Abernethy 畸形合并肝脏多发局灶性结节增生1 例

王莉莉，雷军强，宋文艳，王瑞，李君芬

1.兰州大学第一临床医学院，甘肃 兰州 730000；2.兰州大学第一医院放射科，甘肃 兰州 730000；3.首都医科大学附属北京佑安医院放射科，北京 100069；*通信作者 宋文艳 13611096669@163.com

1 病例简介

男，19岁，主诉：体检发现肝功能异常2周。体格检查无明显异常。实验室检查：谷草转氨酶54 U/L，总胆红素48.9 μmol/L，直接胆红素17.6 μmol/L，谷氨酰转肽酶311 U/L，碱性磷酸酶167 U/L，前白蛋白143 mg/L，总胆汁酸44.9 μmol/L，尿素2.45 mmol/L，血氨140 µg/dl。血常规、凝血功能、心电图等无明显异常。腹部超声提示：肝内多发占位性病变，门静脉异常。钆塞酸二钠增强MRI及腹部增强CT（图1A～E）均提示肝内多发局灶性结节增生可能，Abernethy畸形可能。数字减影血管造影（DSA，图1F）提示Abernethy畸形Ⅱ型。行肝脏穿刺活检明确占位性质，病理（图1G～H）诊断为局灶性结节增生。特殊染色及免疫组化显示：网织（+），胶原纤维（+），谷氨酰胺合成酶（+，强弱不等），细胞角蛋白19（细胆管+），细胞角蛋白7（部分肝细胞+），抗平滑肌抗体（+）。

图1 男，19岁，Abernethy畸形Ⅱ型合并肝脏多发局灶性结节增生。钆塞酸二钠增强MRI示肝内多发大小不等占位，T2WI呈环形低信号（箭，A），T1WI呈等高信号（箭，B），动脉期轻度强化（箭，C），肝胆期呈高信号（箭，D），提示病灶存在正常肝细胞；CT及DSA示门静脉直接引流入下腔静脉（E、F），门静脉左、右支纤细（E）；病理镜下示肝窦扩张，肝板萎缩，部分肝细胞脂肪变性，肝小动脉数目增多且管壁增厚、管腔狭窄（箭，HE，×200，G），胶原纤维染色显示汇管区缺乏典型的门静脉，伴随多发管壁及管腔异常的小动脉（HE，×100，H）；PV：肝门静脉；IVC：下腔静脉；SV：脾静脉

2 讨论

Abernethy畸形是一种罕见的内脏静脉系统畸形，通常发生于胚胎发育的第4～10周，此阶段为门静脉和体静脉的发育阶段，表现为门静脉血液直接流入下腔静脉。根据门静脉是否进入肝脏将Abernethy畸形分为两型：I型为完全性门腔静脉分流，门静脉血液完全不流入肝脏，分Ia和Ib亚型。Ia型为门静脉先天性缺失，Ib型为肠系膜上静脉和脾静脉汇合成一支粗大静脉后汇入下腔静脉。II型为门腔静脉部分分流，部分门静脉血液流向肝脏[1]。Abernethy畸形由于门静脉血供减少、动脉血供增加引起营养代谢紊乱形成肝脏结节，包括局灶性结节增生、结节再生性增生、肝腺瘤、肝母细胞瘤和肝细胞癌[2-3]。其中Abernethy畸形合并局灶性结节增生较为罕见，结节常为多发[4]。

Abernethy畸形可通过腹部DSA、CT、MRI及超声诊断，合并肝脏结节时MRI诊断敏感度高于CT及超声，最终结节确诊依靠组织病理学检查。DSA 可对Abernethy畸形进行分型，进而为临床进一步制订合理的治疗方案提供参考依据。本例患者年龄较小，因体检发现肝功能异常后外院增强CT诊断为肝细胞癌就诊，我院最终通过肝脏穿刺活检及影像学检查明确诊断为Abernethy畸形Ⅱ型合并肝脏多发局灶性结节增生。MR特异性增强对二者具有重要鉴别诊断价值。本例患者CT及DSA均显示肠系膜上静脉与脾静脉汇合后引流入下腔静脉，CT示门静脉左、右支管径纤细，符合Abernethy Ⅱ型诊断。DSA未显示肝内门静脉血流，与间接门静脉造影时门静脉内压力不足有关，导致分支无法显示。为明确Abernethy畸形合并肝脏结节是否与遗传相关，有研究进行基因检测发现本病无明显的基因异常改变[5]。Abernethy畸形合并局灶性结节增生临床较罕见，Yam等[6]报道1例14岁Abernethy畸形Ib型合并多发局灶性结节增生女性，该病例主要特点是肝内门静脉系统缺失，脾静脉与肠系膜上静脉汇入一条共同静脉后汇入下腔静脉。而本例患者CT可见纤细的门静脉左、右支，属于门腔静脉部分分流类型。局灶性结节增生需要与肝内其他类型占位病变进行鉴别诊断，由于Abernethy畸形合并肝脏肿瘤是与血供及代谢有关的良性结节，可通过影像检查及穿刺活检明确诊断。本例患者MRI特异性增强中肝胆期病灶均呈高摄取，提示病灶具有肝细胞功能，是与肝细胞癌鉴别的重要参考依据，肝细胞癌由于富含肿瘤细胞缺乏正常肝细胞功能，故肝胆期呈低或无摄取。

Abernethy畸形治疗与门腔静脉分型、临床表现有关。症状较轻的患者可采用保护肝功能和对症治疗等内科保守治疗。Ⅱ型患者可以通过断流术或血管介入栓塞封堵交通支，从而减少门腔静脉分流。肝移植适合I型及合并严重并发症的患者[7]。本例患者为Ⅱ型，逐渐出现黄疸及高氨血症，肝内纤维化多发且较大，建议行肝移植改善其长期预后。