中英文对照名词词汇(二)

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中英文对照名词词汇(二)

多巴反应性肌张力障碍 dopa⁃responsive dystonia(DRD)

额颞叶痴呆 frontotemporal dementia(FTD)

儿童期静态性脑病成年期神经变性 static encephalopathy(of childhood)with neurodegeneration in adulthood(SENDA)

二代基因测序 next⁃generation sequencing(NGS)

发作性运动诱发性运动障碍 paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD)

泛酸激酶相关性神经变性病 pantothenate kinase⁃associated neurodegeneration(PKAN)

非翻译区 untranslated region(UTR)

腓骨肌萎缩症 Charcot⁃Marie⁃Tooth disease(CMT)

分化抑制因子2 inhibitor of differentiation 2(ID2)

分泌型磷脂酶A2 secretory phospholipase A2(sPLA2)

辅酶A合成酶相关性神经变性病 coenzyme A⁃associated neurodegeneration(CoPAN)

肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration(HLD)[Wilson病 Wilson's disease(WD)]

Friedreich共济失调 Friedreich's ataxia(FRDA)

共济失调毛细血管扩张症 ataxia⁃telangiectasia(AT)

孤独症谱系障碍 autism spectrum disorders(ASDs)

胱硫醚β⁃合成酶 cystathione⁃β⁃synthase(CBS)

国际疾病分类法⁃10 International Classification of Disease⁃10(ICD⁃10)

国际人类基因组组织 Human Genome Organisation(HUGO)

国际人类基因组组织基因命名委员会 Human Organisation Gene Nomenclature Committee(HGNC)

黑色素细胞刺激素 melanocyte⁃stimulating hormone(MSH)

肌萎缩侧索硬化症 amyotrophic lateral sclerosis(ALS)Emery⁃Dreifuss

肌营养不良症 Emery⁃Dreifuss muscular dystrophy(EDMD)

基质细胞衍生因子⁃1 stromal cell⁃derived factor⁃1(SDF⁃1)

极光激酶B aurora kinase B(AURKB)

脊髓小脑共济失调 spinocerebellar ataxia(SCA)

脊髓性肌萎缩症 spinal muscular atrophy(SMA)

甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia(MMA)

O6⁃甲基鸟嘌呤⁃DNA甲基转移酶 O6⁃methylguanine⁃DNA methyltransferase(MGMT)

甲状旁腺激素 parathyroid hormone(PTH)

简易智能状态检查量表 Mini⁃Mental State Examination(MMSE)

碱性磷酸酶 alkaline phosphatase(ALP)

碱性纤维母细胞生长因子 basic fibroblast growth factor(bFGF)

精准医疗 precision medicine(PM)

α2巨球蛋白 α2⁃macroglobulin(α2M)

聚合酶链反应 polymerase chain reaction(PCR)