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骨损害SAPHO综合征1例并文献复习*

2023-07-27陈艳霞钟若英昆明医科大学第五附属医院红河州滇南中心医院老年病科云南省个旧市661000

医学理论与实践 2023年14期
关键词:胸骨骨关节双侧

陈艳霞 钟若英 昆明医科大学第五附属医院 红河州滇南中心医院老年病科,云南省个旧市 661000

SAPHO综合征是一种罕见的慢性免疫性疾病,临床主要表现为滑膜炎(Synovitis)、痤疮(Acne)、脓疱病(Pustulosis)、骨肥厚(Hyperostosis)和骨髓炎(Osteomyelitis),其患病率低于1/100 000。近年来,虽有越来越多该病的临床报道,但其病因和发病机制尚不清楚,加之临床医生缺乏对本病的整体认识,导致误诊、漏诊以及治疗的延误。现就本院收治的1例漏诊10余年的SAPHO综合征进行报道,旨在分析漏诊原因并提高对SAPHO综合征的认识。

1 病例资料

1.1 临床资料 患者,女,55岁,以“反复胸骨柄及左肩部疼痛10余年”为主诉于2012—2022年多次收住个旧市人民医院骨科、疼痛科、老年病科。患者10余年前无明显诱因感左肩部疼痛伴胸骨柄处酸痛,按压时明显,至我院骨科住院,完善相关检查诊断为“颈椎病”,予小针刀、神经阻滞、理疗、营养神经等对症处理后症状好转出院,胸骨柄处酸痛未加以重视。2017年再次因左肩部及胸骨柄处疼痛收住我院疼痛科,完善相关检查诊断为“神经根型颈椎病”,同期发现胸骨柄形态异常,未予重视及特殊处理。近5年来定期复查胸骨柄病变无进展。2022年4月因“发热”收住我科,复查胸部CT见胸骨虫蚀样改变,予进一步行胸部MRI见胸骨柄、胸骨体、双侧锁骨锁骨端、胸骨柄邻近的双侧肋骨不均匀高信号病变,进一步完善胸骨骨髓穿刺未见异常,建议患者至上级医院行胸骨柄活检、PET-CT及骨扫描检查明确病变性质。2022年5月患者至中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院住院,行PET-CT示胸骨柄骨质密度不均匀增高,邻近胸骨体及双侧锁骨、第1肋骨(胸锁关节消失、融合),糖代谢轻微增高,骨盐代谢明显增高;骨扫描示胸骨及双侧胸锁关节示踪剂高摄取。未予特殊治疗。2022年8月8日返回至我院老年病科住院,进一步完善全脊柱MRI示胸骨及锁骨胸骨端骨质病变,其余脊柱关节退行性变。其间联系上海第六人民医院远程会诊,诊断SAPHO综合征。自患病以来无皮疹、痤疮、掌跖脓疱,既往有“高血压”病史2年,血压最高达160/90mmHg(1mmHg=0.133kPa),规律服用琥珀酸美托洛尔缓释片23.75mg,血压控制可;否认其余特殊病史及家族史。入院查体:体温36.5℃,脉搏60次/min,呼吸18次/min,血压119/80mmHg,无皮疹、痤疮,心肺腹查体未见明显异常,脊柱弯度正常,无畸形,活动度正常,左侧颈肩、双侧胸锁关节、胸骨柄压痛,余四肢各关节无红肿、压痛,神经系统无阳性体征。

1.2 实验室资料 近10年反复多次血常规、尿常规、粪常规、血糖、血脂、炎症指标、肿瘤标志物、骨碱性磷酸酶、血钙磷、 骨钙素、β胶联降解产物、性激素、甲功、肝肾功、自身免疫抗体、补体、HLA-B27、TNF-α、白介素-6、免疫球蛋白定量均正常。胸骨骨髓穿刺:分类正常,全片未见异常细胞。胸骨柄活检:胸骨柄板层骨及增生活化的软骨组织伴广泛钙化。

1.3 影像学资料 2016—2022年个旧市人民医院胸部CT:双侧锁骨锁骨端、胸骨柄、胸骨体骨质密度不均匀增高,可见虫蚀样改变,见图1。MRI:胸骨柄形态不规则,双侧锁骨、胸骨柄、胸骨体骨质信号不均匀,边缘毛糙,见图2。2022年5月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院PET-CT:胸骨柄骨质密度不均匀增高,邻近胸骨体及双侧锁骨、第1肋骨(胸锁关节消失、融合)、第5颈椎均可见类似改变,糖代谢轻微增高,骨盐代谢明显增高,见图3;骨扫描:胸骨及双侧胸锁关节示踪剂高摄取,见图4。2022年8月个旧市人民医院骨密度:正位腰椎L1~L4骨密度(BMD)测量值为0.938g/cm2,其T值为-1.5,Z值为-0.1;左股骨近端骨密度(BMD)测量值为0.831g/cm2,其T值为-0.8,Z值为0.3;诊断:腰椎、左股骨骨量减少;脊柱MRI:颈椎、胸椎及腰椎退行性改变;胸骨及锁骨胸骨端骨质病变。

图1 胸骨柄虫蚀样改变 图2 胸骨柄形态不规则,边缘毛糙

图3 胸骨柄骨质密度不均匀

图4 胸骨及双侧胸锁关节增高,骨盐代谢增高示踪剂高摄取

1.4 诊断 (1)SAPHO综合征;(2)绝经后骨质疏松症;(3)神经根型颈椎病;(4)高血压2级中危组。

2 治疗

针对SAPHO综合征给予塞来昔布0.2g,1次/d治疗,疼痛缓解不明显,后给予静脉注射唑来膦酸5mg抑制破骨细胞并兼顾抗骨质疏松,患者疼痛明显缓解,目前病情稳定。

3 讨论

SAPHO综合征是一种罕见的以皮肤和骨关节损害为特征的慢性无菌性炎症,目前其病因和发病机制尚不清楚,可能在遗传、感染、环境等多因素共同作用下自身免疫反应导致的免疫损害,好发于40~60岁,女性稍多,其临床表现具有高度异质性且多不典型[1]。皮肤损害多表现为无菌性脓疱病、严重痤疮;骨关节病变最易累及前上胸壁(65%~90%)和脊柱(约33%),主要表现为骨炎、骨肥厚、滑膜炎、关节炎,症状为受累部位骨关节反复疼痛、肿胀,伴或不伴晨僵,病情迁延不愈,可持续数月至数年[2]。

SAPHO综合征的诊断主要基于临床表现和影像学,目前应用最广泛的诊断标准[3]:(1)骨关节表现+聚合性痤疮/爆发性痤疮或化脓性汗腺炎;(2)骨关节表现+掌跖脓疱病;(3)骨肥厚(前胸壁/四肢或脊柱)伴或不伴皮肤损害;(4)慢性复发性多灶性骨髓炎(中轴关节或外周关节)伴或不伴皮肤损害。满足上述四项之一即可诊断。影像学检查是发现SAPHO综合征骨损害的重要诊断依据,包括X线、CT、MRI、PET-CT、骨扫描等检查手段,在疾病初期常无明显异常改变,随着疾病进展可出现受累部位溶骨性或硬化性改变。X线平片可大致显示骨炎和骨肥厚等改变;CT、MRI更灵敏检测到骨质破坏区、骨和软组织水肿改变以及活动性病变;PET-CT可以显示全身骨关节情况,发现放射性浓聚时进一步行局部CT显像,同时进行定位定性提高诊断准确性;骨显像可显示骨内异常代谢活动,当示踪剂异常浓聚胸锁关节、胸骨柄等部位呈现“牛头征”,是该病的高度特异性表现[4]。对于具有典型皮肤损害和骨关节病变者诊断较为容易,但当骨关节病变不典型或缺乏皮肤损害时极易误诊。

本病的治疗以缓解症状、延缓病情发展为目的,首选非甾体类抗炎药(NSAIDs)对症止痛处理,当病情无法控制时可选择抗风湿药物、糖皮质激素二线治疗,近年来生物制剂如TNF-α拮抗剂、IL-1、IL-17/23抑制剂可作为难治性患者的三线治疗[5-6],据国外最新研究报道静脉注射双膦酸盐可通过抑制破骨细胞而促进NSAIDs难治性患者的长期缓解[7]。

本例患者表现为反复胸骨柄及左肩部疼痛,无皮肤损害表现,早期影像学仅支持颈椎病诊断,而胸骨无明显异常改变,导致接诊医生只注重颈椎病而忽视胸骨柄疼痛。2017年发现胸骨柄形态异常,近5年定期复查无进展,直至2022年4月复查见胸骨虫蚀样改变,才引起重视,进一步行PET-CT、骨扫描等检查,并多学科会诊才得以确诊。该例患者前期骨关节病变不典型且无皮肤损害表现,加之患者反复多次就诊于非专科科室,导致诊断延误。值得深思,应加强临床及影像科医师对SAPHO 综合征知识的学习,掌握其临床表现及诊断要点,在临床工作中接诊到以骨关节病变和(或)掌跖脓疱病、严重痤疮的患者应警惕SAPHO 综合征,并通过仔细询问病史(有无皮肤损害表现),仔细查体(是否有手掌及足底脓疱疹、关节压痛、肿胀等)寻找诊断线索,及时行必要的影像学检查,从而早期诊断及治疗,防止病情迁延,争取较理想的预后。

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