癫痫相关基因ＳＣＮ１Ａ启动子区多态性位点的生物信息学分析

龙跃生　石奕武　林绍鹏等

摘要：SCN1A是多种神经系统疾病的致病基因，该基因的精确表达对于维持神经系统正常功能非常重要，为了认识SCN1A启动子区多态性位点(single nucleotide polymorphisms，SNPs)的保守性及其功能意义，应用生物信息学方法分析了目前已发表位于SCNlA启动子区的11个SNPs，分别命名S1～S11，分析结果表明，S3、S5和s7等位基因频率没有人种差异性，其余SNP等位基因频率均有人种差异性；接近核心启动子的SNPs要比远离核心启动子SNPs的保守程度高，提示靠近核心启动子的SNPs影响SCN1A基因表达的概率可能越大；大部分SNPs祖传等位基因在哺乳动物中是保守的(s3除外)，暗示这些SNPs新生等位基因有可能在人类进化过程起到一定的作用：启动子分析软件预测发现，含s2、s4、S8及s9等4个SNPs不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件，而合S1和S11不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中一个等位基因的序列存在转录因子结合元件，这些差异可能是SNPs影响SCN1A表达的重要原因之一，这些分析将为进一步研究SCN1A启动子区SNPs与神经系统疾病的相互关系打下基础。

关键词：单核苷酸多态性；电压门控型钠通道；启动子；进化保守

中图分类号：0319；R746

文献标识码：A

文章编号：1007-7847(2009)03-0193－06