帕金森病的检查诊断及鉴别诊断

李梦初

帕金森病的诊断除了临床诊断外，还可根据辅助检查予以明确。

1.血和脑脊液的检查 血和脑脊液常规检查均无异常，脑脊液中的高香草酸（HVA）含量可以降低。

2.影像学检查 CT、MRI检查无特征性改变，CT通常表现弥漫性脑萎缩和轻度脑室扩大，MR表现为脑萎缩，黑质致密带萎缩，T2加权像纹状体区低信号。PET或SPECT检查有重要的辅助诊断价值。氟-多巴PET显像可显示多巴胺递质合成明显减少；1-β-CIT或mTc-TRODAT-1 PET/SPECT显像可显示多巴胺转运体（DAT）功能显著降低，在疾病早期甚至亚临床期即显示降低；1-IBZM PET显像可显示D2多巴胺受体功能在早期为失神经超敏，后期为低敏。

3.其他检查 嗅棒测试可发现早期患者的嗅觉减退。经颅超声（TCS）可通过耳前的听骨窗探测黑质回声，大多数帕金森患者的黑质回声增强。心脏间碘苯甲胍（ MIBG）闪烁照相术可显示心脏交感神经元的功能，早期帕金森患者的总MIBG摄取量减少。

1.帕金森病与继发性帕金森综合征的鉴别

共同特点是都具有明确的病因，如感染、药物、中毒、脑动脉硬化、外伤等，相关的病史结合不同疾病的临床特征是鉴别诊断的关键。继发于甲型脑炎后的帕金森综合征，目前已罕见。多种药物均可引起药物性帕金森综合征，一般是可逆的。拳击手中偶见头部外伤引起的帕金森综合征。老年人基底节区多发性腔隙性脑梗死可引起血管性帕金森综合征，患者有高血压、动脉硬化及卒中史，步态障碍较明显，震颤少见，常伴锥体束征。

（1）血管性帕金森综合征 包括已知的脑血管病危险因素或卒中发病史。临床主要表现为步态异常、肌强直，缺乏静止性震颤，下肢症状重予上肢，半数以上患者患有假性延髓性麻痹及锥体束征，括约肌障碍；左旋多巴胺治疗无效。头颅影像学显示责任病灶，多累及基底节区，显示基底节区多发性缺血性病灶。

（2）药物性帕金森综合征 患者常有服用抗精神病药、多巴胺耗竭剂、某些类型的胃肠动力药物，尤其是吩噻嗪类和丁酰苯类药物史。症状多出现于用药后1～2月内。表现为服用相关药物后出现动作迟缓、肌强直、震颤、姿势异常等帕金森综合征。同时可出现静坐不能，口、面、颈及肢体的不自主运动。

2.需要与帕金森病鉴别的一些遗传性疾病

（1）亨廷顿病 为常染色体显性遗传性疾病。临床主要表现为舞蹈样不自主运动、精神症状、进行性痴呆等。儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。头核磁典型表现为双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角扩大。患者一般有家族史，基因检测有助予确诊。

（2）肝豆状核变性 是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。血清CP、24小时尿铜是确诊肝豆状核变性的必需项目。裂隙灯检查观察到角膜存在K-F环。头颅核磁可见对称性基底节异常信号灶，即双侧豆状核对称性长T1、长T2信号灶；双侧基底节区短T1、短T2信号灶；双侧基底节混杂信号灶。可有脑萎缩等表现。基因检测可确诊。

（3）遗传性脊髓小脑共济失调 脊髓小脑共济失调是遗传性脊髓小脑共济失调主要类型。常见于少年与中青年，主要累及小脑、脊髓等，表现为小脑性共济失调等，多有家族史。

（4）多巴反应性肌张力障碍 是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者，对小剂量多巴制剂有疗效。

（5）泛酸盐激醇相关神经变性 是一种罕见的染色体隐性遗传病，临床表现有经典型和不经典型。一般为锥体外系的表现，如肌张力障碍、步态异常、手足徐动、语言障碍、智力减退和共济失调，四肢无力、肢端麻木感，言语不清，伴步态不稳、饮水呛咳，无头晕、头痛、肢体抽搐、意识障碍，伴痴笑，进食困难，生活不能自理。影像特征，“虎眼征”，弥漫性苍白球T2低信号伴中心高信号灶。

（6）Fabr病 基底核钙化症，即特发性基底核钙化。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现。40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线发现基底核钙化应视为异常。还有小脑钙化。

3.帕金森病与帕金森叠加综合征的鉴别

不少神经变性疾病具有帕金森综合征表现。这些神经变性疾病各有特点，有些有遗传性，有些为散发性。除程度不一的帕金森症表现外，还有其他征象，如不自主运动、垂直性眼球凝视障碍（见于进行性核上性麻痹）、直立性低血压（Shy-Drager综合征）、小脑性共济失调（橄榄体脑桥小脑萎缩）、早期先有且严重的痴呆和视幻觉（路易体痴呆）、角膜色素环（肝豆状核变性）、皮质复合感觉缺失和锥体束征（皮质基底节变性）等。这些疾病所伴发的帕金森症状，常以强直、少动为主，静止性震颤很少见，都以双侧起病（除皮质基底节变性外），对左旋多巴治疗不敏感。

（1）多系统萎缩（MSA） 包括橄榄脑桥小脑萎缩（MSA-C型）和纹状体黑质变性（MSA-P型）。临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害，各种症状在不同亚型中可以存在重叠。

①MSA-C型。小脑综合征为最常见的起始症状。多表现为步态蹒跚、四肢不灵活、精细动作困难、肌张力低下、意向性震颤、共济失调、构音障碍等。构音障碍多表现为断续性、吟诗样、爆音性言语。MRI可明显显示脑桥、小脑半球和（或）蚓部萎缩等。脑桥“十字面包征”对诊断和鉴别很有帮助。

②MSA-P型。起病隐袭，具有PD的某些临床特点，但是发展速度较PD快，对左旋多巴治疗敏感性差。特点为肌强直和运动迟缓为早期表现，但震颤少见。吞咽和言语障碍并不少见，可见锥体束征。MRI的T2像显示壳核后外部的信号降低。

③多系统萎缩中的每一个类型均可出现自主神经功能症状，包括直立性低血压导致的晕厥、性功能障碍、括约肌功能障碍、全身发汗异常。

（2）进行性核上性麻痹（PSP） 常于40岁后发病。主要表现为对称性眼球垂直运动障碍，最早为向下注视障碍，逐渐发生上视运动困难，后期水平运动亦受限。2/3患者首发症状为步态不稳和平衡障碍，容易向后跌倒，有别于PD向前跌倒。颈部肌张力高，头颈后仰，轴性肌张力增高。吞咽困难、构音障碍等假性延髓性麻痹症状常见。眼睑失用。左旋多巴治疗敏感性差。头MRI可见中脑及脑桥萎缩，尤其在中脑被盖部萎缩，形成“鸟嘴状”。第三脑室和脚间池变宽，侧脑室扩大。50%患者可见中脑导水管和第三脑室周围区域的信号异常。

（3）皮质基底节变性（CBGD） 中年后起病，病程5～10年。不对称性局限性肌强直，肌张力障碍，肌阵挛。皮质性感觉缺失，肢体异己征，肢体失用。左旋多巴治疗敏感性差，头MRI显示非对称性额顶叶皮质萎缩。

（4）路易体痴呆（DLB） 以波动性认知功能障碍、早期反复发作的视幻觉和帕金森综合征为临床表现，以神经元胞质内路易小体为病理特征的神经系统变性疾病。特点包括波动性认知功能障碍，早期反复发作的视幻觉，帕金森综合征，典型的运动迟缓，肌张力增高，姿势异常，少见静止性震颤。

4.帕金森病与原发性震颤的鉴别

临床上常见的原发性震颤，1/3有家族史，各年龄段均有发病，姿势性或动作性震颤为唯一表现，无肌强直和运动迟缓，饮酒或用普萘洛尔后震颤可显著减轻。