儿童Ollier病1例

张印恩，王键龙，于欢欢，张 璞，马 翔，焦建宝

（河北大学附属医院骨科，河北保定 071000）

Ollier病是指存在多个(3个或以上)内生性软骨瘤，其特征是病变的不对称分布，在大小、数量、位置等方面变化很大。该病由法国Ollier在1900年首次报告，Ollier病的患病率约为1/100,000，但其真实发病率可能更高，因为没有骨骼畸形的轻度表型有时无法检测到。Ollier病有恶性转化的可能，最常见的转变是软骨肉瘤，恶性转化率约为20%～50%，在40岁的患者中约有25%发生这种转变，尽早手术治疗并定期随访对患者健康具有重要意义。

1 临床资料

患者男，6岁，因发现左手中指肿物20余天入院。既往体健。专科检查：左手中指中节可见3个约0.5 cm×0.5 cm、0.8 cm×0.8 cm、0.6 cm×0.6 cm大小肿物，无明显触痛，质硬，活动度欠佳，与周围组织粘连，左手皮肤感觉正常，末梢血运可，无明显感觉及活动异常。手部X线示：左手中指近、中节指骨干骺端偏心性膨胀性破坏，骨皮质变薄，病变与正常骨质分界清楚，边缘无硬化，病变内可见点状及条状钙化；左侧中指近节指骨骨骺板变窄，钙化带部分缺失，其他患骨关节骺软骨板结构尚在，周围软组织不同程度膨大；左侧食指中节指骨局部骨质密度不均，左手无名指中节指骨桡侧骨皮质翘起。其它部位X线未见明显异常。在全身麻醉下，分别于左手中指近节、中节指骨、示指中节指骨以肿物为中心做纵行手术切口，依次切开皮肤、皮下，分离伸肌腱，暴露肿物，分离肿物边缘给予切除，于左手中指近节、中节指骨骨质缺损处彻底刮勺刮除空腔壁至正常骨质，刮除物及肿物送病理，而后生理盐水冲洗，空腔内充分植入同种异体骨，从中指远节指骨远端打入一1.2 mm克氏针至掌指关节。C型臂透视见植骨充分，克式针位置良好。病理报告：左手示指、中指均为破碎的成熟软骨组织，符合内生性软骨瘤。术后1个月，X线检查未见复发。术后3个月，患儿切口愈合良好，手指外观未见明显异常，其监护人拒绝再次行X线检查。

2 讨论

软骨瘤为良性且无症状的透明软骨肿瘤，见于手部指骨，当它们起源于髓管时称为内生性软骨瘤，若存在3个或3个以上内生性软骨瘤，则称为Ollier病。该病多发生在儿童早期，常累及四肢骨骼，但严重者也可累及躯干骨骼[1]。

Ollier病的遗传模式未知，多数学者认为该病为非遗传性疾病，然而PTHR1、IDH基因的突变被报道与Ollier病有关[2,3]。本例患者没有家族遗传史，因拒绝基因检测而无法进行基因评估。

Spranger等[4]根据X线照片、外观、解剖部位和遗传模式把内生性软骨瘤分为6个亚型，即Ollier病、Maffucci综合征、异软骨瘤病、脊椎软骨发育不良、软骨瘤病伴不规则脊柱病变、脊椎软骨瘤病。Halal等[5]在此分类基础上又增加了3个亚型，并得到广泛认可。本例属于Spranger 1型，首次发病，以发现左手中指肿物20余天为主诉入院，X线表现为左手手指多处偏心性膨胀性破坏，骨皮质变薄，术后1个月随访未见复发。但国内报道1例Ollier患者反复复发，进行多次手术，平均术后3年左右复发，且为同一部位，不累及其它骨质，认为Ollier病反复在同一部位发作可能与未成年骨质发育旺盛和特定部位的基因突变有关[6]。

Ollier病有恶性转化的可能，最常见的转变是软骨肉瘤，恶性转化率约为20%~50%，40岁的患者中约有25%发生这种转变[7,8]。由Ollier病引起的软骨肉瘤主要累及骨盆、肩带、股骨远端和胫骨近端，但是手部软骨肉瘤却很少见。Ollier病恶性转化的常见表现是体积增大、疼痛或压痛，以及软组织侵犯引起的皮质破坏。由于软骨肉瘤对放、化疗有耐药性，手术切除是目前唯一的治疗方式，大多数发生于Ollier病患者的软骨肉瘤是低级别恶性肿瘤，充分切除后预后良好。Patil等[9]对23例手部软骨肉瘤患者进行手术切除，平均随访8.5年，所有患者肿瘤均未发生转移。由于Ollier病易复发且有恶性转化的可能，术后定期复查十分必要。本例术后1个月复查并未复发，但仍应保持随访并督促患者定期复查。

Ollier病的治疗目标主要是实现机械对准、达到正常行走的等效肢体长度、减轻病理性骨折引起的疼痛。保守治疗包括药物治疗、物理治疗等，必要时可进行手术干预，当肢体畸形影响日常生活功能并怀疑有恶变时需要截肢[10,11]。Ollier病常用治疗方式是病灶内刮除伴有或不伴有植骨或人工骨替代品，各种截骨术和内固定[12]。本例手术方式为左手中指近节、中节指骨、示指中节指骨内生软骨瘤刮除植骨术+左手中指内固定术，克氏针可有效防止植骨后骨折。Adaş等[13]对13例内生性软骨瘤患者行刮除术和骨水泥固定，并进行平均4年时间的随访，证实该治疗方法可以获得较好的功能和影像学结果。本例术后1个月未见复发，术后3月手指未见明显异常，但是在较长时间内仍可能复发，因此需要长期随访。复发之后的治疗方法需视情况而定。