内血管、脂肪及髓样物质明显减少；骨骺硬而脆，干骺端纵切面可有灰色横纹[3]。骨髓以外的造血器官（肝、脾、淋巴结等）可继发性增大，可出现髓性无功能性贫血表现。

2.2 临床表现 症状常与骨的病变程度不相平行。主要症状为骨髓以外的造血器官，如肝、脾及全身淋巴结的增大；因颅底硬化常引起视觉及听觉的异常。顽固性的副鼻窦炎症、蛀牙、四肢隐约疼痛、贫血、骨折等症状亦较为常见。

2.2.1 轻型（成年型）病变主要在骨骼系统，骨髓变化及贫血相对较轻微，常在轻伤下出现骨折，预后较好。

2.2.2 重型（幼儿型）发育迟缓，身材矮小，贫血严重，肝、脾、淋巴结常肿大。病变急剧，常因贫血严重和反复感染而死亡。

2.3 X线表现 全身大部分或全部骨骼广泛性对称性密度增高硬化：①颅骨。常常受累，板障影消失，最严重部位位于颅底，尤以蝶骨体明显，蝶鞍的前后床突呈密度增高的柱状改变，颅底诸孔变小，颞骨和枕骨亦较明显，乳突气窦常不发育。②长、短管状骨。硬化明显，病变骨无法区分骨皮质、骨骺板、骨松质及骨髓腔，生长迅速的干骺端最为显著，近干骺端有纵横的密度增高及减低带出现。③骨盆诸骨质除骨质增生硬化明显以外，常在髂骨翼见到多条与髂骨脊平行的弧形致密线，并常伴有“晕轮征”或圆形致密带分布。④脊柱。病变最体现本病特性，表现为椎体上下骨板增宽，硬化明显，而中间区域相对较稀疏透亮，呈“夹心样”改变，而椎间隙一般无明显变化。

2.4 鉴别诊断 本病例较为典型，在诊断上较为容易，但不典型病例仍需与以下疾病相鉴别。

2.4.1 氟骨症 地方病，常发生在高氟地区，常因在高氟区长期饮食含高氟物品所致。临床上常有全身骨骼关节疼痛、脊柱活动受限，并伴有食欲不振、恶心等消化道症状。X线上常表现为骨硬化常伴骨疏松、骨纹模糊和骨纹粗疏等，主要累及躯干骨，四肢较轻，且骨纹理增粗呈网状。与其鉴别，石骨症有典型的脊柱表现，再结合地方病史不难区分。

2.4.2 致密性骨发育障碍 患者全身骨骼均匀一致性硬化，骨结构致密；体形矮小，末节指（趾）骨部分缺如；前卤不闭，颅缝增宽；下颌角消失。但骨髓腔可见，可与石骨症鉴别。

2.4.3 骨内膜骨增生症 病变广泛，受累长骨骨内膜有新生骨形成，髓腔狭窄或消失，骨干外径不增大，不累及骨骺。颅骨穹隆内外板增厚硬化明显。下颌骨骨小梁增密，密度增高。

2.4.4 硬化型畸形性骨炎 多见于老年人，为多发性骨硬化改变，可累及颅骨和长骨干。典型者头颅增大，颜面部较小，脊柱后弯，下肢增粗明显，呈向前向外弯曲畸形。碱性磷酸酶的增高可助于本病的鉴别。

2.4.5 贫血或白血病并发的骨髓纤维化 因钙盐沉积过多于海绵质，闭塞骨髓腔而导致全身骨骼普遍性骨密度增高，依靠血液及骨髓腔穿刺检查可用于鉴别诊断。

2.4.6 肾性骨营养不良 X线表现包括佝偻病征象、骨软化、纤维性囊性骨炎和骨硬化，结合慢性肾脏病史和血生化检查不难鉴别。

2.5 石骨症的诊断要点 为广泛性的骨质硬化。骨脆性增加，轻伤即易发生骨折。临床上常因造血功能的障碍引起贫血症状，而全身除骨髓外的造血器官（如肝、脾、淋巴结等）明显增大。颅骨骨质增生可引起颅神经症状。

X线变化具有特征性，骨盆及脊柱椎体可有“晕轮征”及“夹心样”改变。长、短管状骨骨皮质增生、增厚，致骨髓腔狭窄，甚至消失，干骺端可见深浅交替的横行条纹致密影。

1 吴恩惠.医学影像诊断学.北京：人民卫生出版社，2001

2 上海第一医学院.X线诊断学.上海：上海科学技术出版社，1978

3 李景学.骨关节X线诊断.北京：人民卫生出版社，1982

1005-619X（2009）01-0065-02

2008-01-09）