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现实生活中的“气球人”

2023-06-14

新传奇 2023年21期
关键词:手脚咽喉肠胃

在现实生活中,有这样的“气球人”,他们发病时,受到侵害的部位如果是手脚,就会手肿脚肿,如果是肠胃,就会腹痛到极点,如果是咽喉……命在旦夕。他们就是HAE患者,这种罕见病全称为“遗传性血管性水肿”。

5月16日,是世界HAE(遗传性血管性水肿)日。这三个字母,对大部分人来说意义未明,然而对患者来说,HAE这种发病率只有5万到10万分之一的罕见病,却是生命中无法忽视的痛。

在小说《气球人》里,作者陈浩基创作了一个有特异功能的杀手:只要和对方有肢体接触,他就能下达指令,让对方的某一个器官在毫秒之内膨胀成气球,如此杀人于无形。

而在现实生活里,也真有这样的“气球人”,但伤害的并非他人,而是自己,他们就是HAE患者。发病时,受到侵害的部位如果是手脚,就会手肿脚肿;如果是肠胃,就会腹痛到极点;如果是咽喉……命在旦夕。

浑身像吹胀的气球

阿婷就有过“气球人”的经历。她每个月都会发作一次,每次持续的时间都长达7天,先是手脚肿起,左手肿完右手肿,过了几天手脚肿胀消退,肠胃肿胀又“接力”开始了。在这长达一周的时间里,她要面对各个部位肿胀带来的痛苦:手脚像吹满气的气球一样,撑到皮肤可以承受的极限,时刻都在胀痛。当肠胃也像吹足气的气球一样鼓胀起来时,腹部积液,更是疼痛难忍,喝口水都想吐。尤其当面部肿胀的时候,她不得不整天戴着口罩,别人问起,只能说是“过敏了”。

通常情况下,HAE会在一个人30岁之前起病,还会在青春期逐渐加重。阿婷的经历也是如此。8岁时,她第一次发病,最初的症状只是手肿。当时是秋天,父母以为她大概是袖套戴得太紧了。后来多次发作,由于生活在沿海城市,他们主要考虑的方向总是“是不是吃海鲜过敏了”。为此,父母还带着她去医院检查过敏原,结论是一切正常。

到了青春期,阿婷经常会面部水肿,先是牙龈,再是腮帮子、嘴唇,一点一点肿起来,肿到面瘫,“整张脸肿得像猪头一样”,不但吃东西不方便,还会不由自主地流口水,让人绝望的是,根本不知道原因。

上大学期间,阿婷遇到了HAE最危险的情况:咽喉呼吸道水肿。那天正在军训,她突然感觉有点儿呼吸困难,咽喉有种异物感。在学校的附属医院急诊,打了常规的激素药后,依然没有效果,當时已经危急到做好了气切的准备,再不缓解就要切开气道保命了。也是幸运,发病后的几个小时,阿婷慢慢缓过劲来,恢复了正常呼吸。“8点发病,中午就喘不上气,12个小时以后才慢慢缓过气来。”她说。

大学4年,这样危险的情况发生了3次。阿婷去北京协和医院做检测,通过血检,终于确诊了HAE I型。HAE主要分为三类:I型和II型是由C1-INH基因突变引起的,可以通过检测血液中C4补体和 C1抑制物的浓度来诊断;而III 型通常是由于F12、ANGPTI、PLG等基因的突变导致缓激肽水平增加而促进肿胀,需要通过基因检测才能确诊。

险些被“剖腹探查”

有一次发病,阿婷腹痛到住院一周,还做了增强CT,结果被诊断为阑尾炎。幸好阿婷10岁那年已经做过了阑尾炎手术,才避免了被剖腹探查的命运。

许多肠胃水肿的HAE患者,在确诊前都有过类似的遭遇——急性腹痛呕吐入院,检查出来腹部积液,但因为无法确诊,发病又急,唯有剖腹探查,肚子上因此留下长达10厘米的伤疤。而吊诡的是,随着水肿的自行缓解,腹痛往往在三四天左右又消失了,更为就医带来难度,许多患者就这样在胰腺炎、盆腔炎的怀疑里兜兜转转多年。

即使得到了确诊,针对HAE的预防治疗主要依靠的还是激素药。但激素药的问题是副作用有些大:影响内分泌,影响肝功能,会造成经期紊乱、长汗毛、体重增加等问题。

2021年之前,如果突然发病到最危及生命的咽喉部位,阿婷只能速速赶去医院,一边打激素药,一边监测血氧饱和度,签署手术同意书,做好气切准备,同时等待肿胀自行散去。由于缺乏HAE急性发作期的针对性治疗药物,当时只有一种急救方法,就是依靠输注冻干的新鲜血浆,使水肿消退。

2021年4月,HAE的急救药终于在国内上市,一开始的售价很高,一支要将近1万元(2021年10月进医保后,自费部分有了极大下降,上海市已降到2000多元一支),但效果非常好,“打完当下水肿就停止恶化,慢慢消肿”。因此尽管昂贵,许多HAE患者都会自备一两支在身边,以备不时之需。

在急救药之外,近年来HAE也有了预防药可用。预防药的注射按照月份:前6个月强化,每个月注射2针,其后根据病情逐渐减量,每个月打1到2针。算下来,一年的注射总量在18针左右,每一针的价格是8万多元,一个疗程下来花费不小,超过100万元。尽管注射一年的预防药后,发病频率和程度都会大大降低,但这个价格并非人人都能负担得起。

如今,预防药也已经进入医保,一针从8万多元降低到1.5万元,一年的花费也从100多万元骤降到20多万元。这让阿婷和病友们看到了希望。

从“藏起病情”到走到幕前

这些年,在家人的支持下,阿婷慢慢从那个“藏起病情”的人,变成了走到幕前的人。

阿婷成为HAE的科普志愿者之后,参加了国际HAE患者组织组织的会议,每个季度在线上参加交流会,了解不同国家HAE患者的现状与困境。在国内,她参与过线下线上的医患交流会并承担相关志愿工作;国内急救药预防药进医保后,她尽快跑通开药流程并告知患者;涉及HAE科普传播,需要患者出镜拍摄时,她也会多方寻找符合要求的患者。在她看来,让患者坚持治疗、长期治疗,这很重要。

按照5万到10万分之一的发病率以及中国的人口基数,全国应该有2万左右的HAE患者,但目前确诊的只有五六百人,还有大量的病人徘徊在各个医院科室间,反复寻觅真相。

最近,阿婷正准备以“脱口秀”的形式去讲述HAE的症状及对患者生活的影响。为什么要采用脱口秀?阿婷说,患者组织之前也拍过短视频,呈现过3名患者的故事,但传播的效果未达预期。既想让大众了解HAE,也不想传播一种悲苦的情绪,所以决定选择脱口秀这种喜剧的形式。她希望,喜剧的表达能够让公众印象更深刻一点,让更多的人能够愿意去了解HAE,从而让更多患者可以尽早得到确诊,得到治疗。

阿婷说:“相较于10年前,HAE患者的医疗条件已经得到了很大的提升,从原先只有一家医院到现在全国50多家医院可以确诊,从原先只有激素药物预防到现在国外预防药急救药进入国内医保,从原先水肿发作时的无能为力到现在可以实现‘零发作,所以即使确诊为HAE,也不要害怕!”

(《新民周刊》2023.5.16 阙政/文)

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