孩子“汗脚样”体臭竟是罹患罕见病

小晴今年10岁，因呕吐5天，意识障碍1天，并伴有特殊的“汗脚样”体臭入院治疗，结果诊断为一种罕见病——异戊酸血症。

异戊酸血症又称异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，是最早明确诊断的一种有机酸代谢病。新生儿至成人均可发病。临床表现复杂多样，主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率较高。

异戊酸血症治疗主要包括特殊的饮食治疗和药物治疗。限制饮食中赖氨酸和色氨酸的摄人，补充不含赖氨酸、色氨酸的氨基酸粉及各种微量元素；药物主要是左卡尼汀、甘氨酸和维生素B2。出现神经系统并发症及严重肌张力障碍者应给予对症治疗。

虽然异戊酸血症目前尚无根治方法，但早期识别如呕吐、昏迷、体臭等症状，早期诊断和合理治疗，可以明显改善患者的愈后。此外，孕前筛查、孕期诊断及新生儿筛查，对早发现、早诊断、早治疗也具有重要意义。