孕11~13+6周颈项透明层超声联合孕中期四维彩超在胎儿畸形诊断中的应用价值分析

温秀兰

【摘要】  目的    探究孕11～13+6周颈项透明层（nuchal translucency，NT）超声联合孕中期四维彩超检查在胎儿畸形中的诊断价值。方法    回顾性分析2019年4月—2021年4月于宁都城北医院行常规产检的2 000名孕妇的临床资料，所有孕妇于孕11～13+6周采用NT超声检查，并于孕中期时采用四维彩超检查。以随访结果作为诊断“金标准”，分析孕11～13+6周NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查结果；分析单项超声检查及联合检查在胎儿畸形中的诊断价值，另计算NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查与随访结果的一致性。结果    随访结果显示，最终共筛出胎儿畸形55例，检出率为2.75%；其中孕11～13+6周NT超声检查共筛出42例畸形胎儿，孕中期四维彩超检查共筛出53例畸形胎儿，联合检查共筛出畸形胎儿55例。联合检查在胎儿畸形诊断中灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值均高于NT超声、孕中期四维彩超单项检查，差异有统计学意义（P<0.05）。Kappa检验显示，NT超声检查与“金标准”的一致性良好（Kappa值=0.819，P<0.001），孕中期四维彩超检查与“金标准”的一致性良好（Kappa值=0.936，P<0.001），联合检查与“金标准”的一致性良好（Kappa值=1.000，P<0.001）。结论    孕11～13+6周NT超声联合孕中期四维彩超在胎儿畸形筛查中具有较高的临床应用价值，诊断准确度较高，与随访结果一致性较强，可将NT超聲联合孕中期四维彩超检查作为临床鉴别诊断胎儿畸形的首选方法，值得推广应用。

【关键词】  胎儿畸形； 孕11～13+6周； 颈项透明层超声； 孕中期； 四维彩超

中图分类号：R445.1        文献标识码：A

文章编号：1672-1721（2023）25-0092-03

DOI：10.19435/j.1672-1721.2023.25.030

胎儿畸形指胎儿于宫内发生结构或染色体异常，该病病因较为复杂，可累及全身多个系统，引发多种先天疾病，对新生儿出生质量造成严重影响，也是导致胎儿及新生儿死亡的重要原因之一[1]。为了提高新生儿出生质量，减轻家庭与社会的压力，定期产检及筛查胎儿畸形显得尤为重要。目前，超声作为孕期检查的重要方式具有操作简单、无创性、重复性强等特点，现已成为筛查胎儿畸形的首选方式。孕妇于孕11～13+6周行胎儿颈项透明层（NT）超声检查能够及时发现胎儿早期发育异常现象，可尽早指导孕妇终止妊娠，以减少对母体的伤害。但因孕早期胎儿结构尚未发育完善，行NT超声检查在胎儿结构畸形筛查中易发生漏诊现象，影响病情判断[2]。而孕中期胎儿发育较为完善，此时对孕妇行四维彩超检查有助于及时筛出胎儿结构异常，加之四维彩超可从多切面进行检查，可获得较为全面的冠状面信息，利于胎儿畸形的判断[3]。鉴于此，本研究回顾性分析2019年4月—2021年4月于宁都城北医院行常规产检的2 000名孕妇的临床资料，于孕11～13+6周采用NT超声检查联合孕中期四维彩超检查鉴别诊断胎儿畸形，旨在探究其临床应用价值。现报告如下。

1    资料与方法

1.1    一般资料    回顾性分析2019年4月—2021年4月于宁都城北医院行常规产检的2 000名孕妇的临床资料，本研究获该院医学伦理委员会批准。孕妇年龄22～38岁，平均年龄（29.84±3.62）岁；体质量指数21.05～26.38 kg/m²，平均（23.72±0.54）kg/m²；孕周11～13+6周，平均（12.15±0.31）周；孕次1～4次，平均（2.53±0.41）次；产次1～3次，平均（1.59±0.37）次；经产妇834名，初产妇1 166名。纳入标准：均为单胎妊娠；均行NT超声及孕中期四维彩超检查；均无不良妊娠史；自愿参与本研究，均签署知情同意书。排除标准：伴有存在严重的妊娠期合并症；伴有其他脏器功能异常；其他系统恶性疾病；凝血及造血功能障碍；伴有感染或传染性疾病；精神异常者。

1.2    方法    （1）NT超声检查。采用彩色多普勒超声诊断仪（美国GE公司，Voluson E8型），选用腹部超声探头，频率为3.5～5.0 MHz，同时选择频率为5.0～10.0 MHz的腔内探头，对孕妇行经腹部或经阴道检查。检查时取胎儿面部正中矢状切面，胎头呈俯屈位，获得胎儿头臂长，随后放大胎儿影像，使胎儿占据75%的超声显示图像，观察胎儿是否存在鼻骨，并观察胎儿内部器官结构、脊柱四肢情况，测量胎儿颈部软组织与皮肤间半透明膜最大厚度，连续测量3次后取最大值，当NT值≥2.5 mm时，便可判定胎儿畸形筛查结果为阳性。（2）孕中期四维彩超检查。检查设备与NT超声检查相同，选用频率为3.5～5.0 MHz的3D/4D曲阵探头，检查时使孕妇保持平卧位，先行常规二维超声检查，待完成初步评估后再行四维彩超检查。对胎儿各个器官行标准切面检查，观察各切面是否存在异常，观察主要内容为胎儿颅内结构、心脏结构、颜面与上唇皮肤连续性、双肺与心脏位置、腹部主要脏器等，同时观察胎盘、脐带、羊水量，腹围、头围、股骨长度等是否异常。所有检查结束后将胎儿各器官切面图像及发育异常图像上传至工作站进行处理，若四维彩超检查提示胎儿结构存在异常，则需向孕妇提供优生优育相关咨询，并依据孕妇意愿决定是否继续妊娠。

1.3    观察指标    对所有孕妇进行随访至妊娠结束，以随访结果作为诊断“金标准”，分析孕11～13+6周NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查结果；分析NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查在胎儿畸形中的诊断价值，另计算NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查与随访结果的一致性。

1.4    统计学方法    使用SPSS 22.0统计学软件进行数据处理，计数资料用百分比表示，采用χ²检验；NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查诊断胎儿畸形与随访结果的一致性使用Kappa检验，一致性良好以Kappa值≥0.75表示，一致性尚可以Kappa值为0.40～0.74表示，一致性不佳以Kappa值<0.40表示；P<0.05为差异有统计学意义。

2    结果

2.1    NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查结果    随访结果显示，本研究最终共筛出畸形胎儿55例，检出率为2.75%；孕11～13+6周NT超聲检查共筛出42例畸形胎儿，孕中期四维彩超检查共筛出53例畸形胎儿，联合检查共筛出畸形胎儿55例，见表1、表2。

2.2    NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查的诊断价值    联合检查在胎儿畸形诊断中灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值均高于NT超声、孕中期四维彩超单项检查，差异有统计学意义（P<0.05），见表3、表4。Kappa检验显示，NT超声检查与“金标准”的一致性良好（Kappa值=0.819，P<0.001），孕中期四维彩超检查与“金标准”的一致性良好（Kappa值=0.936，P<0.001），联合检查与“金标准”的一致性良好（Kappa值=1.000，P<0.001）。

3    讨论

胎儿畸形发病率近年来呈逐年升高趋势，这与环境污染、孕妇孕期服用药物等因素存在密切联系。大量数据显示[4-5]，我国是胎儿畸形高发国家，孕妇妊娠期发生胎儿畸形概率约为2%，且目前有先天残疾儿童超过100万人，占所有出生人口的4%以上。由此可见，准确检出胎儿畸形并明确畸形类型对指导临床进一步干预尤为重要。

孕11～13+6周采用的NT超声检查主要为测量胎儿颈背部皮肤与相应棘突间的半透明组织，若此时胎儿出现染色体异常或结构畸形，胎儿的颈静脉窦与淋巴管之间的通畅性受到阻碍，对淋巴液的回流造成影响，从而出现NT增厚现象。因孕11～13+6周胎儿结构尚未发育全面，加之胎儿畸形在整个孕期中存在较高的多变性，采用NT超声检查时易出现假阳性现象，影响病情判断[6-7]。故加强孕中期超声检查在筛查胎儿畸形中意义重大。本研究结果显示，最终共筛出畸形胎儿55例，检出率为2.75%；孕11～13+6周NT超声检查共筛出42例畸形胎儿，孕中期四维彩超检查共筛出53例畸形胎儿，联合检查共筛出畸形胎儿55例。联合检查在胎儿畸形诊断中灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值均高于NT超声、孕中期四维彩超单项检查，差异有统计学意义（P<0.05）。Kappa检验显示，NT超声检查与“金标准”的一致性良好（Kappa值=0.819，P<0.001）、孕中期四维彩超检查与“金标准”的一致性良好（Kappa值=0.936，P<0.001）、联合检查与“金标准”的一致性良好（Kappa值=1.000，P<0.001），表明联合检查在胎儿畸形筛查中具有较高的临床应用价值，能够明确胎儿畸形类型，诊断结果与随访结果一致性较强，可将该联合检查作为临床鉴别诊断胎儿畸形的有效手段。分析原因可知孕中期四维彩超可呈现出胎儿器官的三维结构，使得超声图像更加立体、直观、清晰，同时还可从多角度、多切面观察胎儿结构变化，有助于提高胎儿畸形检出率[8]。此外，孕中期时孕妇羊水量适中，加之胎儿结构发育与孕早期相比更加完善，在四维彩超检查中可更加清晰显示胎儿颜面部、各器官等结构的细小变化，有助于提高诊断准确度[9]。但四维彩超在检查中易受胎儿位置、羊水等因素影响，易出现假阳性现象。故在临床中应积极采取孕11～13+6周NT超声检查联合孕中期四维彩超检查共同诊断，以保证获得最高畸形检出率。王红军等[10]采用颈项透明层厚度检查联合孕中期的四维彩超检查诊断胎儿畸形，结果显示，胎儿颈项透明层厚度检出27例畸形胎儿，后随访确诊30例，漏诊率为10%；孕中期四维彩超检查提示胎儿畸形29例，后随访确诊31例，漏诊率为6.4%。应用颈项透明层超声及孕中期四维彩超检查在诊断胎儿畸形中价值高于单项检查，具有较高的临床参考价值，在实际应用中需结合实际情况进行综合使用。这与本研究结果相一致。

综上所述，孕11～13+6周NT超声联合孕中期四维彩超在胎儿畸形诊断中的应用价值较高，可有效鉴别胎儿畸形类型，且诊断准确度高，一致性强，可作为临床筛查胎儿畸形的首选方法，值得推广应用。

参考文献

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[10] 王红军，夏泽英，钱土丽，等.颈项透明层厚度检测联合孕中期的四维彩超检测在胎儿畸形诊断中的参考价值分析[J].中国优生与遗传杂志，2019，27（6）：752-754.

（收稿日期：2023-06-04）