产前超声筛查在胎儿畸形诊断中的应用

周曼恬

【摘要】目的：分析超聲筛查技术在孕产前检查中对胎儿畸形的临床应用价值，对不良妊娠结局评估作用。方法：将2017年7月—2022年9月期间于医院行产前超声检查孕妇500例为研究对象，行回顾性临床研究，孕妇均接受彩色多普勒超声+三维超声检查，超声检查结束后引导检查异常者行后续染色体筛查。以孕妇最终分娩结局，评价超声筛查在胎儿畸形诊断中筛查价值；分析胎儿NT厚度对染色体异常风险评估作用，超声检查异常孕妇妊娠结局占比。结果：（1）超声检查对胎儿发育畸形诊断敏感度为82.36%，特异度为98.12%，阳性预测值为67.86%，准确率为97.60%；超声筛查中胎儿肢体异常、心脏畸形、腹壁裂、脊柱异常检出率较妊娠结局无统计学差异（P>0.05）。（2）胎儿NT≥3.0者染色体异常检出率较高，且NT数值越大则染色体异常检出风险越高。（3）经分析超声检查提示胎儿发育畸形孕妇分娩结局后可知，胎儿分娩存活率为36.36%，自然流产或死胎率为44.91%，终止妊娠率为22.73%。结论：采取超声技术对孕妇开展胎儿发育筛查，可在积极明确胎儿结构发育情况基础上，通过颈项透明厚度检查，评估胎儿染色体异常风险，为孕妇提供科学妊娠指导，提升临床分娩质量。

【关键词】产前检查；胎儿畸形；三维超声；妊娠结局

Application of prenatal ultrasound screening in the diagnosis of fetal malformation

ZHOU Mantian

Dongguan Marina Bay Central Hospital， Dongguan， Guangdong 523900， China

【Abstract】Objective： To analyze the clinical application value of ultrasound screening technology in prenatal examination of gestation for fetal malformation and the evaluation of adverse pregnancy outcomes. Methods： A total of 500 pregnant women who underwent prenatal ultrasound examination in the hospital from July 2017 to September 2022 were selected. All of them received color Doppler ultrasound plus three-dimensional ultrasound examination， and those with abnormal examination were guided for subsequent chromosome screening after ultrasound examination. To evaluate the value of ultrasound screening in the diagnosis of fetal malformation based on the final delivery outcome of pregnant women. To analyze the effect of fetal NT thickness on the risk assessment of chromosomal abnormalities and the proportion of pregnancy outcomes in pregnant women with abnormal ultrasound examination. Results： （1） The sensitivity， specificity， positive predictive value and accuracy of ultrasonography in the diagnosis of fetal developmental malformations were 82.36%， 98.12%， 67.86% and 97.60%， respectively. There was no difference in the detection rates of fetal limb abnormalities， heart malformations， abdominal wall fissure and spinal abnormalities in ultrasound screening compared with pregnancy outcomes（P>0.05）. （2） Fetal NT≥3.0 had a higher detection rate of chromosomal abnormalities， and the higher the value of NT， the higher the risk of chromosomal abnormalities. （3） After analyzing the delivery outcomes of pregnant women with fetal malformation revealed by ultrasound examination， the survival rate of fetal delivery was 36.36%， the spontaneous abortion or stillbirth rate was 44.91%， and the pregnancy termination rate was 22.73%. Conclusions： Ultrasound screening of fetal development in pregnant women of gestation can be used to evaluate the risk of fetal chromosomal abnormalities through neck transparency thickness examination， provide scientific pregnancy guidance for pregnant women， and improve the quality of clinical delivery on the basis of positive identification of fetal structural development.

【Key Words】Prenatal examination； Fetal malformation； Three dimensional ultrasound； Pregnancy outcomes

胎儿结构发育畸形是导致不良妊娠结局发生的主要风险因素之一，发生机制复杂，可由相关因素导致胎儿肢体、躯干、器官等组织结构发育异常，影响胎儿健康[1]，且出生后可由新生儿先天性生理发育缺陷增加养育难度，加重家庭及社会负担，故加强产前孕期筛查对控制新生儿发育畸形风险，对保障生育质量，实现优生优育具有重要意义[2]。孕11～13+6周是胎儿躯体结构重要发育阶段，也是相关发育畸形高风险发生阶段，故可在该时间段内经产前检查的实施，实现对胎儿发育畸形的早期筛查，为孕妇提供合理妊娠、分娩指导[3]，而超声检查作为该阶段产中重要开展措施，应用价值确切，但受胎儿部分解剖结构发育水平限制及胎位不固定等因素影响，或存在临床应用限制，应在超声诊断中合理选择评估指标，完善产前超声检查诊断效果[4]。因此，为分析超声筛查技术在孕11～13+6周产前检查中对胎儿畸形的临床应用价值，对不良妊娠结局评估作用，特设临床研究，现将结果详述如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

将2017年7月—2022年9月期间于医院行产前超声检查孕妇500例为研究对象，行回顾性临床研究。

500例孕妇中，初产326例（65.20%），经产174例（34.80%），年龄22～42岁，平均年龄（32.16±3.74）岁，孕周11～18周，平均孕周（15.16±2.54）周，并发妊娠期高血压47例、妊娠期糖尿病36例。

纳入标准：①单胎妊娠者；②孕周均在11～13+6周内，既往产前检查筛查配合度良好；③孕妇认知健全，自愿加入临床研究。排除标准：①确认既往不良孕产史、胎儿畸形等风险因素者；②前期产检资料不全者；③主动脱离研究者。

1.2 方法

孕妇均接受彩色多普勒超声+三维超声检查，超声检查结束后引导检查异常者行后续染色体筛查。

超声检查：（1）先行仰卧位下二维超声检查，确认胎儿顶臀长。（2）胎儿NT厚度（颈项透明厚度）检查：超声探头置于孕妇腹部后探查标准正中矢状切面，于胎儿自然屈曲形态下使探头声束垂直于颈背部，按需调整胎儿上胸部至头部超声成像，去游标尺对超声图像中测量皮下软组织至颈椎水平矢状切面皮肤最大垂直距离，重复测量三次后取最大值。如胎儿存在脐带绕颈，需避开脐带选择超声成像中上、下侧位置测量。（3）肢体、躯干结构发育筛查：取三维超声模式，动态扫描胎儿心脏，明确心脏结构发育情况后，依次筛查颅脑、胸腹腔、四肢等结构发育情况，其后评估宫颈内口，脐带、胎盘附着位置。如三维超声检查中，提示胎儿腹壁可见明显突出包块，且包块表面存在包膜覆盖，则确认疑似前腹壁发育畸形。

染色体筛查：对超声筛查中提示异常孕妇，完成无菌室内经腹羊膜穿刺，采集羊水样本后行染色体核型检查，筛查染色体异常。

1.3 观察指标

以孕妇最终分娩结局，评价超声筛查在胎儿畸形诊断中筛查价值；分析胎儿NT厚度对染色体异常风险评估作用，超声检查异常孕妇妊娠结局占比。

1.4 统计学方法

采用SPSS 21.0统计学软件进行数据分析。计数资料采用（%）表示，进行χ2检验，计量资料采用（χ±s） 表示，进行t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 超声检查对胎儿畸形筛查的临床价值分析

经追踪超声检查提示胎儿发育畸形孕妇分娩结局后可知，共確诊胎儿发育畸形22例。

超声检查对胎儿发育畸形诊断敏感度为82.36%，特异度为98.12%，阳性预测值为67.86%，准确率为97.60%；超声筛查中胎儿肢体异常、心脏畸形、腹壁裂、脊柱异常检出率较妊娠结局无统计学差异（P>0.05），详见表1、表2。

2.2 胎儿NT厚度对染色体异常风险评估作用分析

经超声检查中提示胎儿NT异常孕妇染色体筛查结果可知，NT≥3.0者染色体异常检出率较高，且NT数值越大则染色体异常检出风险越高，详见表3。

2.3 超声检查异常孕妇妊娠结局占比分析

经分析超声检查提示胎儿发育畸形孕妇分娩结局后可知，胎儿分娩存活率为36.36%，自然流产或死胎率为44.91%，终止妊娠率为22.73%，详见表4。

3 讨论

研究指出，孕11～13+6周阶段胎儿发育畸形诱发因素类型复杂，除临床经影像学诊断明确筛查的结构畸形外，染色体异常的发生，也可导致胎儿严重发育畸形[5]，且部分染色体异常胎儿无明显解剖结构发育异常[6]，故常规产前超声检查中对其解剖结构发的筛查或无法满足染色体异常胎儿畸形的临床筛查需求，需在此基础上选择相应评估标准，加强对胎儿染色体异常的临床筛查[7]。

研究结果表明：（1）超声检查对胎儿发育畸形诊断敏感度为82.36%，特异度为98.12%，阳性预测值为67.86%，准确率为97.60%；超声筛查中胎儿肢体异常、心脏畸形、腹壁裂、脊柱异常检出率较妊娠结局无统计学差异，P>0.05。（2）胎儿NT≥3.0者染色体异常检出率较高，且NT数值越大则染色体异常检出风险越高。（3）经分析超声检查提示胎儿发育畸形孕妇分娩结局后可知，胎儿分娩存活率为36.36%，自然流产或死胎率为44.91%，终止妊娠率为22.73%。

染色体核型是针对胎儿染色体异常风险所采取的主要临床诊断措施，对相关染色体异常的风险筛查具有明确指向性价值，但此类诊断为侵入性技术类型，孕妇临床接受度较差，应为存在明确奉献者提供相关风险筛查资料后，合理接受检查，开展临床分娩干预[8]。相关研究指出，产前超声检查对颈项透明厚度的筛查，对提示胎儿染色体异常风险存在明确指向性，病理研究指出，正常情况下胎儿NT可在孕14周后消退，但可在胎儿颈部静脉窦与淋巴管相同延迟后由颈部淋巴回流障碍导致NT厚度增加或延迟消退的发生，增加胎儿水肿、颈部水囊瘤等畸形的发生[9]，且有研究指出，胎儿解剖结构发育异常、心脏畸形、颅脑畸形等问题的产生也可导致其NT厚度增加，故可在产前超声检查中以三维超声检查为基础，配合NT厚度检查，完善产前超声检查内容及临床评估应用价值[10]。

综上所述，采取超声技术对孕11～13+6周孕妇开展胎儿发育筛查，可在积极明确胎儿结构发育情况基础上，通过颈项透明厚度检查，评估胎儿染色体异常风险，为孕妇提供科学妊娠指导，提升临床分娩质量。

参考文献

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