先天性黄斑异位致假性外斜1例

何勇川 马晓莉 李中明

作者单位：1重庆爱尔儿童眼科医院，重庆 400000；2南通爱尔眼科医院，南通 226000

患者，男，3岁，因“家长发现患儿眼位向外偏斜”于2021年3月28日至重庆爱尔儿童眼科医院就诊。患儿足月顺产，无围产期病史，无全身系列疾病，否认眼部家族史。患儿视物喜下颌内收。眼部检查：视力：无法配合，双眼红绿及光定位可辨。屈光度检测：右眼：+0.50/-1.00×170；左眼：+0.50/-1.00×5；双眼外眼（-）；眼压：右眼为17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为16 mmHg；眼位：角膜映光法：双眼映光均位于鼻上瞳孔缘与角膜之间，33 cm及6 m斜视角无明显变化（见图1）。遮盖去遮盖：不动；交替遮盖：不动。眼前节裂隙灯显微镜检查未见异常。眼底检查：双眼视盘界清，色淡红，视杯/视盘（C/D）≈0.3，颞侧血管平直走向颞下周边视网膜，A/V=2:3，黄斑中心凹位于视盘颞侧5 PD下方1 PD处，反光欠清晰，结构正常（见图2）。双眼部B超检查：未见异常。IOL-master检查：右眼眼轴长度为20.67 mm，左眼22.47 mm；光学相干断层扫描（OCT）检查：黄斑区扫描层次清晰，结构清晰（见图3）。诊断：①双眼黄斑异位；②双眼屈光不正；③双眼弱视。

图1.先天性黄斑异位致假性外斜患者三棱镜中和前后眼位照片（第一眼位）A：眼位照片；B 三棱镜中和后眼位照片（+80△中和后眼位无变化）Figure 1. Eye position photographs before and after neutralization of prim(first eye position) of patient of congenital macular ectopic false external deviationA: Eye position photograph;B: Eye position photograph after neutralization of prim(there was no change in eye position during and after the +80 degree prism).

图2.先天性黄斑异位致假性外斜患者双眼眼底照片A：右眼；B：左眼。黄斑中心凹位于视盘颞侧5 PD偏下1 PD处，位于正常黄斑位置颞下方（箭头所示）Figure 2.Binocular fundus photographs of the patient of congenital macular ectopic false external deviationA: Right eye;B: Left eye.As indicated by the arrow,the macular fovea was located at 5 PD on the temporal side of the optic disc and 1 PD below it .

图3.先天性黄斑异位致假性外斜患者双眼黄斑OCT图像A：右眼；B：左眼。黄斑中心凹结构正常Figure 3.Binocular macular OCT images of the patient of congenital macular ectopic false external deviationA: Right eye;B: Left eye.Macular foveal structure was normal.OCT,optical coherence tomography.

讨论

黄斑异位有遗传性和先天性2 种，本例家族中尚未发现类似病例。先天性黄斑异位又分原发性和继发性，继发性多见于糖尿病视网膜病变、视网膜冷凝术后、Goldhar-Gorlin综合征[1]，本例病例尚未发现合并其他眼部病变。正常黄斑位置位于视盘颞侧2.5 PD处，视盘水平中心线与视盘下缘之间。黄斑的正常生长是自视盘离心移动的，若移动过多或过少则引起黄斑异位。如移动过多距离过远，则出现明显的阳性Kappa角，造成假性外斜视的假象，一般可通过遮盖试验加以鉴别[2]。90%以上的黄斑异位表现为外斜视（黄斑异位至正常位置的颞侧）或内斜视，临床上以外斜视居多[3]。本例患儿双眼角膜映光均位于鼻上瞳孔缘与角膜之间，且在遮盖去遮盖及交替遮盖试验中眼球均无移动，三棱镜映光试验（Krimesky试验)：+80△中和后角膜映光点亦无变化（见图1B），由此可判断其为假性外斜视。结合眼底照相发现，该患儿黄斑中心凹位于视盘颞侧5 PD偏下1 PD处，位于正常黄斑位置颞下方，投射到角膜映光表现为鼻上方瞳孔缘与角膜缘之间，故患儿喜低头用上方视野视物。

中心视力的产生基于视轴通路上各结构的正常状态，其中包括正常黄斑结构。当出现黄斑结构正常但位置异常时，中心视力均难以达到正常标准[4]。对于黄斑异位者，即使黄斑结构正常（见图3），但由于视轴严重偏位，仍然难以形成正常的视觉功能，其中心视力矫正结果常达不到正常水平[5]。本例患儿不配合指认视力表，分别遮盖左、右眼检查时均表示抗拒，仅可指认50 cm动画视标，由此判断患儿中心视力未达标，与文献[4]描述一致。亦可尝试给予弱视训练进行刺激，后期效果有待进一步观察。

在临床工作中，对于斜视专业初学者或非斜视专业医师，若遇交替遮盖试验中眼球无运动的假性斜视患者，且单眼遮盖后注视眼映光不在瞳孔中心者，需仔细检查眼底，确定患者眼底是否合并黄斑异位或其他眼底疾病，以免因为眼底的疾病带来漏诊和误诊。

利益冲突申明本研究无任何利益冲突

作者贡献声明何勇川：参与选题、设计、资料的分析和解释及修改论文的结果、结论。马晓莉：参与选题、设计、撰写论文；根据编辑部的修改意见进行修改。李中明：参与选题、设计、资料的分析和解释