超声和MRI 诊断小儿颅顶闭锁性脑膨出

刘乔建，谷世超，高 虹，李雪娇，樊 伟

（1 昆明市儿童医院超声科 云南 昆明 650100）（2 建水临安达生医院影像科 云南 红河 654300）

颅顶闭锁性脑膨出（atretic parietal cephalocele，APC）是发生于颅顶枕部的闭锁性脑膨出（atretic cephalocele，AC）。AC 又称不全性脑膜膨出，占所有类型脑膨出的37.5%[1]，是不成功的、无进展的脑膨出[2]，由脑膜和退化的蛛网膜、神经胶质及休眠的中枢神经系统组织构成的良性畸形病变。颅骨缺损继发于AC 的形成，是由于皮肤外胚层和神经外胚层之间的中胚层置入失败所致[2-3]。APC 通常发生在人字缝附近[4]，是一种少见的神经管缺损，占所有脑脊髓先天性畸形的1%[1,5]。有学者认为本病可能是多基因遗传病，遗传可能性超过60%[6]。本组全部病例因头部包块或隆起就诊，通过超声检查提示，继而行核磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI)，由MRI 特征性表现而诊断并经手术病理证实。本文回顾分析我院9 例经手术病理证实的APC 超声及MRI 表现，旨在探讨超声联合MRI 在小儿APC 诊断中的应用及临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性选取2020年1月—2022年9月昆明市儿童医院经手术病理证实的颅顶闭锁性脑膨出患儿9 例，纳入标准：①患儿家属均知情并签署知情同意书；②均因出生后发现颅顶部无痛性包块而就诊，均无癫痫发作史。排除标准：①未经手术病理证实，或未经超声及MRI 检查的患儿；②临床资料不完整；③治疗配合度差者。9例APC 患儿男6 例，女3 例，年龄1 d ～6 岁，中位年龄1.87 岁。査体颅顶枕局部隆起或突出包块，柔软、圆形或椭圆形、不活动、无触痛，位于头顶中线4 例，枕部5例。4例表皮颜色正常，5例局部无毛发或毛发稀疏（其中1 例局部并中央溃疡，1 例局部湿疹、发红，1 例局部皮肤萎缩并脱发）。病变局部无搏动，压缩性差，患儿哭闹局部张力及包块大小无明显变化，局部未闻及杂音。

1.2 方法

超声检查：应用GE Logic E11、Philips IU22、Aloka α-10 彩色多普勒超声诊断仪，高频线阵探头[探头频率（7.5 ～10.0）MHz]检查。年幼儿不配合者给予安抚奶嘴。患儿俯卧位或侧卧位，颅顶包块或局部隆起处表面涂耦合剂，探头直接置其上行纵横斜多切面扫查。

MRI 检查：采用GE 1.5T HDi 磁共振扫描仪，MRI平扫序列层厚3 mm，层间距0 ～0.5 mm，4 mm，扫描序列选择快速自旋回波（FSE）T2WI（TR 4000 ms，TE 80 ms）、T1WI（TR 500 ms，TE l0 ms）常规横轴面、冠状面扫描，及T1WI 矢状位成像。增强扫描采用钆双胺造影剂（0.1 mL/kg），行横轴面和斜矢状面T1WI 扫描（TR 560 ms，TE 9.0 ms，层厚3.0 mm，层间距0 mm）。均附加轴位脂肪抑制序列、MRV 序列。

1.3 观察指标

观察包块在头皮下软组织所处层次，包块底部及周边颅骨是否有回声失落或缺损，两者间是否有索条状回声或信号相联系，向颅内延续的索条状回声或信号与颅内组织关系等。以手术病理结果为最终诊断标准，分析超声和MRI 检查结果。

2 结果

2.1 超声检查

显示包块位于颅顶帽状腱膜下，大小约8 mm×7 mm×3 mm ～33 mm×26 mm×19 mm，6 例形态规则，3 例欠规则；7 例为椭圆形，2 例近圆形；边界均清晰，内部均为实性低回声。包块底部均有条索状低回声通过颅骨缺损向颅内延伸，6 例为实性索条状稍强回声，3 例为细管状低回声。CDFI 包块内均未见血流信号，7 例包块包膜显示星点状血流信号，3 例纤维索有星点状血流信号，2 例测及低速静脉血流频谱。颅骨缺损处均呈不规则回声失落，范围约3 ～6 mm。5 例局部头皮下脂肪组织回声变薄，不连续；包块越大，局部皮下脂肪组织回声变薄越明显，见图1。3 例侧脑室轻度扩张，其中两例为对称性，1 例为非对称性，1 例并第三脑室扩张。

图1 颅顶闭锁性脑膨出声像图

2.2 MRI 检查

颅顶病变软组织呈三角形或小丘状病灶，T1 低信号、T2 FSE 和GRE 序列上高信号，T1 对比增强没有明显增强，6 例T2 FLAIR 序列上不呈低信号，轴向DWI序列上出现轻微高信号，钆增强造影呈薄周边强化。颅顶枕病变软组织未发现脑组织。5 例局部头皮下脂肪层不连续见图2、图3。全部病例包块底部有细窄组织（包块茎）通过细小骨缺损，和突出的大脑后纵裂间相连接。见图3。

图2 颅顶闭锁性脑膨出MRI 之一

图3 颅顶闭锁性脑膨出MRI 之二

颅内MRI 显示5 例伴有永存镰状窦；3 例直窦垂直上抬，1 例直窦未发育；3 例大脑间裂内见“雪茄状”脑脊液增强池、突出的小脑上池和小脑幕组成的“纺锤”样结构，见图4；5 例上矢状窦裂；5 例大脑内静脉和Galen 静脉经永存镰状窦引流入上矢状窦，指向颅骨缺损；3 例脑室周围灰质结节，其中1 例脑室轮廓扭曲；1 例左侧脑室枕角扩大和大脑内静脉位置异常。2 例颅内结构无异常发现。

图4 颅顶闭锁性脑膨出MRI 之三

2.3 手术及病理检查

病变由纤维脂肪组织、真皮和脑膜成分组成，以丰富的毛细血管网混杂玻璃样纤维组织为主，1 例可见神经胶质组织。病变无囊性成分。病灶内未发现神经组织。包块茎由纤维组织组成。颅顶包块手术时3 例术中见脑脊液。

3 讨论

APC 患儿大多因出生后头部包块或隆起就诊，经超声检查，显示位于颅顶帽状腱膜下包块底部有管状或条状索状回声通过颅骨缺损处或颅骨骨缝向颅内延续，这是APC 特征性声像图表现，是诊断APC 重要依据。本组9 例均是超声检查率先发现后建议进一步MRI 检查所证实，故超声医师在检查头部包块时，应仔细检查包块底部和周边是否有管状或条状低回声索，及低回声是否与颅骨缺损处或颅骨骨缝间相延续，有效减少APC 漏诊。产前超声虽然可以检测出脑膨出，但由于闭锁性脑膨出发病率低，病灶体积小，容易漏诊，产前检出者较少[6]。

头皮下颅骨外包块是APC 直接征象，但其大多仅是APC 病变的冰山一角，可能有潜在复杂的颅内静脉和/或脑部畸形，尤其APC 位于颅顶矢状缝及时周围时，颅内畸形发生率较高，包括灰质异位、Walker-Warburg 综合征(无脑畸形、后脑勺发育不全和脑室中度至显著增大)、前脑叶无裂、Dandy-walker综合征、胼胝体发育不良、轴外囊肿、小眼和眼后囊肿[2]。颅内结构的异常及其程度，是选择治疗方式和评估预后的关键。

超声在新生儿和小婴儿中可以显示颅脑信息，如脑室扩张与否。囟门闭合后的患儿颅脑声像图显示困难。而MRI不受年龄限制，可以提供丰富和确定的颅内畸形信息。

MRI识别出帽状腱膜下病变通过骨缺损向颅内延伸，即可确诊APC，其颅内特征包括直窦的胚胎位，大脑纵裂内的“雪茄状”脑脊液通道和由突出的小脑上池和高尖的小脑后天幕形成的纺锤结构，和透明隔囊肿。MR静脉造影显示病灶水平上矢状窦的局灶性开裂和指向病灶的永久镰状窦[4]。

Patterson 等[7]将胚胎位垂直直窦描述为关键的放射学特征，认为胚胎位垂直直窦可能是APC 形成的胚胎损伤时间标志。在颅静脉发育的初始阶段，直窦几乎垂直于腹背平面。随着大脑半球的扩张，小脑幕变得更加水平，大约在妊娠第3 个月达到典型的成人形态[8]。胚胎位垂直直窦的原因可能是包块茎纤维束通过膜状颅骨连接于AC 和中脑顶盖的中线所致[9]。若胎儿小于3月出现该纤维束，可能打断直窦的正常发育进程，小脑幕不能发育进展到正常成人位置及形成上矢状窦裂[8]。

APC 颅外病变在T2 FSE 和GRE 序列上呈高信号，在T2 FLAIR 序列上不是低信号，表明它不含脑脊液。APC 在MRI 轴向DWI 序列上出现轻微高信号，显示出水扩散的轻度限制。在T1 增强图像上，病变没有明显增强，表明其非血管畸形。

APC 的主要鉴别诊断是颅骨膜血窦和皮样囊肿。颅骨膜血窦为头皮内缺少肌层的囊性静脉血管团或静脉瘤，其与颅骨外膜紧密黏附，患者站立时排空（缩小或消失），躺平时充盈（出现）。影像学显示在含有静脉血窦病变下方的外部颅骨板较薄，但非真正的缺损，颅脑结构无异常。皮样囊肿往往出现在枕骨中线。CT 表现为皮样囊肿颅骨缺损的边缘由外向内变窄；APC 则相反，缺陷边缘由内向外变窄。皮样囊肿在注射造影剂后也不增强，显示内部脂肪信号。

儿童头皮隆起和包块的其他可能有：脂肪瘤、皮脂腺囊肿、包涵囊肿、血管瘤、肿瘤（朗格汉斯细胞组织细胞增生症、肉瘤等）、骨和软组织感染以及外伤性病变[10]。

APC 患儿预后主要取决于是否存在其他中枢神经系统异常。在没有其他中枢神经系统异常的情况下，大部分APC 患者预后通常较好。多数患儿通过手术切除膨出颅骨外囊性病变，及其与硬脑膜间的纤维束而治愈。手术还可改善局部外观；避免病变破裂或溃烂；缓解部分患儿在哭泣或用力时，可能导致相关硬脑膜拉伸所致病变部位疼痛，以及获得组织学诊断[9]。

综上所述，超声和MRI 在APC 的诊断中起着重要作用。超声检查利用高频探头可以轻易检出颅顶枕部帽状腱膜下包块，显示包块底部索条状回声通过细小颅骨缺损向颅内延伸，对APC 作出超声诊断和提示。MRI 不仅能识别颅外病变通过骨缺损向颅内延伸，达到明确诊断目的，重要的是能对颅内畸形，及畸形程度能做出评估，对患儿的诊断、治疗方式的选择和预后意义重大。超声和MRI 无电离辐射，两者联合应用，可对儿童APC进行神经影像学术前完整评估，是目前诊断小儿APC 和评估颅顶部包块的首选方法。