漂亮的宝宝为何有霉味

王强修

在人们的印象中，凡痴呆者一般都长得不美。然而，最近儿科病房收进了一位漂亮的小宝宝，她又白又胖，长着一头黑色卷发，一双大眼睛又明又亮，长长的睫毛在不时地忽闪着，不管见到谁，总是笑嘻嘻的，非常可爱。可同室的其他小朋友不愿和她一起玩，说她“不讲卫生”，身上有一股“霉味”。这孩子得的是什么病?为什么身上有“霉味”?

她的妈妈对医生讲，这位漂亮的小宝宝生下来时和一般孩子一样，但过了没几天就经常呕吐、不安、易激惹，而且身上出现湿疹，给她换衣服或换尿布时，会闻到一股“霉味”。后来，她身上的这股“霉味”越来越浓。医生根据她妈妈讲的情况，给她测验了智力，结果是智力明显低下；化验尿中的苯丙氨酸，浓度也超出正常范围。至此，医生说这位患儿得的是苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，属于遗传病。由于这种病的患儿体内缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的酶，故体内的组织就不能将苯丙氨酸变成酪氨酸，结果导致苯丙氨酸及其产物在体内蓄积，而产生智力低下、抽风、不安、易激惹等症状。同时，如果你仔细一嗅，就会发现这种患儿的身上或尿中有一股特殊的气味，很象鼠尿味(霉味)，这是由于此病患儿的汗液和尿液中含有较多的苯乙酸所致。

苯丙酮尿症并不少见，假如父母都带有这种病态的基因，其外表都可以是正常的，但其所生子女如果从其父母那里各得到一个突变基因，就成了纯合子而显出病态。尽管此病是一种遗传性疾病，但初生时可完全正常或症状表现得不明显，至少是无智力低下之表现，而且如果没有早期发现，及时治疗，一旦变成“漂亮的小傻瓜”，就无法挽救了。因此，对出生症状可疑的新生儿或家族中有类似症状的初生儿都要进行常规检查；同时，对有家族史、近亲结婚及可疑家族成员伴有自然流产史的孕妇，应在妊娠后期做产前检查。只要早期发现，及时治疗，此病的智力低下是可以避免的。