新生儿出生缺陷相关因素分析及预防措施

【摘要】目的：分析新生儿出生缺陷相关因素，并对预防措施进行探讨。方法：选取2020年1月—2022年12月期间在全区出生的发生出生缺陷的628例患儿作为观察组，同时选取同期出生的628例健康新生儿作为对照组。收集两组的基本资料，分析出生缺陷的影响因素。结果：观察组产妇年龄>35岁、孕期患病、孕期服用药物及异常生育史比例高于对照组，孕前保健、孕早期服用叶酸及规律服用叶酸比例低于对照组（P<0.05）；Logistic回归分析显示，年龄>35岁、未接受孕前保健、孕早期未服用叶酸、叶酸应用不规律、孕期患病、孕期服用药物及有异常生育史是发生出生缺陷的危险因素（P<0.05）。结论：未接受孕前保健、高龄产妇、孕早期未使用或未规律使用叶酸、患病、用药及异常生育史均是出生缺陷的危险因素，应针对以上因素采取针对性的预防措施，做好优生优育工作。

【关键词】新生儿；出生缺陷；影响因素；预防

Analysis of factors related to birth defects in newborns and exploration of preventive measures

LIU Yaqian

Zhangdian District Maternal and Child Health Hospital， Zibo City， Shandong， Zibo， Shandong 255000， China

【Abstract】Objective：To analyze the factors related to birth defects in newborns and explore preventive measures.Methods：628 children with birth defects born in the entire region between January 2020 and December 2022 were selected as the observation group，while 628 healthy newborns born in the same period were selected as the control group.Collecting baseline data from two groups and analyzing the influencing factors of birth defects.Results：The proportion of parturients aged over 35 years old，with pregnancy related illnesses，medication use during pregnancy，and abnormal fertility history in the observation group was higher than that in the control group，while the proportion of pre pregnancy health care，early pregnancy folic acid use，and regular folic acid use was lower than that in the control group （P<0.05）；Logistic regression analysis showed that age>35 years old，failure to receive pre pregnancy care，failure to take folic acid in early pregnancy，irregular use of folic acid，pregnancy related illnesses，medication use during pregnancy，and a history of abnormal fertility were risk factors for birth defects （P<0.05）.Conclusion：Failure to receivepre pregnancy care，advanced maternal age，failure to use or irregularly using folic acid in early pregnancy，illness，medication use，and a history of abnormal fertility are all risk factors for birth defects.Targeted preventive measures should be taken to address these factors and promote eugenics.

【Key Words】Newborns； Birth defects； Influencing factors； Prevention

出生缺陷（birth defect）包括先天性畸形、智力障碍以及遗传代谢疾病等，主要是由于胚胎发育紊乱，导致胎儿机体结构、功能、精神、行为、代谢、遗传等方面出现异常[1]。胎儿在发生缺陷后，极易出现早期流产、死胎、先天性残疾以及婴幼儿死亡，部分缺陷儿出生时无明显症状，在出生较长一段时间后才表现出异常，给新生儿家庭带来极大打击[2]。同时，出生缺陷对儿童的生存及生活质量会造成严重危害，甚至造成极大的潜在寿命损失。对于社会而言，也会增加医疗及照护负担，影响人口质量[3]。据调查显示，我国新生儿出生缺陷问题较为严峻，在2021年更新版的《子宫外产时处理技术规范》中指出，我国新生儿出生缺陷率约为 5.6%，每年约为90万例存在出生缺陷的新生儿诞生，其中缺陷明显可见的约为25万例[4]。由此可见，出生缺陷的筛查及预防干预已经刻不容缓。研究认为，孕前优生健康检查、孕期保健以及产前筛查能够有效减少缺陷儿出生，而明确出生缺陷的相关危险因素则是有效干预的前提[5]。因此，本文分析新生儿出生缺陷相关因素，并对预防措施进行探讨，现报道如下。

1.资料与方法

1.1一般资料

选取2020年1月—2022年12月期间在全区出生的发生出生缺陷的628例患儿作为观察组，同时选取同期出生的628例健康新生儿作为对照组。纳入标准：（1）对照组新生儿均妊娠满37周，产后7d内未诊断出出生缺陷；（2）观察组新生儿均妊娠满28周，产后7d内得到诊断，参考依据为《主要先天畸形诊断手册》；（3）监护人已签署知情同意书。排除标准：（1）亲代有出生缺陷患儿；（2）孕产妇为近亲结婚；（3）合并免疫疾病、严重急慢性疾病等孕产妇；（4）妊娠期间有有毒物质、放射线接触史孕产妇等。观察组中：男366例，女262例；日龄1～7d，均值（3.50±0.68）d；出生缺陷类型：先心病152例，听力损失68例，多指45例，并指11例，染色体异常44例，泌尿系畸形32例，消化道畸形28例，唇裂+腭裂28例，颅脑发育异常27例，先天性甲低24例，耳部畸形16例，肢体发育异常15例，脊柱发育异常11例，葡萄糖6磷酸酶缺乏11例，尿道下裂10例。对照组中：男360例，女268例；日龄1～7d，均值（3.44±0.70）d。本次研究已获得伦理委员会审核。

1.2 方法

收集两组产妇、新生儿的基线资料，依据孕妇建卡档案、电子信息系统、问卷调查等收集资料。包括年龄、孕次、产次、户口类型、家庭人均月收入、受教育程度、胎数、胎儿性别、是否有异常生育史等基础信息，是否接受婚前保健、孕前保健、孕早期是否使用叶酸、是否规律使用叶酸、孕期患病、孕期用药等孕期保健信息。新生儿出生后，由专业儿科医生对新生儿进行检查，发现出生缺陷后，应记录《出生缺陷登记卡》，定期上报医院。诊断时应参考《中国出生缺陷监测方案》《主要先天畸形诊断手册》。

1.3 观察指标

比较两组新生儿的各项基线资料，分析出生缺陷的影响因素。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0统计学软件进行数据分析。计数资料采用（%）表示，进行x2检验，计量资料采用（x±s）表示，进行t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2.结果

2.1单因素分析

两组产妇平均孕次、平均产次、家庭人均月收入、受教育程度、胎数及婚前保健情况均无明显差异（P>0.05）；观察组产妇年龄>35岁、孕期患病、孕期服用药物及异常生育史比例高于对照组，孕前保健、孕早期服用叶酸及规律服用叶酸比例低于对照组（P<0.05）。见表1。

2.2 多因素分析

Logistic回归分析显示，年龄>35岁、未接受孕前保健、孕早期未服用叶酸、叶酸应用不规律、孕期患病、孕期服用药物及有异常生育史是发生出生缺陷的危险因素（P<0.05）。见表2。

3.讨论

出生缺陷是导致新生儿出生后1年内死亡的重要病因。研究认为，出生缺陷与遗传因素、母体因素、药物因素、环境因素等均具有相关性[6]。其中，遗传因素主要是指父母双方异常染色体遗传；常见母体因素包括母体营养缺乏或过剩，孕期叶酸缺乏；药物因素包括血管紧张素转换酶抑制剂类药物、抗癫痫药物、异维甲酸等；环境因素包括放射线、噪声、高热等物理因素，以及接触杀虫剂、甲醇等化学因素[7]。由此可见，造成出生缺陷的原因复杂，危险因素较多，需要做好婚前保健、孕期保健以及产前筛查工作。

从本次研究结果可见，观察组产妇年龄>35岁、孕期患病、孕期服用药物及异常生育史比例高于对照组，孕前保健、孕早期服用叶酸及规律服用叶酸比例低于对照组（P<0.05）；经Logistic回归分析，年龄>35岁、未接受孕前保健、孕早期未服用叶酸、叶酸应用不规律、孕期患病、孕期服用药物及有异常生育史均是出生缺陷的危险因素（P<0.05）。有研究指出，高龄产妇（≥35岁）或产妇年龄<20岁是出生缺陷的危险因素[8]。有相关文献表明，唐氏综合征、腹裂、唇腭裂等出生缺陷与高龄产妇相关，且高龄产妇妊娠期并发症及低出生体质量儿风险更高，也可能导致出生缺陷儿比例增加。同时，未接受孕前保健也会增加出生缺陷风险，孕前保健能够为孕妇提供专业、系统的妊娠知识和保健知识宣教，提高孕妇对预防出生缺陷的重视程度，主动纠正不良生活习惯，例如吸烟、饮酒等。研究认为，尼古丁可导致生殖细胞畸形、癌变，不利于胚胎发育。叶酸为人体重要的营养素，也是胚胎发育的必需物质，孕妇在妊娠期间多存在叶酸缺乏情况，需要及时补充叶酸，若孕早期未使用叶酸或因重视程度不足而服用不规律，则会增加出生缺陷风险。同时，孕期患病、使用药物也是出生缺陷发生的危险因素，例如病原菌感染或使用抗生素、抗癫痫药、祛痘化妆品等。此外，有异常生育史孕妇出生缺陷的风险更高，分析其原因，主要是由于异常生育史同样为多种因素共同作用所致，包括遗传、环境、行为等，且该类人群染色体异常比例更高。

综上所述，未接受孕前保健、孕早期未使用或未规律使用叶酸、患病、用药及异常生育史均是出生缺陷的危险因素，应针对以上因素采取针对性的预防措施，做好优生优育工作。

参考文献

[1] 王仁媛，许莉，李超，等.2016-2020年海口市新生儿出生缺陷的监测结果及危险因素研究[J].疾病监测，2022，37（6）：839-843.

[2] 徐道仙，施晓华，宋艳萍，等.新生儿出生缺陷风险和缺陷类型与父母年龄的相关性分析[J].中国妇幼保健，2022，37（21）：4043-4046.

[3] 李淑妮，许晨耘，伍芳芳，等.海口市2016-2019年新生儿出生缺陷情况及相关影响因素分析[J].实用预防医学，2021，28（7）：881-884.

[4] 袁娌咏.对新生儿出生缺陷影响因素的分析[J].当代医药论丛，2020，18（23）：31-32.

[5] 王国华，赵家帆.河源市源城区2014—2020年新生儿出生缺陷监测情况分析[J].妇儿健康导刊，2022，1（7）：94-96，103.

[6] 李晓婷，赵霞.孕前优生健康检查对新生儿出生缺陷的影响分析[J].婚育与健康，2021（6）：168.

[7] 俞鹏，邓晓龙，袁军.2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷发生率调查及特征观察[J].中国妇幼健康研究，2021，32（9）：1245-1249.

[8] 孙碧君，孙金峤.新生儿原发性免疫缺陷病筛查进展[J].中国小儿急救医学，2021，28（8）：654-658.