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癌症会遗传吗

2023-08-10孙红梅

健康博览 2023年8期
关键词:患癌遗传性息肉

孙红梅

近年来,随着癌症的发病率愈来愈高,不少老百姓对癌症的关注度也越来越高。癌症会遗传吗?这是很多老百姓关心的问题,尤其是对于家族中有癌症患者的人群来说。

近日,一位40 岁的黄女士前往门诊就诊,她表示最近一个月,她开始出现乳头血性溢液,刚进行了穿刺,目前还没有获得病理结果。黄女士有一个10岁的女儿,她担心如果自己得了乳腺癌,会遗传给下一代。经过询问,黄女士提及她的一位姑妈曾患有卵巢癌,因此黄女士更加担心自己存在癌症家族史,并且可能会将遗传风险传给自己的女儿。那么,究竟什么样的癌症家族史会遗传,如何进行预防呢?

癌症的病因是什么

癌症是一种复杂的,由多种因素交织在一起,相互影响、共同作用而引发的基因异常疾病,是一种多因素疾病。而单因素疾病是由一种明确的因素导致的疾病,例如肺结核是由于结核分支杆菌导致的,肺结核的治疗就是采用针对结核分支杆菌的药物,从而达到治愈的效果。影响癌症形成的因素多种多样,不同癌症的病因也各不同,概括起来主要包括以下几个方面。

●环境因素

如大气污染、工作场所的粉尘污染、水域污染等。

●物理因素

如长时间暴露于紫外线容易导致皮肤癌,电离辐射会导致多种肿瘤的发生,从事石棉工作的工人易得肺癌以及阴茎癌等。

●化学因素

即接触化学物质或者化学毒物,如豪华装修中的甲醛、二甲苯等容易诱发白血病以及其他多种肿瘤;长期食用含有添加剂的加工食品等。

●生物因素

主要指病毒感染,也包括一些细菌感染。如人乳头状病毒感染与宫颈癌相关,EB 病毒感染与鼻咽癌相关,乙肝、丙肝病毒与肝癌相关,幽门螺旋杆菌感染与胃癌相关,以及黄曲霉菌毒素与多种胃肠道肿瘤相关等。

●心理因素

工作压力大、焦虑抑郁、熬夜、失眠会影响人的免疫力,导致基因突变的肿瘤细胞发生免疫逃逸,最终形成癌症。

●遗传因素

由于家族中携带某种癌症的致病基因,在上述提到的多种因素作用下发生了二次以及多次打击,最终形成癌症。

●其他因素

不良的生活方式、饮食习惯、吸烟、饮酒以及肥胖等被证明是多种癌症形成的因素。例如中国慢性病前瞻性研究数据显示,肺癌、头颈部癌以及消化道肿瘤等14 种癌症和经常吸烟有关;另有研究表明,乳腺癌、肠癌、胰腺癌等均和肥胖有紧密的联系等。

正常情况下,我们的机体每时每刻都在发生着基因的异常改变,并通过身体的修复机制进行修复,从而维持机体功能的正常运转,保护机体健康。当机体受到上述多种因素共同作用,发生基因异常改变,最终逃过机体的修复机制时,就会引发癌症。

什么样的癌症家族史会遗传

根据门诊就诊病人的问询情况和患者癌症家族史的情况大致可以分为三种情况。

第一种情况

亲属患癌的特点:①2 个或2个以上的近亲出现相同的或者相关联的癌症。②出现了年轻亲属患癌(通常為45 岁以下)。③出现了罕见癌症(例如男性乳腺癌),或者一人患有多种癌,或者双侧癌症。

只要满足其中一条,就要高度警惕是否存在遗传性肿瘤/ 遗传性肿瘤综合征,以下简称为遗传性肿瘤。

遗传性肿瘤是指由带有致病基因胚系突变的个体将该基因遗传给下一代,从而导致家族中癌症类型聚集的现象。这种遗传方式多为常染色体显性遗传,有50%的概率将癌症患病基因传给下一代。据目前的文献资料估计,遗传性肿瘤患者占癌症患者总数的5%~10%,且有逐渐增多的趋势。目前已确认的遗传性肿瘤的种类已超过200 种,下面主要列举8 种常见类型及其预防措施。

●乳腺癌相关癌症综合征

该综合征主要涉及乳腺癌1号基因(BRCA1)和乳腺癌2 号基因(BRCA2)的突变。典型案例是美国好莱坞电影明星安吉丽娜·朱莉的经历。安吉丽娜·朱莉的母亲和姨妈分别因卵巢癌和乳腺癌去世。2013年,她通过基因检测确认自己携带有BRCA1 基因突变,医生推断其罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别达到87%和50%。为降低患癌风险,她选择了保留乳房的双侧乳腺切除术,并于2015 年进行了微创双侧输卵管卵巢切除术。这一消息引起了广泛关注,有些人为之动容,也有些人质疑是否存在过度医疗。随着大家对医疗知识和科技发展的认知提升,越来越多的乳腺癌和卵巢癌的患者或医生自愿进行基因检测,以明确自己是否存在BRCA1和BRCA2基因突变。一旦发现自己携带这些基因突变,他们会积极为自己的女儿进行检测,担忧基因突变会遗传给下一代。

如果确诊为BRCA1 和BRCA2基因突变,建议前往遗传咨询门诊就诊,采取措施做好优生优育,借助现代先进生殖辅助技术,为孕育出健康的下一代做保障。此外,建议做好定期体检(最好在25岁开始),在完成生育的前提下,可以参考安吉丽娜·朱莉的做法,降低患癌风险。

●家族腺瘤性息肉病

主要受累基因为结肠腺瘤样息肉病基因(APC),一生中患结肠癌的概率超过50%。曾有这样一个女性患者,母亲和姐姐均死于家族性多发结肠息肉恶性变,弟弟患家族性多发结肠息肉病行全结肠切除术,2010 年该病人在52 岁的年龄行全结肠切除术,目前她与弟弟均健康。

对于患有家族性腺瘤性息肉病的患者,要尽早体检、定期体检,必要时行全结肠切除术以降低患癌的风险。

●林奇综合征

为遗传性非息肉病性结直肠癌,主要是由微卫星不稳定引起的,也就是错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)以及上皮细胞黏附分子基因(EPCAM)变异导致。

该病的特点是:家族中至少有2 例明确诊断的结直肠癌,其中2例为父母与子女或者同胞兄弟姐妹的关系,同时符合以下任一条件:①至少1 例为多发性结直肠癌患者(包括腺癌)。②至少1 例小于50岁的结肠癌发病患者。③至少1例为遗传性非息肉病性结肠癌的肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。

若家族中出现上述情况,需要前往肿瘤科专科门诊就诊,定期进行体检,并复查胃肠镜。

●家族遗传性甲状腺癌

病理类型多为髓样癌,95%是由于基因转染过程中重排的原癌基因(RET)突变导致,应定期进行体检,完善甲状腺超声检查。

●家族遗传性肾癌

2%~4%的肾癌患者是具有遗传性的。该病的易感基因包括希佩尔- 林道肿瘤抑制因子(VHL),间质上皮转化因子基因(MET),延胡索酸水化酶基因(FH)等。

该病特点为:发病较早(46 岁以下),双侧、多发肾癌的。有肾癌家族史的高危人群推荐进行易感基因监测,并定期体检。

●家族遗传性前列腺癌

40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关,包含乳腺癌1 号基因(BRCA1),乳腺癌2 号基因(BRCA2),共济失调毛细血管扩张基因(ATM),乳腺癌2 号基因的伴侣蛋白基因(PALB2),检测点激酶2 基因(CHEK2), 错配修复基因(MLH1,MLH2,MSH6,PMS2)等易感基因,家族中有前列腺癌家族史的人群建议进行遗传咨询,并定期体检。

●家族遺传性黑色素瘤

主要受累基因为周期蛋白依赖激酶抑制因子2A(CDKN2A),家族特点表现为多发(大于50 个)不典型痣,伴有黑色素瘤或者家族中有黑色素瘤患者。具有上述特点应进行遗传咨询与基因检测。

●黑斑-息肉综合征

致病基因为丝氨酸/ 苏氨酸激酶11 基因(STK11 / LKB1),表现为口唇、颊黏膜、皮肤色素沉着,常常在30 岁之前发病,胃肠道多发息肉,除易患胃肠道癌症以外,消化道以外的其他癌症例如生殖系统癌、肺癌和甲状腺癌等也高发。

第二种情况

亲属患病的特点:①亲属中多发,家族中有两三个亲属患癌,多为不同的癌症,一般没有年轻或罕见癌症发生。②家中有相似的生活环境、生活习惯、共同的病毒或细菌感染。

第三种情况

家族中偶然出现了一个亲属患癌,并且非年轻患者或者患有罕见癌症。这种情况属于散发性癌症,遗传的影响一般比较小。

总体来说,有5%~10%的癌症是在基因遗传与后天多种因素的影响下,在一定的年龄时出现发病情况。绝大多数癌症患者(90%~95%)并不是由基因遗传造成的,而是受外界环境等多种因素影响发生基因异常所形成的,往往不具有遗传性。

因此,我们要积极预防,坚持健康的生活工作方式,合理补充营养,平衡饮食,定期体检,做到重视小病,及时治疗,远离癌症。

编辑/罗烨艳

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