专论

1. 人类孟德尔遗传性疾病基因组序列变异解析与临床规范

小词典

1. 中英文对照名词词汇(一)
2. 中英文对照名词词汇(二)
3. 中英文对照名词词汇(三)
4. 中英文对照名词词汇(四)

专题综述

1. 浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题
2. 原发性家族性脑钙化研究进展
3. 脑组织铁沉积性神经变性病遗传学研究进展
4. 基因检测在脑血管病精准医疗中的应用

神经系统遗传性疾病

1. 发作性运动诱发性运动障碍临床表型分析
2. 头部震颤伴小脑萎缩一例临床表型及基因突变分析
3. 共济失调毛细血管扩张症四例临床表型及基因突变分析
4. 维生素B12依赖型甲基丙二酸血症一家系临床表型和基因突变分析及疗效评价
5. 脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析

临床医学图像

1. 椎管内肠源性囊肿
2. 细胞性神经鞘瘤

消息

1. The Annual Meeting of American Academy of Addiction Psychiatry 2017
2. The 142nd Annual Meeting of American Neurological Association
3. 中华医学会第20次全国神经病学学术会议通知
4. 中国现代神经疾病杂志稿约

综述

1. 垂体腺瘤侵袭及复发相关因素研究进展

临床病理(例)讨论

1. 发作性肢体无力10年