APP下载

早期胚胎停育孕妈妈不能大意

2023-10-07韩婷婷

家庭医学 2023年17期
关键词:生殖道基因突变染色体

韩婷婷

导致早期胚胎停育的主要因素

遗传因素胚胎染色体异常是造成早期胚胎停育最主要的原因,配子产生至受精过程,任何环节出错都会导致胚胎染色体异常,其中60%~70%的流产组织存在染色体异常。

染色体异常包括结构异常和数目异常。染色体结构异常常见的是平衡易位和倒位,会造成配子染色体异常导致胎停。染色体数目异常常见Turner综合征(45,XO)、Klinefelter综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)、超雄综合征(47,XYY)等。多数数目异常不能活产,一般表现为流产、畸形和严重的出生缺陷。但是性染色体数目异常能够活产,且一般临床表现为生殖缺陷。

随着孕妇年龄增加,卵母细胞染色体不分离,染色体非整倍性升高,也是造成胚胎染色体异常的重要原因。某些基因突变也会导致着床前胚胎发育停滞。目前发现PATL2、CDC20、TLE6、PADI6基因突变与早期胚胎细胞分裂失败和胚胎停育相关;NLRP家族包括NLRP2、NLRP5、NLRP7基因突变会导致反复流产、葡萄胎等。

解剖结构包括先天性和获得性生殖道异常。其中纵隔子宫、双角子宫、单角子宫、双子宫和子宫发育不良是常见的先天性生殖道异常。获得性生殖道异常主要有宫颈机能不全、子宫肌瘤、子宫内膜异位症和子宫腺肌症。

内分泌因素主要包括多囊卵巢综合征、黄体功能不全、高泌乳血症、甲状腺功能异常和糖尿病等,其中多囊卵巢综合征患者早期胚胎停育发生率为30%~50%,高于普通孕妇3~4倍。

感染因素全身感染如急性感染,包括急性肺炎、肾盂肾炎、胰腺炎和阑尾炎等,会导致菌血症或脓毒血症,引起胚胎停育。女性生殖道感染,包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒、人类免疫缺陷病毒及其他生殖道病毒感染,均可导致胚胎停育。

免疫因素自身免疫异常和同种免疫因素与胚胎停育有关。自身免疫异常常见于自身免疫性疾病,包括抗磷脂综合征、系统性红斑狼疮、未分化的结缔组织病、干燥综合征、类风湿性关节炎和系统性硬化症。同种免疫因素主要与母胎免疫耐受失衡有关,表现为母胎界面自然杀伤细胞、T细胞、巨噬细胞、骨髓源性抑制细胞等免疫活性细胞,以及蜕膜基质细胞和滋养细胞等数量、功能及其相互作用异常。

易栓症又称血栓前状态,是指机体持续高凝状态,导致血栓形成风险增加,是血管内皮细胞、血小板、凝血、抗凝血及纤溶系统多因素综合作用下引起的病理性血液凝固,影响子宫胎盘循环,导致胎盘微血栓形成而胚胎停育。

环境因素若暴露在辐射环境中,环境中的致畸物质造成卵子和精子遗传物质的改变,导致胚胎停育。

早期胚胎停育患者的预防措施

备孕夫妻首先,建议夫妻双方进行外周血染色体检查,若夫妻染色体存在平衡易位、倒位等异常,可以通过植入前遗传学诊断,阻断因外周血染色体异常导致的胚胎停育。其次,进行生殖道超声检查,必要时进行MRI等影像学检查,对子宫解剖结构进行评估。怀疑有异常者,可通过宫腹腔镜检查明确诊断。最后,进行生殖內分泌检查,若存在多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常、高泌乳素血症等,应进行积极的监测和治疗。

既往发生过胚胎停育史的患者建议进行流产绒毛组织染色体检查。绒毛组织来源于滋养层细胞,与胎儿细胞同源,可以客观反映胎儿情况,指导生育。对反复发生胚胎停育,同时胚胎染色体正常者,建议行免疫学检查。

暂时不想要宝宝的患者建议做好避孕措施,反复人工流产会增加官腔粘连、盆腔炎等的患病风险,增加不孕和胚胎停育的发生率。同时建议适龄女性把握好时间孕育下一代,不要错过最佳生育年龄。

猜你喜欢

生殖道基因突变染色体
大狗,小狗——基因突变解释体型大小
管家基因突变导致面部特异性出生缺陷的原因
536例泌尿生殖道支原体培养及药敏结果分析
腹痛难忍:生殖道畸形惹的祸
多一条X染色体,寿命会更长
为什么男性要有一条X染色体?
基因突变的“新物种”
能忍的人寿命长
再论高等植物染色体杂交
卵巢浆液性癌病理发病机制研究进展