与绝望对峙的母亲

陈静

“只要能参加高考，我就已经赢了！”新闻视频中坐在轮椅上讲话的男孩叫吴承谕，是一名杜氏肌营养不良症（DMD）患者。在教育部门的积极争取下，吴承谕顺利完成了今年的高考。

看到吴承谕的故事，曾琦安（化名）深受触动，马上将视频转发到了患者交流群里。“我的孩子像吴承谕一样，也是DMD患儿。希望更多的阳光能够照到这些孩子，让他们走得更远、过得更快乐。”

作为罕见病患儿的母亲，曾琦安一度感觉前路艰难。但为了孩子，她选择与绝望对峙，一路勇往直前。

“我必须要坚强”

回想起13年前发生的一切，曾琦安依然感觉痛彻心扉。从快乐巅峰滑落谷底，再艰难地走出阴霾，顽强地寻找希望，这段经历改变了她的人生。

2010年8月，曾琦安的儿子亮亮（化名）出生了。新生命的到来，给全家带来了无尽的快乐。可当宝宝满42天体检时，曾琦安意外发现孩子的转氨酶异常，随后的生化全套检查结果显示，孩子的血清肌酸激酶升高了100多倍，这引起了医生的警惕。进一步完善基因检测后，亮亮最终被诊断为杜氏肌营养不良症（DMD）。那天，是亮亮出生第55 天。

随后的消息对曾琦安来说如同晴天霹雳。医生告诉她，由于目前没有针对性的治疗方法，DMD 患儿的症状会逐渐恶化，大概率会在13 岁前坐上轮椅，在20 ～ 30 岁因心肺功能衰竭而死亡。

“在我国公布的首批121种罕见病中，DMD是很特殊的。”福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师甘世锐博士语气凝重地说，“它的特殊之处在于死亡率太高，患儿的存活时间太短，给家庭带来极大的痛苦。很多孩子的人生还没有开始，就结束了。而且，孩子一般到十几岁就无法独立行走，一定要在家长的看护下度过10多年，这是非常可怕的负担。”

甘世锐说， 一个DMD患儿会拖垮一个家庭。因为孩子一旦被确诊为DMD，接下来在不同的疾病阶段需要不同的治疗，尤其是肌肉、关节的康复治疗，会贯穿终身。疾病晚期患者要靠呼吸机支持，这将消耗大量的人力和财力。

对DMD 患者和家庭而言，“眼睁睁地等死”是一件“比癌症还要可怕”的事。不仅如此，患者家人还要面对严重的社会歧视和沉重的舆论压力，身心备受折磨。

曾琦安跑遍了国内各大医院，查阅了各类诊疗消息，最终只能痛苦地接受了残酷的现实。“那时，我想死的心都有了，我把自己关在房间里，哭了整整一个星期。”

然而，看着亮亮咿呀学语，不时露出灿烂的笑容，曾琦安慢慢找回了母亲的力量。2011 年4 月，在广州举办的一场DMD 医患交流会上，一位患儿妈妈的话深深触动了她：“你是家长，首先要关注你的孩子。如果你都不關注你的孩子，其他任何人都有权利放弃。”

她猛然醒悟。“为什么我不可以成为创造者？为什么要等别人来救我？”曾琦安说，“我是妈妈，为了孩子，我必须要坚强！”

改变“单兵作战”

确诊疾病，只是第一步。找到先进的治疗方法，让孩子尽量延长生命、提高生活质量才是关键。

曾琦安再次向疾病发起了挑战，但她面对的病魔无比强大。经过多方问诊，曾琦安痛苦地了解到，DMD 疾病最早发现于19 世纪60 年代，长达一个半世纪的医学观察发现，患儿一般在5 岁前发病，出现肢体无力的症状，通常在9～10岁丧失独立行走能力，14～15岁后不能独自稳坐，手臂活动也日渐困难，还将出现心肌病和呼吸功能障碍，多数病人因呼吸衰竭或心力衰竭在30 岁前死亡，生存时间中位数在25 岁左右。

2018 年在《中华医学杂志》发布的《Duchenne 型肌营养不良多学科管理专家共识》，是我国首个杜氏肌营养不良临床管理专家共识。这一专家共识也印证了上述结论。导致DMD 疾病发生的原因，是基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常。

那么，现代医学有哪些有效的治疗办法？让曾琦安绝望的是，无论是她求诊的国内外专家， 还是欧美的DMD 临床指南、我国的专家共识，所有的结论趋于一致：DMD 无法治愈，现有治疗只能减缓患者肌肉萎缩的进程，而无法逆转病程。国内唯一可用的药物仅有糖皮质激素，结合多学科管理和康复治疗，可延长患者的独立行走时间2 ～ 5年。

这也意味着，在现有的医学水平下，无论她怎样奔波求诊、精心照护，孩子的未来都已经清晰可见：当孩子千辛万苦长大成人时，他面对的，不是生机勃勃的人生蓝图，而是不得不坐上轮椅，等待关节和肌肉逐渐萎缩， 最后只能躺在床上， 连挣扎都无能为力。

但曾琦安不甘心，难道做父母的就只能眼睁睁地等待孩子的生命之花逐渐凋零？难道作为患者家庭，只能被动等待新药研发、技术进步？

不！她的内心这样回答。于是，她毅然选择了少有人走的路，原本学习计算机类专业的曾琦安，想方设法转换了个人职业赛道，跨界来到一家临床研究公司，成长为一名罕见病领域的研究者，主动出击，千方百计寻找新的治疗契机。在工作中，她逐渐意识到，面对全人类都难以攻克的罕见病，企业或个人“单兵作战”远远不够。2022年，她辞去公司职务，牵头成立了一家罕见病儿童关爱中心，希望以公益组织的形式，推动各方协同。

奋力寻找希望

看到曾琦安为公益事业忙碌，一些朋友表示不理解：既然亮亮的生命十分有限，为什么不留出更多的陪伴时间？

“忙公益也是为了孩子早日盼到治疗的希望。”曾琦安坦言，“说实话，我们现在努力的结果，自己的孩子不一定能享受到，但我们依然要朝这个方向努力。哪怕只有1% 的希望，我也要尽100% 的努力！因为这是我们唯一的希望。”

逐渐长大的亮亮也对妈妈的选择举双手支持：“我每天认真吃药，好好学习。妈妈不用担心，等你找到科学家，我愿意做试验！”

从等待希望，到奋力寻找希望，曾琦安说，她不是孤勇的斗士，她只是在与绝望对峙中，找到了一条通向希望的道路。

出镜专家 甘世锐

甘世锐，福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师，副教授，硕士生导师，医学博士。哥伦比亚大学医学中心高级访问学者。以第一作者或通讯作者发表20 余篇SCI 论文，主持多项国家级及省级研究课题。专业方向为脊髓小脑共济失调及亨廷顿病等动态突变疾病的临床与基础研究。

知识点大解析：了解一下杜氏肌营养不良症（DMD）

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X 染色体隐性遗传的早发致死性神经肌肉遗传病，也是相对常见的罕见病，在新生男婴中的发病率约为1/3600。我国每年有400 ～ 500 个DMD 男婴出生，累计有7万～ 8万患者，是世界上该病患者人数最多的国家之一。

DMD 是由编码产生抗肌萎缩蛋白的基因突变引起，它影响着所有的肌肉类型，主要表现为进行性肢体近端无力，逐渐累及远端肢体、心肌和呼吸肌。

基因疗法是目前最有前景的DMD治疗途径，多种基因治疗方案已进入临床研究阶段。我国尚无获批的DMD基因治疗药物。临床上主要采取干预措施，预防和治疗并发症。令人信服的循证医学证据表明，糖皮质激素可以在一定程度上延缓病情进展，改善患者的生活质量。