中英文对照名词词汇(三)

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中英文对照名词词汇(三)

拷贝数变异 copy number variation(CNV)

淋巴毒素α lymphotoxin⁃α(LTα)

磷酸二酯酶4D phosphodiesterase 4D(PDE4D)

磷脂酶A2相关性神经变性病 PLA2G6⁃associated neurodegeneration(PLAN)

磷脂酰肌醇3⁃激酶 phosphatidylinositol 3⁃kinase(PI3K)

路易小体 Lewy body(LB)

β⁃螺旋蛋白相关性神经变性病 β⁃propeller protein⁃associated neurodegeneration(BPAN)

美国医学遗传学和基因组学会 American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG)

免疫反应性 immunoreactivity(IR)

面⁃肩⁃肱型肌营养不良症 facioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD)

脑衰蛋白反应调节蛋白⁃1 collapsin response mediator protein⁃1(CRMP⁃1)

脑组织铁沉积性神经变性病 neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA)

内皮细胞特异性分子⁃1 endothelial cell specific molecule⁃1(ESM⁃1)

内皮型一氧化氮合酶 endothelial nitric oxide synthase(eNOS)

逆转录⁃聚合酶链反应 reverse transcriptase⁃polymerase chain reaction(RT⁃PCR)

欧洲人类遗传学会 European Society of Human Genetics(ESHG)

全基因组测序 whole genome sequencing(WGS)

全基因组相关性研究 Genome⁃Wide Association Study(GWAS)

全面性发育迟缓 global developmental delay(GDD)

全面性强直⁃阵挛发作 generalized tonic⁃clonic seizure(GTCS)

全外显子测序 whole exome sequencing(WES)

染色体微阵列分析 chromosomal microarray analysis(CMA)

人类表型标准用语 Human Phenotype Ontology(HPO)

人胚肾细胞293 human embryonic kidney cell 293(HEK293)

溶血尿毒症综合征 hemolytic uremic syndrome(HUS)

少数等位基因频率 minor allele frequency(MAF)

神经传导速度 nerve conduction velocity(NCV)

神经铁蛋白变性病 neuroferritinopathy(NFT)

世界卫生组织生活质量量表 World Health Orgahization Quality of Life⁃100(WHOQoL⁃100)

视觉诱发电位 visual⁃evoked potential(VEP)

双侧纹状体⁃苍白球⁃齿状核钙质沉着症 bilateral striatopallidodentate calcinosis(BSPDC)

睡眠期周期性肢体运动指数 periodic limb movement index during sleep(PLMSI)

特发性基底节区钙化 idiopathic basal ganglia calcification(IBGC)

特发性震颤 essential tremor(ET)

α⁃突触核蛋白 α⁃synuclein(α⁃Syn)

微小RNA microRNA(miRNA)

微阵列比较基因组杂交 array comparative genomic hybridization(aCGH)

下丘脑⁃垂体⁃肾上腺 hypothalamic⁃pituitary⁃adrenal(HPA)

先天性肌营养不良症 congenital muscular dystrophy(CMD)

线粒体膜蛋白相关性神经变性病 mitochondrial membrane protein⁃associated neurodegeneration(MPAN)

线粒体脑肌病 mitochondrial encephalomyopathy(ME)

PLA2G6相关性肌张力障碍⁃帕金森综合征 PLA2G6⁃associated dystonia⁃parkinsonism(PLAN⁃OP)

小干扰RNA small interference RNA(siRNA)

信号传导与转录激活因子3 signal transducer and activator of transcription 3(STAT3)

血管紧张素Ⅱ angiotensinⅡ(AngⅡ)

血管紧张素原 angiotensinogen(AGT)

血管紧张素转换酶 angiotensin converting enzyme(ACE)

血管内皮生长因子 vascular endothelial growth factor(VEGF)

血管性血友病因子 von Willebrand factor(vWF)

血浆铜蓝蛋白缺乏症 aceruloplasminemia(ACP)

血小板源性生长因子 platelet⁃derived growth factor(PDGF)