关于三种可遗传变异的辨析

赵旭明

［摘 要］结合学生学习可遗传变异过程中容易出现理解性错误和易混淆的知识点，深入剖析基因突变、基因重组和染色体变异三种可遗传变异类型的概念，特别对广义的基因重组和狭义的基因重组进行了梳理；对染色体交叉互换所涉及的可遗传变异进行了辨析；对同源多倍体和异源多倍体的概念进行了剖析，以期对可遗传变异的内容进行拓展和补充，帮助学生突破学习难点，引导学生对生命现象形成正确的认识，从而树立正确的生命观念。

［关键词］可遗传变异；基因突变；基因重组；染色体变异

［中图分类号］ G633.91 ［文献标识码］  A ［文章编号］ 1674-6058（2023）26-0071-04

可遗传变异是人教版高中生物学必修2《遗传与进化》第5章的一个关键部分，涉及三种不同的变异方式，分别是基因突变、基因重组和染色体变异。在这一章的教学中，由于基因突变、基因重组中的交叉互换以及染色体结构变异有着很大的相似性，因此学生容易对几个概念产生混淆，导致答题错误。笔者对基因突变、基因重组和染色体变异的概念进行剖析，总结学生的易错点，以期对可遗传变异的内容进行拓展和补充，引导学生对生命现象形成正确的认识，从而树立正确的生命观念。

一、基因突变

根据教材的内容，将DNA分子中发生碱基的增添、替换或缺失而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变。笔者在教学的过程中会强调后半句在整个概念中所起的作用，大多数学生都存在误区，认为DNA分子中碱基发生了替换、增添、缺失就可以叫作基因突变，而实际上，若碱基的替换、增添和缺失发生在DNA分子中的非基因片段，则不能称之为基因突变。

此外，关于基因突变，受到教材中关于镰状细胞贫血形成的原因的影响，学生还存在这样的误区：只有一个碱基或碱基对发生改变（替换、增添、缺失）才是基因突变，也有学生认为有多个碱基发生了变化就一定是基因突变，这一误区在学习染色体变异之后尤为突显。事实上，若基因上一个碱基发生改变，未引起基因数目的改变，叫基因突变；若多个碱基发生了改变，则需要看是否引起了基因数目的改变，若基因数目未改变，则称之为基因突变，若基因数目改变了，则称之为染色体结构变异。这是关于基因突变中的缺失和染色体结构变异中的缺失的辨别。

二、基因重组

基因重组常常被定义为生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。而实际上，基因重组一般包含广义的基因重组和狭义的基因重组两种基因重组类型，狭义的基因重组包含在广义的基因重组之内。狭义的基因重组一般涉及DNA分子断裂与重新融合，可以称之为同源重组；而广义的基因重组则包括了非同源重组，如基因工程（将不同源的DNA分子进行拼接），以及不涉及DNA的断裂与重新融合的基因重组类型等。教材介绍了两种基因重组的类型，第一类是在MⅡ后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而发生重组，属于广义类型；第二类是在MⅠ前期位于同源染色体上非姐妹染色单体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换导致的重组，属于狭义类型。两种基因重组类型都是在配子的形成过程中发生的，而有性生殖的过程包括了形成配子（减数分裂）、雌雄配子相互结合（受精作用）以及由受精卵发育成个体的过程（细胞增殖和分化）。根据基因重组的概念，学生常常产生诸如在有性生殖的其他过程如有丝分裂过程中是否会出现基因重组、肺炎链球菌的转化实验为什么会涉及基因重组等问题。常见需要辨析的问题可概括如下：

1.受精作用、有丝分裂的过程是否涉及基因重组？

根据教材提出的关于基因重组的类型，很多人都认为在受精作用以及细胞有丝分裂的过程中不会发生基因重组。如基因型为Rr的圆粒豌豆自交，子代产生了rr的皱粒豌豆，通过高中生物学学习，学生会认为是基因的分离和受精时雌雄配子的随机结合所导致的，不涉及基因重组。但rr与亲本相比，明显发生了变异，但未发生基因突变和染色体变异，所以应该涉及基因重组，而由于精子和卵细胞结合的过程并未涉及DNA的断裂与重新融合，所以应该归为广义类型。同样，用广义的基因重组的概念也可以解释YyRR与YyRR自交后代出现yyRR的变异类型。

此外，科学家在研究构巢曲霉、果蝇等生物的有丝分裂过程中，也发生了同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，且互换的一般是同源区段，因此会涉及同源DNA的断裂与重新融合，说明在有丝分裂的过程中同样会出现狭义的基因重组。

2.肺炎链球菌的转化实验以及基因工程为什么会涉及基因重组？

在基因重组的教学过程中，教师常常会告诉学生除了教材介绍的两种基因重组的类型，还有两个特例，即肺炎链球菌的转化实验以及基因工程，这看上去和基因重组的概念冲突，因为无论是肺炎链球菌的转化实验还是基因工程，都是属于无性生殖的范畴。实际上，转化在细菌中较为普遍出现，一般发生在同一物种或近源物种之间。周端景认为，转化作用可看作是广义的基因重组，即外源DNA与受体DNA之间的重组。而事实上S型菌与R型菌是属于肺炎链球菌的两种类型。张爱玲、涂红艳、范玉婵等人指出，转化的实质是S型菌的一段DNA整合到了R型菌的DNA上，从而发生遗传重组，因此这个过程涉及DNA的断裂与重新融合，且是同一物种之间，属于狭义的基因重组。而基因工程涉及将不同的DNA分子进行拼接，属于非同源重组，应归为广义的基因重组。

3.染色體之间的几种交叉互换是否涉及基因重组？

前面提到，在四分体时期发生的交叉互换属于狭义的基因重组。但染色体间的交叉互换不仅限于发生在同源染色体之间，也不仅限于发生在同源染色体上的非姐妹染色单体的等位基因（或对等片段）之间，在非同源染色体之间，同源染色体上的非姐妹染色单体的非对等片段之间，以及一条染色体上的姐妹染色单体之间，甚至在同一条染色体上，也存在交叉互换的现象。

（1）非同源染色体之间的交叉互换是否涉及基因重组？

两条非同源染色体发生交叉互换在高中生物学上称作染色体结构变异中的易位类型，但是根据前文提到的广义的基因重组的概念，易位也涉及DNA的断裂与重新融合，但属于非同源重组，因此染色体结构变异中的易位可认为是基因重组的广义类型，如图1所示。

（2）同源染色体上的非姐妹染色单体之间交换非对等片段是否涉及基因重组？

同源染色体之间交换对等片段（或等位基因），不会造成基因数目和排列顺序的改变，称为狭义的基因重组，而若交换非对等片段，可能会使两条染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，交换后的片段上的基因在其他未交换的片段上已经存在，因此，交换后的两条染色体都会出现重复的片段，属于染色体结构变异中的重复。从基因重组的角度来看，应归为广义的基因重组， 如图2所示。

（3）姐妹染色单体之间的交叉互换是否涉及基因重组？

在高中生物学中，常常认为姐妹染色单体之间不会发生交叉互换，或者认为这样的交换没有意义，因为其中一条染色单体是由另一条复制而来的。1973年，Latt建立了姐妹染色单体交换的检测技术并发现了姐妹染色单体交叉互换的现象。这对DNA的损伤和修复、染色体变异、DNA复制等基础问题的研究有重要意义。从可遗传变异的角度看，姐妹染色单体之间通常交换的是同源片段，在不考虑基因突变的情况下，这类交换虽涉及了DNA的断裂和重新融合，但未引起变异，因此未发生基因重组， 如图3所示。

（4）一条染色体（或染色单体）自身的交叉互换是否涉及基因重组？

一条染色体（或染色单体）自身也会发生交叉并断裂，再发生反向的连接，虽然没有改变基因的数目，但改变了基因的排列顺序，称为染色体结构变异中的倒位，因为也涉及DNA的断裂与重新融合，且发生在同一DNA分子的不同片段之间，因此归为广义的基因重组，如图4所示。

通过以上分析可知，基因重组所涉及的范围非常广。在高中生物学教学过程中，由于学生的认知水平有限，因此需要掌握教材介绍的两种基因重组类型以及肺炎链球菌的转化实验和基因工程，其余的基因重组类型可作为了解或拓展的内容，在命题或考试的过程中也应该规避除这四种类型以外的基因重组。如2020年高考全国Ⅰ卷理综第32题“生物体进行有性生殖形成配子的过程中， 在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有２条，分别是                    。”提供了良好的导向。该题目较好地规避了由染色体结构变异导致的基因重组。

三、染色体变异

教材中对染色体变异的定义为：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异，而染色体数目变异又有两个类型，分别是个别染色体的增加或减少以及以一个染色体组为基数成倍地增加或减少。染色体结构变异包括缺失、重复、易位和倒位。关于染色体结构变异，前文已经和基因突变及基因重组进行了比较分析，因此不再进行过多赘述。关于染色体数目变异，则需要厘清以下常见的问题：

1.单倍体是否只有一个染色体组？

不少学生认为，单倍体就只有一个染色体组，也有学生认为体细胞含有几个染色体组就是几倍体。要厘清这个问题，必须明白该个体是由什么发育而来的。首先，体细胞含有一个染色体组的个体必然属于单倍体，称为单元单倍体，但体细胞若含有两个或两个以上的染色体组，如果是由配子发育而来，那叫单倍体，称为多元单倍体，若是由受精卵发育而来，那有几个染色体组，就是几倍体。如西瓜一般是二倍体，经过秋水仙素处理使其染色体数目加倍之后，得到四倍体西瓜，四倍体西瓜是可育的，四倍体西瓜产生的雄配子含有两个染色体组，经花药离体培养后所得的植株体细胞含两个染色体组，且含有同源染色体，但称为多元单倍体。若二倍体西瓜的雌雄配子结合，发育成的植株体细胞含两个染色体组，则称为二倍体。

2.单倍体进行染色体加倍后以及不同物种杂交后代称为几倍体？

前文我们提到，判断单倍体和多倍体的一个最重要的依据就是看其是否由受精卵发育而来，但是单倍体植株经过染色体加倍后所得的植株是否还称为单倍体，这需要掌握同源多倍体和异源多倍体的含义：同源多倍体是指由同一物种的染色体组加倍形成的个体，如二倍体西瓜经染色体加倍后得到的个体体细胞含四个染色体组，称为同源四倍体；异源多倍体则是指由两个或两个以上不同物种杂交，其杂种的染色体组经染色体加倍形成的个体，如普通小麦是六倍体，它是由一粒小麦（AA、二倍体）和拟斯卑尔脱山羊草（BB、二倍体）杂交后得到异源二倍体（AB），再经过染色体数目加倍得到二粒小麦（AABB、异源四倍体），二粒小麦再和粗山羊草（CC、二倍体）杂交得到异源三倍体（ABC），异源三倍体再经过染色体数目加倍得到普通小麦（AABBCC、异源六倍体），如图5所示，根据这一概念我们不难理解，由单倍体植株经染色体数目加倍之后所形成的植株应称为同源多倍体。

3.产生不育个体的变异是否为可遗传变异？

有学生认为，由于染色体数目变异产生的奇数倍体（如三倍体西瓜）是不可育的，因此属于不可遗传变异。事实上，仅仅由环境的影响造成的，未使遗传物质发生改变的变异称为不遗传变异；由遗传物质改变引起的变异，能够遗传给后代，属于可遗传变异。因此，由于染色体数目变异，三倍体西瓜属于可遗传变异。可见，不可育和不可遗传是两个不同的概念。对于三倍体西瓜来说，是不可育的，但是这一变异性状是可以通过无性繁殖遗传给后代的。

综上所述，可遗传变异所涉及的概念较为宽泛，三种可遗传变异之间的关系复杂，学生在学习的过程中容易混淆和理解出错，因此需要深刻理解几个重要概念的含义，厘清各个概念之间的关系。

［   参   考   文   献   ］

［1］  人民教育出版社，课程教材研究所，生物课程教材研究开发中心. 普通高中教科书 生物学 必修2  遗传与进化［M］.北京：人民教育出版社，2019.

［2］  王龙群. 对基因重组的理解及教学建议［J］.生物学通报，2021（8）：32-35.

［3］  赵德强. 高中生物学教学中的广义与狭义概念［J］.生物学教学，2006（7）：62-63.

［4］  祝远超. 对“基因突变及其他变异”一章中几个问题的释疑［J］.中学生物教学，2022（4）：55-57.

［5］  周端景. 肺炎雙球菌转化实验的若干疑问和思考［J］.考试周刊，2015（79）：195，190.

［6］  张爱玲，涂红艳，范玉婵，等. “肺炎链球菌转化实验”背后的科学问题［J］. 中学生物教学，2021（31）：47-51.

［7］  宣雯雯，张玉明. 浅谈染色体的交叉互换［J］.生物学教学，2016（11）：73-74.

［8］  戴灼华，王亚馥. 遗传学［M］.3版.北京：高等教育出版社，2016.