结节性硬化症合并右心室脂肪瘤1例

强剑颖,彭晓澜,李惠彬,陈婷婷,魏鼎泰

(1.宁德师范学院附属宁德市医院放射科,2.超声科,福建 宁德 352100)

患者女,39岁,发现盆腔肿物3个月、持续下腹痛伴呕吐、排尿不畅1天; 3个月前因“月经失调”于外院接受超声检查诊断为“盆腔肿物”;罹患“精神性疾病”11年,用药不详;否认家族史。查体:腹部左侧触及8 cm×8 cm×7 cm肿物,轻压痛,边界清,活动度差;腹部右侧触及3 cm×3 cm×2 cm肿物,无压痛,边界清,活动度差。实验室检查:糖类抗原12 550.7 U/ml。腹部CT:左肾多发含脂质结节,部分形态欠规则,较大者4.3 cm×3.2 cm;盆腔内13.7 cm×11.0 cm×17.0 cm囊性病变,内见多房分隔,周围脂肪间隙模糊(图1A)。颅脑+胸部CT:双侧大脑皮质多发结节状、斑片状低密度影,较大者1.8 cm×1.0 cm,边界清;室管膜下多发钙化结节,较大者1.0 cm×1.0 cm;双肺多发薄壁囊腔及实性结节,直径0.2～0.6 cm;右心室1.6 cm×1.1 cm低密度影,边界清,CT值-100～-80 HU(图1B);胸骨、肋骨、胸椎及腰椎多发斑点状、结节状致密影。超声心动图于右心室近心尖部探及3.4 cm×2.8 cm×2.2 cm实性高回声团块,边界尚清,形态尚规则,其内回声不均匀(图1C);CDFI未见明显血流信号。心脏MR(cardiac MR, CMR):右心室近心尖部乳头肌内1.6 cm×1.1 cm团块状病灶呈T1WI、T2WI高信号(图1D),T2-脂肪抑制双反转恢复(double inversion recovery, DIR)序列信号不均匀减低(图1E);钆对比剂延迟强化成像(late gadolinium enhancement, LGE)未见明显强化(图1F)。影像学综合诊断:结节性硬化症(tuberous sclerosis, TSC),右心室脂肪瘤。基因检测:TSC2基因c.3352 C>T(p.Gln1118*)变异,证实影像学诊断。

图1 TSC合并右心室脂肪瘤 A.腹部轴位平扫CT图; B.胸部轴位平扫CT图; C.灰阶超声心动图; D.CMR四腔心T2WI; E.CMR四腔心T2-脂肪抑制DIR图; F.CMR心腔短轴LGE图 (箭示右心室脂肪瘤)

讨论TSC为常染色体显性遗传病,多由TSC1、TSC2基因突变所致,可累及全身多个器官,包括心脏横纹肌瘤、颅内多发硬化结节、多囊肾及肺淋巴管肌瘤病等;CT可见室管膜下及大脑皮质多发钙化结节、双肺多发类圆形低密度含气囊腔、肾实质内混杂密度肿块、椎体及骨盆等多发骨质硬化结节。本例影像学所见符合典型TSC,后经基因检测证实诊断;同时超声心动图及CT均提示右心室占位,CT值-100～-80 HU,CMR T2呈高信号,T2-脂肪抑制DIR信号不均匀减低,LGE无明显强化,为右心室脂肪瘤。因患者放弃治疗,未能获得病理学结果。据文献[1]报道心肌脂肪灶的数量与TSC表现的程度呈正相关,与多器官受累的严重程度呈线性相关。疑诊TSC患者发现心脏脂肪瘤时便可确诊TSC;偶然发现的心脏脂肪瘤,在鉴别诊断中应考虑到TSC的可能。