有些人总是流产 多半是这个原因

骆东浩

反复流产、多次胚胎移植失败……对于这些夫妇来说，想要获得一个健康的宝宝怎么会这么难？这究竟是什么原因呢？

据统计，在早期流产及胚胎停止发育的原因中，胚胎染色体异常占据的比例超过一半。有些夫妇，由于生出的孩子染色体异常，例如唐氏综合征、猫叫综合征患儿，给家庭带来了沉重的负担。

随着夫妇年龄增大，更易出现胚胎染色体异常。比如超过35岁的女性，卵子染色体异常的风险明显上升。即使染色体核型都正常的夫妇，也可能产生染色体异常的胚胎。

那么，有什么方法可以尽量避免胚胎染色体异常导致的妊娠失败呢？这里介绍一种试管技术——胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）。

什么是PGT-APGT-A

即胚胎植入前染色体非整倍体检测，也就是俗称的“三代试管”。具体来说，在胚胎植入子宫内着床之前，利用PGT-A 技术，对早期人体胚胎进行染色体数目异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体，查看染色体数目是否有增减、染色体是否有片段缺失重复等情况，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGT-A 会在受精卵形成囊胚（培养第5～6天）后进行筛查。染色体异常的胚胎很难自然发育到成熟，常见的情况是会在妊娠前3 个月停止发育并流产。即便胚胎能够存活到更大月份或出生，胎儿或婴儿也极有可能发生多器官畸形、智力低下等情况。

PGT-A有什么好处

●可提高试管婴儿成功率，降低流产率

与传统单纯依赖显微镜技术，挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比，PGT-A可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出染色体正常的胚胎。

●避免多胎妊娠，减少实施减胎术

常规试管婴儿（一代、二代试管）为提高试管婴儿一次植入成功率，一般会同次植入2 枚甚至3 枚胚胎，因此往往会出现多胞胎的现象。但多胎妊娠比单胎更具有风险性，这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。医学统计提示，双胞胎的剖宫产率、早产率以及并发症比单胎更高。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征，而且产后出血的概率也更高。

因此，为了保护母子的安全，三胎以上或经医生评估无法承受双胎的孕妇，原则上需要进行减胎术，而减胎手术存在造成全部胚胎流产的风险。

利用PGT-A 三代试管技术选择健康胚胎，一般每次植入1 枚胚胎，可以避免为了提高妊娠成功率而盲目移植多个胚胎，导致多胎妊娠带来的负担和风险。

PGT-A检查过程

●药物刺激卵巢超排卵

女性自然月经周期一次仅排出一个成熟的卵子，受精后只能形成一个胚胎，效率较低。为了获得多个可用于检测和移植的胚胎，需要利用性激素类药物刺激卵巢促排卵。

●采集卵巢中的卵子

促排卵药物使用后，超声和激素水平变化监测卵子的成熟度。当卵子成熟后，采集卵子，同时采集男方精子。

●体外受精

卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）：将精子通过细针“一对一”注射进卵子胞浆内完成受精。

●受精卵体外培养

受精完成后，需监测每个受精卵是否受精成功，并将受精后的受精卵体外培养。

●胚胎活检

从培养五天的囊胚活检3～5个囊胚滋养外胚层细胞。

●PGT-A 检测胚胎细胞

对上述活检的胚胎细胞进行DNA 扩增及染色体检测。

●胚胎移植

解冻PGT-A 检测染色体拷贝数正常的胚胎移植至女方子宫内，若首次胚胎移植失败可再移植其余正常的胚胎。

●确认是否怀孕

胚胎移植后两周左右，通过尿检或验血确认是否怀孕。PGT-A 受孕孕妇的妊娠期产检，与自然受孕的孕妇相同。

PGT-A 适合哪些人群

●女方高龄（38 岁及以上）的患者。

●不明原因反复自然流产（反复自然流产2次及以上）的患者。

●不明原因反复种植失败（移植3 次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎个数4～6，个或者移植高评分囊胚数3 个及以上均失败）的患者。

●严重畸精子症患者。

●携带染色体嵌合体的患者。

●性染色体数目异常者。

●Y染色体微缺失者。

PGT-A 注意事项

●PGT-A 僅限于筛查胚胎染色体是否正常，而影响胚胎发育还存在许多已知和未知的因素。因此，在PGT-A 后获得的妊娠，也有发生流产、宫外孕、胎儿畸形等异常情况的可能。

●PGT-A 过程中可能因为可供活检胚胎数少，导致无法进行PGT-A，或者PGT-A 后全部胚胎染色体异常，导致没有可移植的胚胎。

●PGT-A 只能检查胚胎23对染色体数目的异常及大于4Mb（兆碱基）的片段缺失重复。而对于低比例嵌合及小于4Mb 的片段缺失重复，PGT-A 存在漏检风险。

●因为PGT-A 取材有限，只是取一定数量的卵裂球或者囊胚期细胞，虽然不会影响胚胎的正常发育，但取材细胞和留下继续发育的细胞团遗传构成并非完全相同，故对于某些染色体嵌合型疾病可能出现筛查结果不符的情况。

●PGT-A 本身有一定局限性，比如全基因组扩增效率和测序技术问题等，目前文献资料提示PGT-A的诊断准确性约为96%。

●虽然挑选了染色体正常的胚胎，但是胚胎移植后，生命发育任何一个阶段胎儿由于母体、环境等因素，染色体都有可能出现异常变化。

●PGT-A 不可替代产前诊断。建议PGT-A 妊娠后孕妇在专业医生指导下，选择羊水穿刺等产前诊断方式进行确认。

编辑/朱秋悦