8例横纹肌肉瘤的临床特点及MRI特征分析

尹雪军 徐才国 牛富业

[摘要] 回顾分析东部战区海军医院经手术病理证实的8例横纹肌肉瘤MRI表现，观察肿块的部位、直径、信号、强化程度、邻近组织改变等情况。8例患者中肿瘤位于四肢4例，头颈部1例，泌尿生殖系统3例。肿块最大径4.9～11.2cm，中位最大径约7.61cm。平扫T1WI等信号，T2WI不均匀高信号；2例可见包膜。增强肿块明显强化，动态增强曲线呈流入型5例、速升平台型3例。坏死、囊变、出血区无强化，包膜强化明显。8例磁共振弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）均呈高信号，ADC图上呈低信号。5例可见“围血管”现象。6例肿块边界不清。1例出现骨质破坏及肺转移；4例可见淋巴结肿大。横纹肌肉瘤在MRI上表现为等T1混杂长T2信号，有坏死液化，钙化罕见，不均匀明显强化；其中动态增强曲线呈流入型或速升平台型，伴“围血管”现象，弥散受限，ADC值显著降低，可作为横纹肌肉瘤较特征性的MRI影像学表现。

[关键词] 横纹肌肉瘤；磁共振成像；影像学

[中图分类号] R814    [文献标识码] A     [DOI] 10.3969/j.issn.1673-9701.2024.05.032

横纹肌肉瘤的异质性和恶性度较高，来源于横纹肌或具有向横纹肌细胞分化能力的间叶细胞，最新的《WHO软组织与骨肿瘤分类》（2020版）[1]将其分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡性横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤及梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤4个病理亚型。该病可发生于全身多个部位，好发于儿童，以胚胎性横纹肌肉瘤多见，其他亚型横纹肌肉瘤较为罕见[2]。笔者通过回顾性分析东部战区海军医院2013年1月至2023年1月经手术病理证实的8例横纹肌肉瘤MRI表现并结合文献探讨其MRI影像特征及诊断价值。

1  资料与方法

1.1  临床资料

收集2013年1月至2023年1月在东部战区海军医院经手术病理证实的8例横纹肌肉瘤患者的临床资料，对MRI影像表现进行回顾性分析总结。病理标本均行HE光鏡和免疫组织化学检查。8例患者中男6例，女2例；年龄5～56岁，年龄（22.75±  20.79）岁。发病部位分别位于四肢4例，头颈部1例，泌尿生殖系统3例。临床症状因发病部位不同而表现多种多样，主要有会阴部、四肢及头颈部发现渐进性增大的无痛或隐痛性包块、血尿等。本研究通过东部战区海军医院医学伦理委员会批准（伦理审批号：dy202301002）。

1.2  检查方法

使用GE Discovery MR750 3.0T超导型MR仪，头颈部采用8通道头颈联合线圈，体部及四肢采用8通道体部线圈。平扫序列选择FSE T1WI、T2WI及T2WI脂肪抑脂序列。T1WI：TR500～600ms，TE 8～12ms；T2WI及T2WI抑脂序列：TR 4000～8000ms，TE90～110ms；层厚4～5mm，层间距1～1.5mm，矩阵512×512，分别行轴位、冠状位及矢状位扫描。增强先采用GE肝脏快速容积成像序列进行动脉增强扫描，扫描结束采用FSE T1WI脂肪抑脂序列分别行轴位、冠状位、矢状位扫描（TR、TE等参数同平扫）。对比剂使用方法先通过A管注入钆双胺注射液（欧乃影）0.1～0.2mmol/kg，注射速率为2～2.5ml/s，注射完毕紧接着用B管按相同速率注入生理盐水15～20ml。8例患者均进行了磁共振弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI，b值=800）及ADC值测量。

1.3  影像分析

由3名具有中级以上职称的影像科医师分别对 8例横纹肌肉瘤的MRI表现进行独立分析，评价肿块的直径、形态、边缘、信号特点、动态增强曲线及强化程度、囊变、出血、坏死及周边情况、有无邻近骨质破坏及远处转移，观察结果以少数服从多数的原则达成共识。

2  结果

2.1  临床特点

本组8例患者男6例，女2例；发病年龄最小    5岁，最大56岁，年龄（22.75±20.79）岁。发病部位膀胱、子宫、睾丸、小腿、前臂及头颈部各1例，大腿2例。病程1～7个月，中位病程3.2个月。早期患者多无临床症状，本组患者多以发现渐进性增大的包块或肿瘤产生压迫症状为主诉就诊，5例无疼痛感，3例隐痛，1例血尿。发生于四肢的4例压之有疼痛，质地偏硬，边界尚清2例，边界不清2例，皮肤无红肿，表面无破溃。

2.2  MRI表现

8例均表现为软组织肿块，肿瘤呈圆形或类椭圆形，3例可见浅分叶，肿块最大径4.9～11.2cm，中位最大径约为7.61cm。平扫T1WI呈等信号2例，稍低信号2例，等低信号3例，等低高信号1例（高信号区为出血灶）；T2WI呈高信号，其中均质高信号1例，不均匀高信号7例（坏死、囊变区信号较肿瘤实性成分区信号更高）；2例可见包膜，呈低信号。增强后肿块呈明显强化，动态增强曲线呈流入型   5例、速升平台型3例。坏死、囊变、出血区无强化，包膜强化明显。8例DWI均呈高信号，ADC图上呈低信号，ADC值（0.75～0.87）×10?3mm2/s。5例肿块周边可见多而杂乱的肿瘤血管。6例肿块边界不清，上下方可见斑片状、羽状明显强化影。1例出现骨质破坏。4例可见淋巴结肿大，分布于腹股沟区、腹膜后及颈部等处。1例肺转移。

2.3  病理类型

胚胎性横纹肌肉瘤5例，腺泡性横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤及梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤各1例（表1）。

3  讨论

横纹肌肉瘤起源于不同分化的横纹肌细胞，也可起源于一些具备横纹肌分化的原始原始间叶细胞组成的组织或器官，是一种侵袭性软组织肉瘤，约占软组织肉瘤的40%。横纹肌肉瘤多发生于儿童，是儿童期最常见的软组织肉瘤。儿童横纹肌肉瘤有两个发病高峰，分别为6岁之前和青春期中期。成年人横纹肌肉瘤也并不少见[3-6]。横纹肌肉瘤好发于头颈部、泌尿生殖系、腹膜后及四肢，例如鼻窦区、阴囊、膀胱、子宫等，胃等罕见部位有个案报道。发病部位、病理亚型与年龄有一定相关性，儿童期（8岁之前）好发于头颈部，以胚胎性横纹肌肉瘤为多见；青少年期好发于四肢及腹盆部，腺泡性横纹肌肉瘤的发生率增高，约占30%；成人的横纹肌肉瘤多见于四肢及躯干，以多形性横纹肌肉瘤及梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤两个亚型为多见[7-13]。魏立豪等[6]的研究表明，横纹肌肉瘤的男性发病率明显高于女性患者，本组8例患者中男性6例，占75%。超声作为一种常规检查手段，费用低，无电离辐射，能较清晰显示肿块的形态、直径、数目、边界、血供及内部结构，对囊性和实性病变的鉴别较好，冷昭廷等[14]研究表明横纹肌肉瘤一般呈椭圆形、不规则形或分叶状，肿瘤内部在声像图上表现为不均匀低回声，多数肿瘤内部可见类似肌纤维纹理样线样高回声夹杂在低回声内，瘤内线样高回声粗细不均，走行不平直，常中断，具有一定的特征性，CDFI显示多数肿瘤内部血流信号丰富，动脉阻力指数高。超声还能展示肿瘤与周围组织的毗邻关系，能显示周围骨质的受累情况。

与超声相比，CT和MRI为横纹肌肉瘤的临床分期与治疗提供更为全面的影像信息，对原发部位及播散病变的进一步成像至关重要，是重要影像学检查手段。CT多表现为等或稍低密度的软组织肿块，肿块较小时密度较均匀，肿块较大有坏死囊变时密度不均质，钙化罕见，增强呈中等度强化，强化可不均质，肿块边缘相对欠清晰，邻近组织受推压，相邻骨质可出现压迫性骨吸收或侵蚀性溶骨破坏[15]。CT对肺部转移较为敏感。

MRI无电离辐射，能够多序列、多方位成像，对病灶信息的显示较超声和CT为高，可以表现出与其病理成分相对应的信号变化特点。平扫T1WI信号较均匀，多表现为等信号，也可呈等及稍低信号，若伴瘤内出血表现为等信号内夹杂斑片状高信号灶。T2WI上呈高信号，伴有出血、坏死、囊变时信号不均质，呈混杂高信号，坏死囊变区信号较肿瘤实性成分信号更高。本组8例有1例伴出血，7例伴坏死囊变。DWI作为一种新的全身功能成像技术，是唯一能够活体检测水分子扩散情况的无创伤影像检查技术，横纹肌肉瘤的恶性程度较高，肿瘤细胞密度高、体积大、生长增殖迅速，故水分子扩散受限，在b≥800的高b值弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）上肿瘤呈高信号，ADC图上为低信号，ADC值显著降低，屈昭慧等[16]研究表明ADC值一般为（0.83±0.37）×10?3mm2/s，远低于良性肿瘤、肌肉及大多数恶性软组织肿瘤。

本组ADC值范围（0.75～0.87）×10?3mm2/s。增强后肿块表现为不均匀明显强化，出血、坏死、囊变区不强化。魏立豪等[17]研究表明动态增强曲线多呈速升平台型，提示该肿瘤恶性程度较高；王斐斐等[18]及屈昭慧等[16]研究显示时间-信号曲线呈流入型。本组研究流入型5例、速升平台型3例。余捷等[19]研究提示较大的肿瘤具有绕血管生长的特点，表现为肿块的边缘有多而杂乱的肿瘤血管，形成所谓的“围血管”现象，该征象对横纹肌肉瘤的诊断有提示作用。本组研究5例有“围血管”现象。MRI具有良好的软组织对比分辨率，是评价横纹肌肉瘤局部浸润与区域淋巴结肿大的首选成像方法。全身弥散加权成像采用全身大范围扫描并进行3D后处理重建，抑制肌肉、脂肪等正常组织背景信号，突出显示弥散受限的病变，极大程度提高了淋巴结、骨、肝、肺等远处转移病灶的检出率。横纹肌肉瘤的不同病理亚型CT和MRI表现差异无统计学意义[20]。PET-CT和PET-MR在检出淋巴结受累和远处转移方面敏感度和特异性较高，对术后的随访评估也较有价值。

横纹肌肉瘤大体标本呈鱼肉样或菜花样肿块，在光镜下肿瘤细胞形态多样，条状肌肉细胞是重要的诊断线索，对诊断有特征性。免疫组织化学：SMA（+），Myogenin（+），MyoD1（+），Vimentin（+），CD99（+），是重要的标志物，其中Vimentin和MyoD1是横纹肌的特异性标志物，在该肿瘤的诊断和鉴别诊断上有重要作用。《WHO軟组织与骨肿瘤分类》（2020版）[1]在形态学和组织学起源分类上引入分子分型，使得横纹肌肉瘤的诊断更加精准细致，胚胎性横纹肌肉瘤半数病例存在RAS通路相关基因突变，梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤常具有MYOD1突变，腺泡状横纹肌肉瘤PAX3/7-FOXO1基因融合[21]。多形性横纹肌肉瘤FOXO1基因FISH检测结果为阴性，基因的拷贝数为3～8，提示该基因在多形性横纹肌肉瘤常为多倍体[22]。

横纹肌肉瘤需要与血管瘤、滑膜肉瘤、未分化多形性肉瘤、恶性神经鞘瘤等鉴别。血管瘤多无包膜，MRI上“椒盐征”改变和低信号含铁血黄素沉积为其特征性表现，ADC值较高为（1.47～2.95）×10?3mm2/s。滑膜肉瘤发生钙化的概率较高，在T2WI上可见高、等、低三重信号混合存在的情况，可见液-液平面；滑膜肉瘤含水量较多，DWI呈高信号，但是ADC值并不明显降低，提示其肿瘤水分子扩散基本不受限。未分化多形性肉瘤好发于老年人，以四肢最为多见，MRI信号明显不均匀，合并坏死、出血、囊变，T2WI上实性软组织成分呈稍高信号，纤维成分较多时T2WI上可见低信号区，增强强化明显，DWI呈明显高信号，ADC值较低；血供较丰富，可见血管形态呈抱球征，但“围血管”现象罕见[23-24]。恶性神经鞘瘤典型MRI表现为混杂长T1、长T2信号，增强扫描肿瘤边缘明显不均匀强化，可见靶征，ADC值一般为（0.91±0.23）×10?3mm2/s，可见“脂肪分离征”及周围脂肪水肿，所有病变的瘤体均可见局部边界与邻近结构分界不清，无完整包膜[25]。

综上所述，横纹肌肉瘤在MRI上表现为等T1混杂长T2信号，有坏死液化，钙化罕见，不均匀明显强化；其中动态增强曲线呈流入型或速升平台型，伴“围血管”现象，弥散受限，ADC值显著降低，可作为横纹肌肉瘤较特征性的MRI影像学表现。本组研究的横纹肌肉瘤病例数较少，在临床工作中仍需要大样本病例及更多的文献复习进行总结探讨。

利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突。

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（收稿日期：2023–02–15）

（修回日期：2023–11–18）