儿科专家在胎儿专病多学科诊治中的作用

孙路明 段 涛

同济大学附属第一妇婴保健院 上海市母胎医学重点实验室胎儿医学科&产前诊断中心（上海 201204）

20 世纪80 年代以来，随着“胎儿也是人，患病的胎儿也是病人”理念的深入人心，产前影像学技术、分子遗传诊断技术及宫内治疗技术的快速发展，胎儿医学作为产科的分支，母胎医学重要的研究内容应运而生。与围生医学时代不同，母胎医学时代的工作重心不再仅仅是降低孕产妇及围生儿的死亡率，而是将胎儿作为一个“人”，对其提供全生命周期的健康照护。产前筛查及诊断的目标疾病除了胎儿遗传性疾病及结构异常，还包括母体疾病、复杂性双胎/多胎、母儿血型不合、胎盘灌注不良、病毒感染等所有可能影响胎儿健康的各种疾病；筛查及诊断的目的也不再是发现严重的出生缺陷终止妊娠，而是综合运用各种技术手段，为高危胎儿提供精准的产前诊断、遗传咨询、预后评估，在确保孕产妇安全的前提下，围绕患病胎儿及孕妇制定产前-产时-产后一体化全流程的管理方案，包括患病胎儿的宫内监护、宫内治疗，分娩时机分娩方案的制定，高危新生儿的特殊照护、儿科各亚专科的诊治、康复等，给患病的胎儿带来“新生的希望”，提高出生后的生命质量。

胎儿疾病的诊疗往往涉及多个学科，除产科外，还包括影像科、临床遗传科、新生儿科、儿科各亚专科、康复科、甚至成人内外科等，需要以患病的胎儿及孕妇为中心，由训练有素的胎儿医学专科医师在对患病胎儿提供精准诊断及健康状况评估后，针对性地组织与胎儿疾病相关的多学科团队(multi-disciplinary team,MDT）共同咨询患儿的预后，对选择继续妊娠的家庭，在确保母体安全的前提下，制定规范的、个性化且有连续性的诊疗方案，降低患病胎儿围生期的死亡率及发病率，改善远期预后。

鉴于胎儿疾病中，胎儿结构及发育异常最为常见，其产前咨询和处理，与儿科各亚专科关系密切，如何将诊治关口从“新生儿平台”，进一步前移到“胎儿平台”成为儿科学界关注的热点，因此儿科学界提出“宫内儿科学”的理念。本文将重点阐述儿科医师在胎儿结构及发育异常MDT诊疗中起的作用，并结合国内的实践，探讨MDT的模式，现存的问题及未来发展方向。

1 胎儿结构及发育异常的诊疗为什么需要儿科专家的参与（WHY）

母胎医学或胎儿医学专家是胎儿结构及发育异常的首诊医师，通过对异常胎儿的家庭进行生育史、家族史及既往史的调查，给患病的胎儿提供全面的医学检查，包括影像学、遗传学、病原学检查等，作出临床诊断，是第一个向家庭传递“坏消息”并提供咨询的医师，但并非患儿出生后治疗和长期随访的提供者。面临来自孕妇及家属诸如结构或发育异常胎儿出生后能否接受手术或药物治疗，治疗的疗效及花费，近期及远期的预后等问题，无法提供科学及专业的解答。

儿科亚专科医师作为胎儿疾病出生后诊治的主体，可向患儿家庭提供基于循证医学证据的诊疗意见，使他们成为最适合参与胎儿疾病多学科咨询的专业人员。尽管不能对“尚未出生的病人”提供检查，但在多学科会诊时可提供以下支持。①基于出生后疾病诊断标准，协助胎儿医学专家进一步解读产前影像学及遗传学检测结果，使产前诊断更为精准。②提高胎儿医学专家对产前相关预后指标的认识，如产前评估法洛四联症胎儿肺动脉发育，有助于更为准确地咨询患儿出生后治疗的难易程度，咨询预期发病率及死亡率等。③协助胎儿医学专家评估宫内干预的指征，如产前协助评估胎儿主/肺动脉严重狭窄或闭锁、胎儿膈疝、脊髓脊膜膨出的严重程度，评估宫内干预可能的获益及风险，并根据宫内治疗的种类及难易程度，参与宫内治疗的实施等。④协助制定产前-产时-产后患病胎儿一体化管理方案，根据疾病的严重程度建立宫内转运、新生儿抢救及转运、儿科各专科诊治的绿色通道，提高患儿的存活率及生命质量。⑤对患儿提供长期的、直至成人期随访及照护。

在MDT 会诊中，儿科亚专科医师的参与，有助于产前和出生后信息的连贯一致，以及与家属的沟通。①诠释已有的影像学检查和遗传学检测结果的意义。依据已有检测提供的信息对胎儿病情进行判断的直接沟通，具体内容为，在对产前疾病的自然病史与预后准确把握的基础上，提供疾病严重程度、宫内/出生后的干预指征、时机及方案、干预后并发症及治疗效果等咨询意见；②在胎儿出生后的远期结局如神经发育和重要脏器功能的随访中，儿科亚专科医师起着关键作用，应向家庭提供相关的专业咨询，以确保其了解潜在的远期结局。③根据胎儿疾病的一些特殊情况，如合并多胎妊娠、母胎妊娠并发症或合并可能增加医源性早产的情形等，进行个性化的咨询，以确保家庭对胎儿疾病的风险和预后有充分了解，并在充分掌握所有信息的情况下作出妊娠选择。

有研究发现产前有儿科医师参与的MDT 会诊的次数与患者家庭的焦虑程度呈负相关[1]。依照笔者所在团队对胎儿孤立性先天性心脏病的管理经验，经过儿外科多学科会诊后，95%以上的轻型先天性心脏病患儿避免了盲目终止妊娠，约1/4的中-重型先天性心脏病患儿家庭在获知预后及出生后诊治方案的前提下决定继续妊娠，并在出生后通过平台或转诊网络实现即时转诊或随访治疗。

2 儿科专家参与胎儿结构及发育异常MDT诊疗的模式及工作流程（HOW）

胎儿结构及发育异常诊治需要多学科团队的参与，其目的不仅仅是疾病诊治的需要，给患者提供基于循证证据的最佳诊疗方案，更是以患者为中心，打破院际间的壁垒，加强学科间的合作，提供“一站式”的服务，以减少患者的奔波。

目前儿科专家参与胎儿结构及发育异常多学科诊疗的模式主要包括两种。

2.1 胎儿医学专家为主导

胎儿专病为导向的多学科诊疗模式，精准对接儿科各亚专科团队。胎儿医学专家作为多学科会诊的主导者，是受过母胎医学亚专科培训的“多面手”，需具备产前影像学诊断、介入性产前诊断及遗传咨询、宫内干预、高危妊娠的管理、母体妊娠并发症处理以及患病胎儿宫内监护及分娩等多项专业能力。

在MDT 会诊中（图1），胎儿医学专家的主要作用如下。①全程保障母体安全：特别强调母体是胎儿疾病宫内诊治的重要参与者、决策者和受体，有时甚至是患者（如可能患有表型较轻的遗传性疾病），胎儿疾病与母体无法分割。胎儿医学专家作为母体安全的守护者，维护母体安全和健康是一切宫内诊治的首要前提[2]。②对高危胎儿提供全面的评估，如通过产前影像学及遗传学诊断技术等手段，排除可能合并的其他结构或遗传异常，并根据胎儿结构异常的类型，组织专病为导向的，由儿科各亚专科专家参与的多学科会诊，协助预后评估并制定产前-产时-产后序贯治疗方案。③提供患病胎儿的产前监测及围分娩期管理：根据胎儿结构及发育异常的严重程度，给予个性化的产前监测，合理的宫内干预，确定分娩时机、方式及地点。

图1 由胎儿医学临床医师主导的MDT

这种模式要求组织MDT 医疗机构具备成熟的母胎医学或胎儿医学中心及训练有素的母胎医学或胎儿医学专家，例如同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科的模式。但由于我国的胎儿医学起步相对较晚，国内具备成熟的胎儿医学亚专科的医疗机构很少，也缺乏相应的建设标准及培训体系，使得能够有效组织这种会诊模式对患病胎儿及母体提供一站式管理的机构相对较少。

2.2 小儿亚专科专家为主导的多学科会诊

随着产前超声筛查的普及，越来越多的结构异常得以筛查出来，儿科各亚专科医师也因此成为患病胎儿的接诊医师，为能全面评估胎儿及解决孕妇的分娩问题，儿科亚专科临床医师主导组织产前影像、遗传、围生等领域的专家围绕患病胎儿进行MDT诊疗(图2)。

图2 由宫内儿科临床医师主导的MDT

该模式的优势在于儿科医师作为胎儿出生后的主诊医师，可全程参与患病胎儿产前及产后的管理。这种模式的缺点由于仅着眼于某个儿科亚专科的疾病，因此可能对本系统外的其他结构或发育异常、遗传疾病的评估有所欠缺，进而影响精准诊断及个性化的制定治疗策略；且受专业限制，儿科专家在呵护胎儿的同时，可能会忽视母体安全。

3 MDT诊疗模式的其他重要组成和要求

多学科会诊的形式可灵活多样，可采用线下“面对面”交流，也可采用互联网线上视频会诊。但多为固定时间，固定专业核心团队。无论何种形式，其目的都是为了在有效沟通的基础上，让家庭充分了解胎儿疾病在宫内及出生后的诊治方案及预后，帮助妊娠选择及围分娩期管理。多学科会诊的次数也需个性化制定，当胎儿宫内病情发生变化时，也可组织多次会诊。

MDT 会诊模式主要参与人员除了胎儿医学专家、儿外科专家以外，还包括多学科会诊助理、其他成员（如新生儿科、影像科、遗传科、护理、心理/社工团队等）以及家属。

多学科会诊助理，负责病史采集、书写会诊记录、会诊专科档案汇总及归档等；遗传学专家和放射科专家的专业知识能够促进复杂胎儿疾病的精准诊断和指导疾病的管理[3]；新生儿科医师及护理团队在胎儿顺利分娩、新生儿期管理及转诊至各儿科亚专科的衔接中也发挥着关键作用[4]。

4 胎儿医学MDT诊疗现存问题、思考和建议

4.1 缺乏胎儿医学中心建设标准，缺乏专业的胎儿医学亚专科人才培训体系

胎儿专病不仅要考虑到其结构畸形的诊断和治疗，其相关的母体疾病、遗传变异也都会影响其整体妊娠结局和干预方案。随着胎儿专病认识的不断深入，胎儿医学MDT诊疗模式也在不断改善。

在初期，MDT 诊疗模式多建立在产前诊断中心框架上，即以产科医师为多学科会诊的主导者，这也是目前国内多数孕产妇保健医疗机构采用的模式。这种模式的优点在于解决了产科医师儿科专业知识缺乏的问题，减少患者奔波，降低患者焦虑。然而，由于其形式的非固定、难以建立以患者需求为导向的专病多学科会诊，较之胎儿医学亚专科医师或儿科亚专科医师牵头的多学科会诊，存在对胎儿疾病的发展及预后的认知有限，MDT 的质量欠佳，非专病精准对接以及会诊后随访困难等缺陷。这一模式因其成本和知识融合的专业性限制了其发展，所以未来的方向更需要培养集多维知识于一体的胎儿疾病专业人才队伍。Benachi等[5]建议胎儿医学专科培养应包括小儿外科6 个月轮转，新生儿外科医师也应接受胎儿医学的培训，儿科亚专科医师应当学习产前超声等影像学读图。

4.2 MDT诊疗相关政策支持及质量评价体系尚缺乏，信息化建设亟待解决

我国目前现有的MDT 会诊的收费标准及质量评估缺乏相应行业标准，只有确立统一标准，才能以行业标准引领多学科会诊模式健康、可持续的发展。近年来由于疫情影响，导致院际间会诊及区域转诊的难度增加。如能将“5G+人工智能”这种胎儿疾病的宫内诊疗的“云端”服务平台在全国范围内进行推广，将可能真正实现多学科会诊的最终目标，即三个“最”：用最好的医疗资源，最少的代价为母胎带来最大的获益，以避免重复就医带来的医疗资源浪费、患者的奔波及焦虑。

胎儿专病的发展日益受到学界的重视，建立以胎儿及其家庭需求为核心导向的医疗服务模式，是这一学科不断发展的原动力。这也驱动着更多的学科交叉与融合，无论是胎儿医学还是宫内儿科学的发展，都需要各个相关学科消减学科间、院际间的壁垒，积累更多的循证医学经验，将“胎儿也是病人”核心理念为导向，建立“一站式”闭环诊疗模式，推动国内胎儿专病诊疗的高质量发展。