地中海贫血知多少

文/覃明雄 贵港市人民医院

李烨晨 贵港市第二人民医院

16 岁的女孩小丽（化名），从小就消化不良、食欲不振，且免疫力低下，总是脸色苍白，时常感觉乏力，身高162cm，体重40kg，偏瘦。前几天，她来月经后竟在学校教室晕倒，后经医生问诊和体格检查后，建议她进行血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测等检查。结果显示，小丽的红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度等指标都低于正常指标，地中海贫血筛查阳性，最终被确诊为中度β—地中海贫血。

一、什么是地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是临床上常见的常染色体呈隐性遗传或不完全显性遗传的溶血性贫血。其致病原理主要是基因出错导致红细胞存在缺陷，由于调控红细胞珠蛋白肽链合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的珠蛋白肽链α 链和β 链的合成比例失衡，红细胞易被溶解破坏致使红细胞寿命缩短。地中海贫血和缺铁性贫血都为小细胞低色素性贫血，但地中海贫血和缺铁性贫血发病机制不同，缺铁性贫血是饮食中缺乏铁，导致生成红细胞的原材料不足，但地中海贫血是因为红细胞本身有缺陷，而非缺乏某种微量元素的问题。

二、地中海贫血的类型

地中海贫血根据基因片段的缺失和点突变的不同及血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍的种类不同，可以分为α、β、δ、δβ 地中海贫血等，目前临床上最常见的为α—地中海贫血和β—地中海贫血。α—地中海贫血主要是由α 珠蛋白肽链合成障碍引起的，可分为静止型（1 个α基因异常）、标准型（2 个α 基因异常）、中间型（3个α 基因异常）又称血红蛋白H 病（Hemoglobin H disease，Hb H 病）、Hb Bart 胎儿水肿综合征（4个α 基因异常）；β—地中海贫血主要是由β珠蛋白肽链合成障碍引起的，根据贫血的严重程度分为轻型、中型、重型3 种类型。

三、地中海贫血的危害与治疗

地中海贫血患者由于长期处于慢性溶血状态，红细胞供氧能力不足，会造成体内氧缺乏，人体为了保护自身会动员身体各个器官来恢复氧供，比如增强骨髓造血功能使红细胞增多，但人体骨髓过度造血并长期处于贫血状态就会使人脸色苍白、时常感觉乏力并且免疫力低下。目前治疗地中海贫血的常规方法是输血、铁螯合剂治疗及脾切除，但患者长期依赖输血及铁螯合剂治疗来维持生命可能会导致铁过载、同种异体免疫反应等不良反应。目前唯一可以治愈的手段是同种异体造血干细胞移植，但移植后的并发症发生率仍然很高，影响移植预后的因素也很多，所以，目前仍没有最佳的造血干细胞移植方案。综上所述，当下医院对于地中海贫血尚无有效的根治方法。

四、预防地中海贫血的关键在于优生优育

部分遗传地中海贫血的新生儿，不仅存活率低，且免疫力低、体质差，会给家庭带来较大的经济负担。由于地中海贫血是一种常染色体遗传疾病，因此加强遗传咨询及婚姻指导，并严格开展婚前、产前地中海贫血筛查（血常规和血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测）是避免幼儿罹患重症地中海贫血的有效手段。