SNP-array芯片检测诊断自然流产的应用效果研究

摘要：目的" 探讨SNP-array芯片检测诊断自然流产的应用效果。方法" 选取2018年10月～2023年11月于我院进行自然流产遗传学诊断的340例孕妇为研究对象，采用美国 Affymetrix Cyto Scan750K芯片平台对样本进行基因组拷贝数变异分析。结果" 检测异常174例，占比51.18%；在异常型中，染色体三体88例，占比25.88%，明显高于其他异常结果类型（P＜0.05）；在染色体三体中，16号染色体三体18例，占比20.45%，明显高于其他染色体三体（P＜0.05）；≥35岁孕妇三体发生率为44.19%，显著高于＜35岁孕妇的23.23%（P＜0.05）。结论" SNP-array芯片检测技术在自然流产遗传学诊断中的诊断效能良好，可有效检出异常染色。

关键词：自然流产；SNP-array芯片技术；诊断；效果

自然状态下发生的流产称为自然流产。在所有临床确认的妊娠中，自然流产的发生率约为15%，可影响母体的生命健康。相关研究显示[1～2]，约50% ～ 60%的妊娠早期流产是由早期胚胎染色体异常所致。因此，实现对异常染色体高效、准确的诊断检查，对于明确病因十分重要。随着现代医学技术的不断发展，染色体检测技术越来越多地应用于临床中。其中，单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）是含有大量SNP位点序列的高密度基因芯片，具有高效、便捷等优势[3～4]。本研究选取2018年10月～2023年11月于我院进行自然流产遗传学诊断的340例孕妇为研究对象，探讨探讨SNP-array芯片检测诊断自然流产的应用效果。

1资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年10月～2023年11月于我院进行自然流产遗传学诊断的340例孕妇为研究对象。其中，流产物314例，外周血26例。

纳入标准：孕妇及家属同意参与研究；接受SNP-array芯片检测。排除标准：存在相关禁忌证。

1.2 方法

本研究使用美国Affymetrix Cyto Scan750K芯片平台对样本进行基因组拷贝数变异分析。实验操作严格遵循Affymetrix公司提供的操作流程，进行全基因组DNA的消化、连接、扩增、定量、杂交、染色等操作。采用Affymetrix扫描仪扫描芯片，扫描信号图经Affymetrix 的Chas软件分析、计算。

1.3 统计学方法

数据处理采用SPSS26.0统计学软件，计量资料以（±s）表示，采用t检验，计数资料用比率表示，采用χ2检验，P＜0.05为差异具有统计学意义。

2结果

2.1 SNP-array芯片检测结果

检测异常174例，占比51.18%；在异常型中，染色体三体88例，占比25.88%，明显高于其他异常结果类型（P＜0.05）。

2.2 三体中各染色体情况

在染色体三体中，16号染色体三体18例，占比20.45%，明显高于其他染色体三体（P＜0.05）。

2.3 流产组织SNP-array芯片检测结果

≥35岁孕妇三体发生率为44.19%，显著高于＜35岁孕妇的23.23%，两组比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。

3" 讨论

在孕早期实现对染色体的有效诊断检查，对于更好地预防及再次妊娠的科学指导均具有十分重要的意义[5]。SNP-array技术是自然流产组织异常染色体检出效能最高的方法之一，可以实现对异常染色体的高效检出，同时也可对杂合性缺失等检出，对于提高检出效能具有重要价值，也是目前自然流产遗传学诊断研究的重要内容及方向[6]。SNP-array技术可有效检测染色体拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV），在三体、单体等异常的检测分析方面具有显著的应用价值[7～8]。

本研究结果显示，检测异常174例，占比51.18%；在异常型中，染色体三体88例，占比25.88%，明显高于其他异常结果类型（P＜0.05）；在染色体三体中，16号染色体三体18例，占比20.45%，明显高于其他染色体三体（P＜0.05）。可见16号染色体三体的检出率最高。在临床异常结果中，以染色体三体等异常为主，具有较高的检出率。染色体三体的形成与遗传、环境、药物等影响相关，是目前最常见的染色体异常疾病[9～10]。其中，16号染色体三体是人类最常见的常染色体三体。相较于其他大染色体，胚胎对16号染色体的异常耐受性更强[11～12]。此外，16号染色体的结构比较特殊，它在基因组中是低拷贝重复序列最丰富的常染色体之一。因此，无论在产前还是产后，16号染色体微重复/微缺失的检出率均相对较高，并且主要集中在16号染色体短臂上[13～14]。

此外，本研究结果显示，≥35岁孕妇三体发生率为44.19%，显著高于＜35岁孕妇的23.23%（P＜0.05）。可见≥35岁产妇三体的发生风险较高。年龄是妊娠过程的危险因素，也是影响卵子质量的重要因子。这主要是因为随着母体年龄的增长，姐妹染色单体的内聚力减弱，甚至是丧失，进而导致非整倍的增加[15]。因此，在临床筛查诊断中，应强化对高龄产妇的SNP-array诊断检查，减少缺陷儿的出现，这也是SNP-array技术的应用价值体现。

综上所述，SNP-array芯片检测技术在自然流产遗传学诊断中的诊断效能良好，可有效检出异常染色。

参考文献

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