中英文对照名词词汇(四)

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中英文对照名词词汇(四)

血小板源性生长因子受体 platelet⁃derived growth factor receptor(PDGFR)

N5,10⁃亚甲基四氢叶酸还原酶 N5,10⁃methylene tetrahydrofolate reductase(MTHFR)

遗传性痉挛性截瘫 hereditary spastic paraplegia(HSP)

遗传性运动感觉神经病 hereditary motor and sensory neuropathy(HMSN)

乙二胺四乙酸 ethylenediaminetetraacetic acid(EDTA)

乙酰肉碱 acetylcarnitine(C2)

婴儿神经轴索营养不良 infantile neuroaxonal dystrophy(INAD)

荧光原位杂交 fluorescence in situ hybridization(FISH)

原发性家族性脑钙化 primary familial brain calcification(PFBC)

运动神经元病 motor neuron disease(MND)

在线人类孟德尔遗传数据库 Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)

整合素样金属蛋白酶与凝血酶6型 disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motif⁃6(ADAMTS6)

正常血钾型周期性麻痹 normokalemic periodic paralysis(NormPP)

症状自评量表 Symptom Check List⁃90(SCL⁃90)

肢带型肌营养不良症 limb⁃girdle muscular dystrophy(LGMD)

脂肪酸羟化酶相关性神经变性病 fatty acid hydroxylase⁃associated neurodegeneration(FAHN)

植入型心律转复除颤器 implantable cardioverter defibrillator(ICD)

中文人类表型标准用语 China Human Phenotype Ontology(CHPO)

周期性麻痹 periodic paralysis(PP)

Andersen⁃Tawil综合征 Andersen⁃Tawil syndrome(ATS)

Woodhouse⁃Sakati综合征 Woodhouse⁃Sakati syndrome(WSS)